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Anamnesis Mujer de 52 años, sin alergias conocidas a medicamentos, dislipidemia en tratamiento con estatinas, fumadora. Con antecedentes ginecológicos de menarquia a los 12 años, menopausia a los 51 años, sin gestaciones previas. Consulta por un nódulo en la mama izquierda que se asocia a signos inflamatorios. Examen físico En la mama izquierda presenta un nódulo de 3 cm mal delimitado, fijo e indurado en el cuadrante superior externo de la mama con cambios inflamatorios asociados y adenopatía axilar palpable. Pruebas complementarias - Mamografía bilateral y ecografía mamaria: nódulo en el cuadrante superior externo de la mama izquierda de márgenes parcialmente definidos y engrosamiento cutáneo. - En la ecografía se observan cambios inflamatorios en la mama izquierda con quiste complejo de 2,6 cm que se drena. - Resonancia magnética mamaria: en la mama izquierda se visualiza un nódulo quístico en el cuadrante superior externo con engrosamiento irregular y realce parietal, con realce nodular asociado. BIRADS 4c, también tres adenopatías axilares izquierdas patológicas BIRADS 6. Cambios inflamatorios en la mama izquierda con engrosamiento cutáneo. - Se completa el estudio con una biopsia con aguja gruesa (BAG) del nódulo en la mama izquierda que informa presencia de restos de una neoplasia epitelial maligna pobremente diferenciada. - En BAG de ganglio linfático objetivan masiva infiltración por una neoplasia epitelial maligna pobremente diferenciada con inmunohistoquímica positiva para citoqueratina 19, citoqueratina AE1/AE3 y focalmente positiva para GCDFP-15, receptores de estrógenos, progesterona y Her2 neu negativos. - PET-TC: lesión nodular en el cuadrante superior externo de la mama izquierda, así como un conglomerado adenopático axilar izquierdo de características metabólicas malignas. Sin evidencia de enfermedad maligna macroscópica en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma inflamatorio de mama izquierda con afectación axilar inicial. T4N1M0. Estadio III B. Triple negativo. Tratamiento Recibe quimioterapia neoadyuvante con antraciclinas y taxanos según esquema: adriamicina 60 mg/m2 con ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos seguido de taxol 80 mg/m2 semanal por 12 ciclos. Evolución Completa el tratamiento neoadyuvante con buena tolerancia, presentando como toxicidad más destacable alopecia grado 2, náuseas grado 1. Clínicamente presenta respuesta completa, en el examen físico de la mama izquierda no se palpan masa ni adenopatías axilares. La resonancia magnética de reevaluación informa de respuesta parcial con pequeño nódulo en el cuadrante superior izquierdo de la mama izquierda con desaparición de los signos inflamatorios difusos. Con estos datos se remite a cirugía de mama, donde realizan mastectomía radical modificada tipo Madden con linfadenectomia axilar I-II. En el estudio histológico de la pieza quirúrgica se objetivan restos de carcinoma infiltrante de células escamosas moderadamente diferenciado con alteraciones histológicas atribuibles al tratamiento previo con quimioterapia. Márgenes quirúrgicos libres de afectación. Axila: 11 ganglios linfáticos de características benignas a nivel óptico, uno de ellos con alteraciones histológicas atribuibles a quimioterapia. ypT1c pN0.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Mujer de 52 años, sin alergias conocidas a medicamentos, dislipidemia en tratamiento con estatinas, fumadora. Con antecedentes ginecológicos de menarquia a los 12 años, menopausia a los 51 años, sin gestaciones previas. Consulta por un nódulo en la mama izquierda que se asocia a signos inflamatorios. Examen físico En la mama izquierda presenta un nódulo de 3 cm mal delimitado, fijo e indurado en el cuadrante superior externo de la mama con cambios inflamatorios asociados y adenopatía axilar palpable. Pruebas complementarias - Mamografía bilateral y ecografía mamaria: nódulo en el cuadrante superior externo de la mama izquierda de márgenes parcialmente definidos y engrosamiento cutáneo. - En la ecografía se observan cambios inflamatorios en la mama izquierda con quiste complejo de 2,6 cm que se drena. - Resonancia magnética mamaria: en la mama izquierda se visualiza un nódulo quístico en el cuadrante superior externo con engrosamiento irregular y realce parietal, con realce nodular asociado. BIRADS 4c, también tres adenopatías axilares izquierdas patológicas BIRADS 6. Cambios inflamatorios en la mama izquierda con engrosamiento cutáneo. - Se completa el estudio con una biopsia con aguja gruesa (BAG) del nódulo en la mama izquierda que informa presencia de restos de una neoplasia epitelial maligna pobremente diferenciada. - En BAG de ganglio linfático objetivan masiva infiltración por una neoplasia epitelial maligna pobremente diferenciada con inmunohistoquímica positiva para citoqueratina 19, citoqueratina AE1/AE3 y focalmente positiva para GCDFP-15, receptores de estrógenos, progesterona y Her2 neu negativos. - PET-TC: lesión nodular en el cuadrante superior externo de la mama izquierda, así como un conglomerado adenopático axilar izquierdo de características metabólicas malignas. Sin evidencia de enfermedad maligna macroscópica en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma inflamatorio de mama izquierda con afectación axilar inicial. T4N1M0. Estadio III B. Triple negativo. Tratamiento Recibe quimioterapia neoadyuvante con antraciclinas y taxanos según esquema: adriamicina 60 mg/m2 con ciclofosfamida 600 mg/m2 cada 21 días por 4 ciclos seguido de taxol 80 mg/m2 semanal por 12 ciclos. Evolución Completa el tratamiento neoadyuvante con buena tolerancia, presentando como toxicidad más destacable alopecia grado 2, náuseas grado 1. Clínicamente presenta respuesta completa, en el examen físico de la mama izquierda no se palpan masa ni adenopatías axilares. La resonancia magnética de reevaluación informa de respuesta parcial con pequeño nódulo en el cuadrante superior izquierdo de la mama izquierda con desaparición de los signos inflamatorios difusos. Con estos datos se remite a cirugía de mama, donde realizan mastectomía radical modificada tipo Madden con linfadenectomia axilar I-II. En el estudio histológico de la pieza quirúrgica se objetivan restos de carcinoma infiltrante de células escamosas moderadamente diferenciado con alteraciones histológicas atribuibles al tratamiento previo con quimioterapia. Márgenes quirúrgicos libres de afectación. Axila: 11 ganglios linfáticos de características benignas a nivel óptico, uno de ellos con alteraciones histológicas atribuibles a quimioterapia. ypT1c pN0.

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Anamnesis Varón de 50 años, exfumador con índice acumulado de 60 paquetes/años. Antecedente de nefrectomía laparoscópica por carcinoma papilar de riñón tipo I en abril de 2013. En la TC de control a los 3 meses de de la intervención, se visualizó un nódulo pulmonar de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho, por lo que se derivó al Servicio de Neumología, que completó el estudio con ecobroncoscopia y TC-PET. Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV por afectación ósea al debut, fue derivado al Servicio de Oncología Médica en septiembre de 2013, iniciando tratamiento con gefitinib (mutación del EGFR +) y ácido zoledrónico, con buena respuesta a los mismos. En diciembre de 2013 comenzó con sensación de mareo y diplopía, por lo que se realizó estudio con TC y RM cerebral. Examen físico Diciembre de 2013: Eupneico en reposo. Tensión arterial (TA) 127/82 mmHg, frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, saturación de oxígeno (Sat.O2) 98 % aire ambiente. Auscultación cardiopulmonar normal. Exploración neurológica: colaborador y orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. Diplopía a la mirada hacia la derecha. No nistagmo. Resto de pares craneales, fuerza y sensibilidad sin alteraciones. Inestabilidad en la marcha. Pruebas complementarias Pruebas complementarias realizadas en agosto/septiembre 2013: -Tomografía computarizada (TC) tórax-abdomen-pelvis: nódulo pulmonar cavitado de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho que contacta y engruesa la pleura. - Tomografía por emisión de positrones (TC-PET): captación en el lóbulo superior del pulmón derecho, SUV máximo 10,58 Uci/ml. Captación supraclavicular, paratraqueal, 8.ª costilla derecha, columna vertebral y hemipelvis izquierda. - Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) adenopatía 7: células malignas compatibles con adenocarcinoma. Citología: EGFR mutado. Pruebas complementarias realizadas en diciembre 2013/enero 2014: - Resonancia magnética (RM) cerebral (diciembre 2013): múltiples focos milimétricos de restricción de la difusión, sugestivos de lesiones isquémicas agudas. Múltiples realces puntiformes en ambos hemisferios cerebrales y cerebelosos, que sugieren diseminación secundaria (carcinomatosis leptomeníngea). - TC craneal (finales de enero 2014): hipodensidades parenquimatosas corticosubcorticales en relación con infartos establecidos, con focos hiperdensos en su interior que sugieren transformación hemorrágica de las lesiones. Diagnóstico - Carcinoma papilar de riñón izquierdo tipo I pT1 tratado en abril de 2013. - Adenocarcinoma de pulmón derecho c T2c N3 M1 (estadio IV) diagnosticado en septiembre de 2013. - Múltiples infartos cerebrales y carcinomatosis leptomeníngea en diciembre de 2013. - Transformación hemorrágica de infartos cerebrales en enero de 2014. - Múltiples infartos cerebrales, renales y esplénicos. Endocarditis marántica en la válvula aórtica confirmado en autopsia en febrero de 2014. Tratamiento Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV con EGFR mutado, se inició tratamiento en octubre de 2013 con gefinitib oral (inhibidor de la tirosina-cinasa) y ácido zoledrónico, con muy buena tolerancia y respuesta al mismo. Evolución En diciembre de 2013 comenzó de forma ocasional con clínica de vértigo y diplopía y a encontrarse más bradipsíquico, por lo que se le solicitaron una TC y una RM cerebral, en las que se objetivaron lesiones isquémicas agudas e imágenes compatibles con carcinomatosis meníngea, por lo que se añadió ácido acetilsalicílico y corticoides a su tratamiento. Durante el mes de enero, el estado neurológico del paciente fue empeorando, con persistencia de la bradipsiquia y dificultades para la lectura. Presentó a finales de enero de forma súbita hemiparesia izquierda, objetivándose mediante TC cerebral, transformación hemorrágica de los infartos cerebrales. En ese momento se inició tratamiento sintomático de confort, con empeoramiento progresivo del estado general y, de acuerdo con la familia, se inició sedación, falleciendo 48 horas después. Se solicitó la autopsia, en la que se objetivaron múltiples infartos renales, esplénicos y cerebrales, y se confirmó el diagnóstico de endocarditis marántica sobre la válvula aórtica.

Adenocarcinoma papilar, SAI

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Anamnesis Varón de 50 años, exfumador con índice acumulado de 60 paquetes/años. Antecedente de nefrectomía laparoscópica por carcinoma papilar de riñón tipo I en abril de 2013. En la TC de control a los 3 meses de de la intervención, se visualizó un nódulo pulmonar de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho, por lo que se derivó al Servicio de Neumología, que completó el estudio con ecobroncoscopia y TC-PET. Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV por afectación ósea al debut, fue derivado al Servicio de Oncología Médica en septiembre de 2013, iniciando tratamiento con gefitinib (mutación del EGFR +) y ácido zoledrónico, con buena respuesta a los mismos. En diciembre de 2013 comenzó con sensación de mareo y diplopía, por lo que se realizó estudio con TC y RM cerebral. Examen físico Diciembre de 2013: Eupneico en reposo. Tensión arterial (TA) 127/82 mmHg, frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, saturación de oxígeno (Sat.O2) 98 % aire ambiente. Auscultación cardiopulmonar normal. Exploración neurológica: colaborador y orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. Diplopía a la mirada hacia la derecha. No nistagmo. Resto de pares craneales, fuerza y sensibilidad sin alteraciones. Inestabilidad en la marcha. Pruebas complementarias Pruebas complementarias realizadas en agosto/septiembre 2013: -Tomografía computarizada (TC) tórax-abdomen-pelvis: nódulo pulmonar cavitado de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho que contacta y engruesa la pleura. - Tomografía por emisión de positrones (TC-PET): captación en el lóbulo superior del pulmón derecho, SUV máximo 10,58 Uci/ml. Captación supraclavicular, paratraqueal, 8.ª costilla derecha, columna vertebral y hemipelvis izquierda. - Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) adenopatía 7: células malignas compatibles con adenocarcinoma. Citología: EGFR mutado. Pruebas complementarias realizadas en diciembre 2013/enero 2014: - Resonancia magnética (RM) cerebral (diciembre 2013): múltiples focos milimétricos de restricción de la difusión, sugestivos de lesiones isquémicas agudas. Múltiples realces puntiformes en ambos hemisferios cerebrales y cerebelosos, que sugieren diseminación secundaria (carcinomatosis leptomeníngea). - TC craneal (finales de enero 2014): hipodensidades parenquimatosas corticosubcorticales en relación con infartos establecidos, con focos hiperdensos en su interior que sugieren transformación hemorrágica de las lesiones. Diagnóstico - Carcinoma papilar de riñón izquierdo tipo I pT1 tratado en abril de 2013. - Adenocarcinoma de pulmón derecho c T2c N3 M1 (estadio IV) diagnosticado en septiembre de 2013. - Múltiples infartos cerebrales y carcinomatosis leptomeníngea en diciembre de 2013. - Transformación hemorrágica de infartos cerebrales en enero de 2014. - Múltiples infartos cerebrales, renales y esplénicos. Endocarditis marántica en la válvula aórtica confirmado en autopsia en febrero de 2014. Tratamiento Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV con EGFR mutado, se inició tratamiento en octubre de 2013 con gefinitib oral (inhibidor de la tirosina-cinasa) y ácido zoledrónico, con muy buena tolerancia y respuesta al mismo. Evolución En diciembre de 2013 comenzó de forma ocasional con clínica de vértigo y diplopía y a encontrarse más bradipsíquico, por lo que se le solicitaron una TC y una RM cerebral, en las que se objetivaron lesiones isquémicas agudas e imágenes compatibles con carcinomatosis meníngea, por lo que se añadió ácido acetilsalicílico y corticoides a su tratamiento. Durante el mes de enero, el estado neurológico del paciente fue empeorando, con persistencia de la bradipsiquia y dificultades para la lectura. Presentó a finales de enero de forma súbita hemiparesia izquierda, objetivándose mediante TC cerebral, transformación hemorrágica de los infartos cerebrales. En ese momento se inició tratamiento sintomático de confort, con empeoramiento progresivo del estado general y, de acuerdo con la familia, se inició sedación, falleciendo 48 horas después. Se solicitó la autopsia, en la que se objetivaron múltiples infartos renales, esplénicos y cerebrales, y se confirmó el diagnóstico de endocarditis marántica sobre la válvula aórtica.

Adenocarcinoma, SAI

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Anamnesis Varón de 50 años, exfumador con índice acumulado de 60 paquetes/años. Antecedente de nefrectomía laparoscópica por carcinoma papilar de riñón tipo I en abril de 2013. En la TC de control a los 3 meses de de la intervención, se visualizó un nódulo pulmonar de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho, por lo que se derivó al Servicio de Neumología, que completó el estudio con ecobroncoscopia y TC-PET. Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV por afectación ósea al debut, fue derivado al Servicio de Oncología Médica en septiembre de 2013, iniciando tratamiento con gefitinib (mutación del EGFR +) y ácido zoledrónico, con buena respuesta a los mismos. En diciembre de 2013 comenzó con sensación de mareo y diplopía, por lo que se realizó estudio con TC y RM cerebral. Examen físico Diciembre de 2013: Eupneico en reposo. Tensión arterial (TA) 127/82 mmHg, frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, saturación de oxígeno (Sat.O2) 98 % aire ambiente. Auscultación cardiopulmonar normal. Exploración neurológica: colaborador y orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. Diplopía a la mirada hacia la derecha. No nistagmo. Resto de pares craneales, fuerza y sensibilidad sin alteraciones. Inestabilidad en la marcha. Pruebas complementarias Pruebas complementarias realizadas en agosto/septiembre 2013: -Tomografía computarizada (TC) tórax-abdomen-pelvis: nódulo pulmonar cavitado de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho que contacta y engruesa la pleura. - Tomografía por emisión de positrones (TC-PET): captación en el lóbulo superior del pulmón derecho, SUV máximo 10,58 Uci/ml. Captación supraclavicular, paratraqueal, 8.ª costilla derecha, columna vertebral y hemipelvis izquierda. - Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) adenopatía 7: células malignas compatibles con adenocarcinoma. Citología: EGFR mutado. Pruebas complementarias realizadas en diciembre 2013/enero 2014: - Resonancia magnética (RM) cerebral (diciembre 2013): múltiples focos milimétricos de restricción de la difusión, sugestivos de lesiones isquémicas agudas. Múltiples realces puntiformes en ambos hemisferios cerebrales y cerebelosos, que sugieren diseminación secundaria (carcinomatosis leptomeníngea). - TC craneal (finales de enero 2014): hipodensidades parenquimatosas corticosubcorticales en relación con infartos establecidos, con focos hiperdensos en su interior que sugieren transformación hemorrágica de las lesiones. Diagnóstico - Carcinoma papilar de riñón izquierdo tipo I pT1 tratado en abril de 2013. - Adenocarcinoma de pulmón derecho c T2c N3 M1 (estadio IV) diagnosticado en septiembre de 2013. - Múltiples infartos cerebrales y carcinomatosis leptomeníngea en diciembre de 2013. - Transformación hemorrágica de infartos cerebrales en enero de 2014. - Múltiples infartos cerebrales, renales y esplénicos. Endocarditis marántica en la válvula aórtica confirmado en autopsia en febrero de 2014. Tratamiento Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV con EGFR mutado, se inició tratamiento en octubre de 2013 con gefinitib oral (inhibidor de la tirosina-cinasa) y ácido zoledrónico, con muy buena tolerancia y respuesta al mismo. Evolución En diciembre de 2013 comenzó de forma ocasional con clínica de vértigo y diplopía y a encontrarse más bradipsíquico, por lo que se le solicitaron una TC y una RM cerebral, en las que se objetivaron lesiones isquémicas agudas e imágenes compatibles con carcinomatosis meníngea, por lo que se añadió ácido acetilsalicílico y corticoides a su tratamiento. Durante el mes de enero, el estado neurológico del paciente fue empeorando, con persistencia de la bradipsiquia y dificultades para la lectura. Presentó a finales de enero de forma súbita hemiparesia izquierda, objetivándose mediante TC cerebral, transformación hemorrágica de los infartos cerebrales. En ese momento se inició tratamiento sintomático de confort, con empeoramiento progresivo del estado general y, de acuerdo con la familia, se inició sedación, falleciendo 48 horas después. Se solicitó la autopsia, en la que se objetivaron múltiples infartos renales, esplénicos y cerebrales, y se confirmó el diagnóstico de endocarditis marántica sobre la válvula aórtica.

Carcinomatosis

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Anamnesis Varón de 50 años, exfumador con índice acumulado de 60 paquetes/años. Antecedente de nefrectomía laparoscópica por carcinoma papilar de riñón tipo I en abril de 2013. En la TC de control a los 3 meses de de la intervención, se visualizó un nódulo pulmonar de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho, por lo que se derivó al Servicio de Neumología, que completó el estudio con ecobroncoscopia y TC-PET. Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV por afectación ósea al debut, fue derivado al Servicio de Oncología Médica en septiembre de 2013, iniciando tratamiento con gefitinib (mutación del EGFR +) y ácido zoledrónico, con buena respuesta a los mismos. En diciembre de 2013 comenzó con sensación de mareo y diplopía, por lo que se realizó estudio con TC y RM cerebral. Examen físico Diciembre de 2013: Eupneico en reposo. Tensión arterial (TA) 127/82 mmHg, frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, saturación de oxígeno (Sat.O2) 98 % aire ambiente. Auscultación cardiopulmonar normal. Exploración neurológica: colaborador y orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. Diplopía a la mirada hacia la derecha. No nistagmo. Resto de pares craneales, fuerza y sensibilidad sin alteraciones. Inestabilidad en la marcha. Pruebas complementarias Pruebas complementarias realizadas en agosto/septiembre 2013: -Tomografía computarizada (TC) tórax-abdomen-pelvis: nódulo pulmonar cavitado de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho que contacta y engruesa la pleura. - Tomografía por emisión de positrones (TC-PET): captación en el lóbulo superior del pulmón derecho, SUV máximo 10,58 Uci/ml. Captación supraclavicular, paratraqueal, 8.ª costilla derecha, columna vertebral y hemipelvis izquierda. - Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) adenopatía 7: células malignas compatibles con adenocarcinoma. Citología: EGFR mutado. Pruebas complementarias realizadas en diciembre 2013/enero 2014: - Resonancia magnética (RM) cerebral (diciembre 2013): múltiples focos milimétricos de restricción de la difusión, sugestivos de lesiones isquémicas agudas. Múltiples realces puntiformes en ambos hemisferios cerebrales y cerebelosos, que sugieren diseminación secundaria (carcinomatosis leptomeníngea). - TC craneal (finales de enero 2014): hipodensidades parenquimatosas corticosubcorticales en relación con infartos establecidos, con focos hiperdensos en su interior que sugieren transformación hemorrágica de las lesiones. Diagnóstico - Carcinoma papilar de riñón izquierdo tipo I pT1 tratado en abril de 2013. - Adenocarcinoma de pulmón derecho c T2c N3 M1 (estadio IV) diagnosticado en septiembre de 2013. - Múltiples infartos cerebrales y carcinomatosis leptomeníngea en diciembre de 2013. - Transformación hemorrágica de infartos cerebrales en enero de 2014. - Múltiples infartos cerebrales, renales y esplénicos. Endocarditis marántica en la válvula aórtica confirmado en autopsia en febrero de 2014. Tratamiento Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV con EGFR mutado, se inició tratamiento en octubre de 2013 con gefinitib oral (inhibidor de la tirosina-cinasa) y ácido zoledrónico, con muy buena tolerancia y respuesta al mismo. Evolución En diciembre de 2013 comenzó de forma ocasional con clínica de vértigo y diplopía y a encontrarse más bradipsíquico, por lo que se le solicitaron una TC y una RM cerebral, en las que se objetivaron lesiones isquémicas agudas e imágenes compatibles con carcinomatosis meníngea, por lo que se añadió ácido acetilsalicílico y corticoides a su tratamiento. Durante el mes de enero, el estado neurológico del paciente fue empeorando, con persistencia de la bradipsiquia y dificultades para la lectura. Presentó a finales de enero de forma súbita hemiparesia izquierda, objetivándose mediante TC cerebral, transformación hemorrágica de los infartos cerebrales. En ese momento se inició tratamiento sintomático de confort, con empeoramiento progresivo del estado general y, de acuerdo con la familia, se inició sedación, falleciendo 48 horas después. Se solicitó la autopsia, en la que se objetivaron múltiples infartos renales, esplénicos y cerebrales, y se confirmó el diagnóstico de endocarditis marántica sobre la válvula aórtica.

Células tumorales malignas

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Anamnesis Varón de 50 años, exfumador con índice acumulado de 60 paquetes/años. Antecedente de nefrectomía laparoscópica por carcinoma papilar de riñón tipo I en abril de 2013. En la TC de control a los 3 meses de de la intervención, se visualizó un nódulo pulmonar de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho, por lo que se derivó al Servicio de Neumología, que completó el estudio con ecobroncoscopia y TC-PET. Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV por afectación ósea al debut, fue derivado al Servicio de Oncología Médica en septiembre de 2013, iniciando tratamiento con gefitinib (mutación del EGFR +) y ácido zoledrónico, con buena respuesta a los mismos. En diciembre de 2013 comenzó con sensación de mareo y diplopía, por lo que se realizó estudio con TC y RM cerebral. Examen físico Diciembre de 2013: Eupneico en reposo. Tensión arterial (TA) 127/82 mmHg, frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, saturación de oxígeno (Sat.O2) 98 % aire ambiente. Auscultación cardiopulmonar normal. Exploración neurológica: colaborador y orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. Diplopía a la mirada hacia la derecha. No nistagmo. Resto de pares craneales, fuerza y sensibilidad sin alteraciones. Inestabilidad en la marcha. Pruebas complementarias Pruebas complementarias realizadas en agosto/septiembre 2013: -Tomografía computarizada (TC) tórax-abdomen-pelvis: nódulo pulmonar cavitado de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho que contacta y engruesa la pleura. - Tomografía por emisión de positrones (TC-PET): captación en el lóbulo superior del pulmón derecho, SUV máximo 10,58 Uci/ml. Captación supraclavicular, paratraqueal, 8.ª costilla derecha, columna vertebral y hemipelvis izquierda. - Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) adenopatía 7: células malignas compatibles con adenocarcinoma. Citología: EGFR mutado. Pruebas complementarias realizadas en diciembre 2013/enero 2014: - Resonancia magnética (RM) cerebral (diciembre 2013): múltiples focos milimétricos de restricción de la difusión, sugestivos de lesiones isquémicas agudas. Múltiples realces puntiformes en ambos hemisferios cerebrales y cerebelosos, que sugieren diseminación secundaria (carcinomatosis leptomeníngea). - TC craneal (finales de enero 2014): hipodensidades parenquimatosas corticosubcorticales en relación con infartos establecidos, con focos hiperdensos en su interior que sugieren transformación hemorrágica de las lesiones. Diagnóstico - Carcinoma papilar de riñón izquierdo tipo I pT1 tratado en abril de 2013. - Adenocarcinoma de pulmón derecho c T2c N3 M1 (estadio IV) diagnosticado en septiembre de 2013. - Múltiples infartos cerebrales y carcinomatosis leptomeníngea en diciembre de 2013. - Transformación hemorrágica de infartos cerebrales en enero de 2014. - Múltiples infartos cerebrales, renales y esplénicos. Endocarditis marántica en la válvula aórtica confirmado en autopsia en febrero de 2014. Tratamiento Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV con EGFR mutado, se inició tratamiento en octubre de 2013 con gefinitib oral (inhibidor de la tirosina-cinasa) y ácido zoledrónico, con muy buena tolerancia y respuesta al mismo. Evolución En diciembre de 2013 comenzó de forma ocasional con clínica de vértigo y diplopía y a encontrarse más bradipsíquico, por lo que se le solicitaron una TC y una RM cerebral, en las que se objetivaron lesiones isquémicas agudas e imágenes compatibles con carcinomatosis meníngea, por lo que se añadió ácido acetilsalicílico y corticoides a su tratamiento. Durante el mes de enero, el estado neurológico del paciente fue empeorando, con persistencia de la bradipsiquia y dificultades para la lectura. Presentó a finales de enero de forma súbita hemiparesia izquierda, objetivándose mediante TC cerebral, transformación hemorrágica de los infartos cerebrales. En ese momento se inició tratamiento sintomático de confort, con empeoramiento progresivo del estado general y, de acuerdo con la familia, se inició sedación, falleciendo 48 horas después. Se solicitó la autopsia, en la que se objetivaron múltiples infartos renales, esplénicos y cerebrales, y se confirmó el diagnóstico de endocarditis marántica sobre la válvula aórtica.

Adenocarcinoma metastásico, SAI

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Anamnesis Varón de 50 años, exfumador con índice acumulado de 60 paquetes/años. Antecedente de nefrectomía laparoscópica por carcinoma papilar de riñón tipo I en abril de 2013. En la TC de control a los 3 meses de de la intervención, se visualizó un nódulo pulmonar de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho, por lo que se derivó al Servicio de Neumología, que completó el estudio con ecobroncoscopia y TC-PET. Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV por afectación ósea al debut, fue derivado al Servicio de Oncología Médica en septiembre de 2013, iniciando tratamiento con gefitinib (mutación del EGFR +) y ácido zoledrónico, con buena respuesta a los mismos. En diciembre de 2013 comenzó con sensación de mareo y diplopía, por lo que se realizó estudio con TC y RM cerebral. Examen físico Diciembre de 2013: Eupneico en reposo. Tensión arterial (TA) 127/82 mmHg, frecuencia cardíaca (FC) 75 lpm, saturación de oxígeno (Sat.O2) 98 % aire ambiente. Auscultación cardiopulmonar normal. Exploración neurológica: colaborador y orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Motilidad ocular normal. Diplopía a la mirada hacia la derecha. No nistagmo. Resto de pares craneales, fuerza y sensibilidad sin alteraciones. Inestabilidad en la marcha. Pruebas complementarias Pruebas complementarias realizadas en agosto/septiembre 2013: -Tomografía computarizada (TC) tórax-abdomen-pelvis: nódulo pulmonar cavitado de 2,5 cm en el lóbulo superior derecho que contacta y engruesa la pleura. - Tomografía por emisión de positrones (TC-PET): captación en el lóbulo superior del pulmón derecho, SUV máximo 10,58 Uci/ml. Captación supraclavicular, paratraqueal, 8.ª costilla derecha, columna vertebral y hemipelvis izquierda. - Punción-aspiración con aguja fina (PAAF) adenopatía 7: células malignas compatibles con adenocarcinoma. Citología: EGFR mutado. Pruebas complementarias realizadas en diciembre 2013/enero 2014: - Resonancia magnética (RM) cerebral (diciembre 2013): múltiples focos milimétricos de restricción de la difusión, sugestivos de lesiones isquémicas agudas. Múltiples realces puntiformes en ambos hemisferios cerebrales y cerebelosos, que sugieren diseminación secundaria (carcinomatosis leptomeníngea). - TC craneal (finales de enero 2014): hipodensidades parenquimatosas corticosubcorticales en relación con infartos establecidos, con focos hiperdensos en su interior que sugieren transformación hemorrágica de las lesiones. Diagnóstico - Carcinoma papilar de riñón izquierdo tipo I pT1 tratado en abril de 2013. - Adenocarcinoma de pulmón derecho c T2c N3 M1 (estadio IV) diagnosticado en septiembre de 2013. - Múltiples infartos cerebrales y carcinomatosis leptomeníngea en diciembre de 2013. - Transformación hemorrágica de infartos cerebrales en enero de 2014. - Múltiples infartos cerebrales, renales y esplénicos. Endocarditis marántica en la válvula aórtica confirmado en autopsia en febrero de 2014. Tratamiento Con diagnóstico de adenocarcinoma de pulmón estadio IV con EGFR mutado, se inició tratamiento en octubre de 2013 con gefinitib oral (inhibidor de la tirosina-cinasa) y ácido zoledrónico, con muy buena tolerancia y respuesta al mismo. Evolución En diciembre de 2013 comenzó de forma ocasional con clínica de vértigo y diplopía y a encontrarse más bradipsíquico, por lo que se le solicitaron una TC y una RM cerebral, en las que se objetivaron lesiones isquémicas agudas e imágenes compatibles con carcinomatosis meníngea, por lo que se añadió ácido acetilsalicílico y corticoides a su tratamiento. Durante el mes de enero, el estado neurológico del paciente fue empeorando, con persistencia de la bradipsiquia y dificultades para la lectura. Presentó a finales de enero de forma súbita hemiparesia izquierda, objetivándose mediante TC cerebral, transformación hemorrágica de los infartos cerebrales. En ese momento se inició tratamiento sintomático de confort, con empeoramiento progresivo del estado general y, de acuerdo con la familia, se inició sedación, falleciendo 48 horas después. Se solicitó la autopsia, en la que se objetivaron múltiples infartos renales, esplénicos y cerebrales, y se confirmó el diagnóstico de endocarditis marántica sobre la válvula aórtica.

Neoplasia metastásica

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1

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33

Anamnesis Paciente varón de 54 años, que ha trabajado durante más de 20 años en una cantera, exfumador desde hace 11 años y exbebedor, con antecedente de colitis ulcerosa (CU) sin tratamiento en la actualidad, consulta por expectoración hemoptoica intermitente. Examen físico Asintomático desde el punto de vista respiratorio, presenta 6-7 deposiciones diarias sanguinolentas en relación con CU. La auscultación pulmonar y el resto de la exploración son anodinas; no presenta adenopatías axilares ni supraclaviculares. Pruebas complementarias - Se realiza una TC de tórax y abdomen superior, en donde se ve una masa hiliar derecha de 2,5 cm, adenopatías mediastínicas, paratraqueales bilaterales y subcarinales mayores de 1 cm; también se describen adenopatías mesentéricas y en el ligamento gastrohepático subcentimétricas menores de 1 cm. - En el informe de la PET hacen referencia a la masa hiliar derecha que posee intensa actividad metabólica (SUV máx: 19,4); también se describen múltiples captaciones patológicas que corresponderían a adenopatías a ambos lados del diafragma, captación patológica a nivel cervical bajo-supraclavicular izquierdo y aumento difuso e irregular de la actividad metabólica a nivel de la médula ósea. - El resultado anatomopatológico de la lesión endobronquial obtenida por fibrobroncoscopia es carcinoma epidermoide. Diagnóstico El paciente llega remitido desde otro centro con carácter urgente-preferente con diagnóstico de carcinoma epidermoide de pulmón eIV para tratamiento citotóxico. Ante el patrón atípico de captación patológica en la PET y la ausencia de sintomatología, se decide solicitar más pruebas para completar la estadificación: - RM de columna: sin datos de infiltración de la médula o enfermedad metastásica ósea. - Se realizan EBUS, mediastinoscopia y punción de adenopatía supraclavicular, todas ellas con resultados negativos para malignidad. - Colonoscopia: evidencia de pancolitis ulcerosa leve. Se trata, por tanto, de un carcinoma epidermoide de pulmón cT1bN0-1M0. Tratamiento En abril de 2014 se realiza lobectomía pulmonar superior derecha con linfadenectomía hilio-mediastínica sistemática, con resultado final de carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado de 3,1 cm de diámetro mayor, localizado a nivel hiliar, con infiltración de una adenopatía perihiliar; estadio pT2aN1. Evolución En la actualidad, el paciente presenta un excelente estado general y el plan es iniciar adyuvancia con cisplatino-vinorelbina.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Paciente varón de 54 años, que ha trabajado durante más de 20 años en una cantera, exfumador desde hace 11 años y exbebedor, con antecedente de colitis ulcerosa (CU) sin tratamiento en la actualidad, consulta por expectoración hemoptoica intermitente. Examen físico Asintomático desde el punto de vista respiratorio, presenta 6-7 deposiciones diarias sanguinolentas en relación con CU. La auscultación pulmonar y el resto de la exploración son anodinas; no presenta adenopatías axilares ni supraclaviculares. Pruebas complementarias - Se realiza una TC de tórax y abdomen superior, en donde se ve una masa hiliar derecha de 2,5 cm, adenopatías mediastínicas, paratraqueales bilaterales y subcarinales mayores de 1 cm; también se describen adenopatías mesentéricas y en el ligamento gastrohepático subcentimétricas menores de 1 cm. - En el informe de la PET hacen referencia a la masa hiliar derecha que posee intensa actividad metabólica (SUV máx: 19,4); también se describen múltiples captaciones patológicas que corresponderían a adenopatías a ambos lados del diafragma, captación patológica a nivel cervical bajo-supraclavicular izquierdo y aumento difuso e irregular de la actividad metabólica a nivel de la médula ósea. - El resultado anatomopatológico de la lesión endobronquial obtenida por fibrobroncoscopia es carcinoma epidermoide. Diagnóstico El paciente llega remitido desde otro centro con carácter urgente-preferente con diagnóstico de carcinoma epidermoide de pulmón eIV para tratamiento citotóxico. Ante el patrón atípico de captación patológica en la PET y la ausencia de sintomatología, se decide solicitar más pruebas para completar la estadificación: - RM de columna: sin datos de infiltración de la médula o enfermedad metastásica ósea. - Se realizan EBUS, mediastinoscopia y punción de adenopatía supraclavicular, todas ellas con resultados negativos para malignidad. - Colonoscopia: evidencia de pancolitis ulcerosa leve. Se trata, por tanto, de un carcinoma epidermoide de pulmón cT1bN0-1M0. Tratamiento En abril de 2014 se realiza lobectomía pulmonar superior derecha con linfadenectomía hilio-mediastínica sistemática, con resultado final de carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado de 3,1 cm de diámetro mayor, localizado a nivel hiliar, con infiltración de una adenopatía perihiliar; estadio pT2aN1. Evolución En la actualidad, el paciente presenta un excelente estado general y el plan es iniciar adyuvancia con cisplatino-vinorelbina.

Carcinoma epidermoide, SAI

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Anamnesis Paciente varón de 54 años, que ha trabajado durante más de 20 años en una cantera, exfumador desde hace 11 años y exbebedor, con antecedente de colitis ulcerosa (CU) sin tratamiento en la actualidad, consulta por expectoración hemoptoica intermitente. Examen físico Asintomático desde el punto de vista respiratorio, presenta 6-7 deposiciones diarias sanguinolentas en relación con CU. La auscultación pulmonar y el resto de la exploración son anodinas; no presenta adenopatías axilares ni supraclaviculares. Pruebas complementarias - Se realiza una TC de tórax y abdomen superior, en donde se ve una masa hiliar derecha de 2,5 cm, adenopatías mediastínicas, paratraqueales bilaterales y subcarinales mayores de 1 cm; también se describen adenopatías mesentéricas y en el ligamento gastrohepático subcentimétricas menores de 1 cm. - En el informe de la PET hacen referencia a la masa hiliar derecha que posee intensa actividad metabólica (SUV máx: 19,4); también se describen múltiples captaciones patológicas que corresponderían a adenopatías a ambos lados del diafragma, captación patológica a nivel cervical bajo-supraclavicular izquierdo y aumento difuso e irregular de la actividad metabólica a nivel de la médula ósea. - El resultado anatomopatológico de la lesión endobronquial obtenida por fibrobroncoscopia es carcinoma epidermoide. Diagnóstico El paciente llega remitido desde otro centro con carácter urgente-preferente con diagnóstico de carcinoma epidermoide de pulmón eIV para tratamiento citotóxico. Ante el patrón atípico de captación patológica en la PET y la ausencia de sintomatología, se decide solicitar más pruebas para completar la estadificación: - RM de columna: sin datos de infiltración de la médula o enfermedad metastásica ósea. - Se realizan EBUS, mediastinoscopia y punción de adenopatía supraclavicular, todas ellas con resultados negativos para malignidad. - Colonoscopia: evidencia de pancolitis ulcerosa leve. Se trata, por tanto, de un carcinoma epidermoide de pulmón cT1bN0-1M0. Tratamiento En abril de 2014 se realiza lobectomía pulmonar superior derecha con linfadenectomía hilio-mediastínica sistemática, con resultado final de carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado de 3,1 cm de diámetro mayor, localizado a nivel hiliar, con infiltración de una adenopatía perihiliar; estadio pT2aN1. Evolución En la actualidad, el paciente presenta un excelente estado general y el plan es iniciar adyuvancia con cisplatino-vinorelbina.

Carcinoma epidermoide, SAI - grado II, moderadamente diferenciado

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Anamnesis Paciente varón de 54 años, que ha trabajado durante más de 20 años en una cantera, exfumador desde hace 11 años y exbebedor, con antecedente de colitis ulcerosa (CU) sin tratamiento en la actualidad, consulta por expectoración hemoptoica intermitente. Examen físico Asintomático desde el punto de vista respiratorio, presenta 6-7 deposiciones diarias sanguinolentas en relación con CU. La auscultación pulmonar y el resto de la exploración son anodinas; no presenta adenopatías axilares ni supraclaviculares. Pruebas complementarias - Se realiza una TC de tórax y abdomen superior, en donde se ve una masa hiliar derecha de 2,5 cm, adenopatías mediastínicas, paratraqueales bilaterales y subcarinales mayores de 1 cm; también se describen adenopatías mesentéricas y en el ligamento gastrohepático subcentimétricas menores de 1 cm. - En el informe de la PET hacen referencia a la masa hiliar derecha que posee intensa actividad metabólica (SUV máx: 19,4); también se describen múltiples captaciones patológicas que corresponderían a adenopatías a ambos lados del diafragma, captación patológica a nivel cervical bajo-supraclavicular izquierdo y aumento difuso e irregular de la actividad metabólica a nivel de la médula ósea. - El resultado anatomopatológico de la lesión endobronquial obtenida por fibrobroncoscopia es carcinoma epidermoide. Diagnóstico El paciente llega remitido desde otro centro con carácter urgente-preferente con diagnóstico de carcinoma epidermoide de pulmón eIV para tratamiento citotóxico. Ante el patrón atípico de captación patológica en la PET y la ausencia de sintomatología, se decide solicitar más pruebas para completar la estadificación: - RM de columna: sin datos de infiltración de la médula o enfermedad metastásica ósea. - Se realizan EBUS, mediastinoscopia y punción de adenopatía supraclavicular, todas ellas con resultados negativos para malignidad. - Colonoscopia: evidencia de pancolitis ulcerosa leve. Se trata, por tanto, de un carcinoma epidermoide de pulmón cT1bN0-1M0. Tratamiento En abril de 2014 se realiza lobectomía pulmonar superior derecha con linfadenectomía hilio-mediastínica sistemática, con resultado final de carcinoma epidermoide moderadamente diferenciado de 3,1 cm de diámetro mayor, localizado a nivel hiliar, con infiltración de una adenopatía perihiliar; estadio pT2aN1. Evolución En la actualidad, el paciente presenta un excelente estado general y el plan es iniciar adyuvancia con cisplatino-vinorelbina.

Neoplasia maligna

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Anamnesis Se describe el caso de una mujer de 57 años, de nivel sociocultural alto, sin antecedentes médicos de interés previos. Diagnosticada en 1999 de un carcinoma ductal infiltrante de la mama izquierda, moderadamente diferenciado, RE +, RP-, Ki67 alto y HER2-, en estadio IIA. Tras mastectomía radical modificada izquierda se le indicó quimioterapia adyuvante con esquema CMF (ciclofosfamida, metotrexato, 5-FU) durante 6 ciclos, radioterapia local y hormonoterapia con tamoxifeno, que finalizó en el año 2004. En febrero de 2009 fue diagnosticada de una leucemia mieloide crónica. Tras 3 meses de tratamiento con imatinib se observó respuesta citogenética y la paciente continuaba con el fármaco en dosis diaria de 400 mg. Respecto al cáncer de mama, seguía revisiones periódicas sin incidencias hasta mayo de 2010, fecha en la que se objetivó recaída ósea a nivel del húmero derecho. Se prescribió tratamiento con exemestano con intención paliativa y radioterapia antiálgica local, consiguiendo estabilizar la enfermedad hasta febrero de 2013, cuando, tras objetivar una nueva progresión exclusivamente ósea, se indicó segunda línea de tratamiento hormonal con fulvestrant. El 7 de abril de 2014, tras acudir por un cuadro neurológico de mielopatía compresiva, se confirmó mediante estudio de RM la presencia de múltiples lesiones óseas vertebrales con compromiso medular a nivel dorsal. Según el protocolo habitual, se prescribió dexametasona 20 mg al día en tres dosis (8-8-4 mg) y radioterapia urgente. El 24/4/2014 acudió a consulta de control en Oncología acompañada por su familiar directo, que refería astenia y debilidad de la paciente desde días antess, desorientación temporoespacial, disfagia progresiva y odinofagia con rechazo de alimentos, con conversación obsesiva atribuyéndose descuidos domésticos graves inexistentes, refractariedad al razonamiento y pruebas objetivas sobre los hechos relatados. Se juzgó que el grado de afectación global justificaba el ingreso hospitalario, y tras las exploraciones y pruebas complementarias pertinentes, se le atribuyeron los diagnósticos de mucositis/esofagitis por radioterapia, miopatía cortisólica proximal moderada y psicosis esteroidea. Fue tratada mediante descenso brusco de dexametasona hasta dosis suprafisiológicas en 4 mg diarios; se mantuvo el tratamiento con su benzodiacepina habitual (zolpidem 10 mg) y se prescribió un antipsicótico (haloperidol, dosis inicial de 5 mg, seguida de 15 mg en perfusión de 24 horas). A las 40 horas del ingreso, la mañana del 26/4/2014 fue requerida la guardia médica por disminución del nivel de consciencia de la paciente, sin respuesta no coherente a estímulos verbales, bradipsiquia y tendencia a la somnolencia, sin focalidad neurológica. Se atribuyó a dosificación excesiva de antipsicóticos, que fueron suspendidos, y se siguió la evolución. Unas 12 horas después, con sensorio más despejado y paciente más coherente, durante la visita médica la paciente terminó refiriendo como acto recordado pero no asumido como propia voluntad consciente, la ingesta subrepticia en la noche previa (25/4/2014) de unos 10 o 12 comprimidos de zolpidem de 10 mg, y al menos 13 comprimidos de imatinib de 400 mg (dosis total, 5.200 mg), toda la medicación que había aportado desde su domicilio entre sus efectos personales, con intención autolítica en el contexto de sentimiento de culpabilidad extrema por los descuidos domésticos largamente relatados. Examen físico Esfera cognitiva al ingreso: - Desorientación temporal. Orientada en espacio y persona. - Ideación obsesiva y recurrente sobre cuestiones de orden, limpieza y labores domésticas y del cuidado familiar, sin respuesta coherente a razonamientos objetivos proporcionados por el médico y un familiar directo. - Reacia a ingreso hospitalario por los motivos expuestos, con insistencia en la necesidad imperiosa de solucionar una supuesta situación catastrófica en su hogar, cuya existencia fue repetidamente negada por su cónyuge. Signos físicos al ingreso (24/4/2014): - Facies en luna llena. - Signos de mucositis oral con sobreinfección fúngica. - Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. - Exploración abdominal anodina. - Sin focalidad neurológica, con movilidad y carga limitadas por atrofia muscular de predominio proximal. Esfera cognitiva la mañana del 26/4/2014: - Disminución del nivel de consciencia, respuesta vaga a estímulos verbales, somnolencia, bradipsiquia, sin focalidad neurológica. Altamente sugestivo de encefalopatía metabólica inespecífica. Esfera cognitiva la noche del 26/4/2014: - Mejoría del nivel de consciencia y mejoría lenta pero progresiva de la bradipsiquia. Colaboradora, mejor orientada, sin manifestar las mismas preocupaciones que en los días previos. Esfera cognitiva evolutivamente: - Recuperación progresiva hasta situación basal; capaz de recordar la ingesta masiva de medicación pero descrita como un acto despersonalizado; con un recuerdo nebuloso sobre sus obsesiones con temas domésticos en el ingreso. Valorada por Psiquiatría en los días siguientes y previamente al alta, únicamente se apreció síndrome depresivo reactivo leve-moderado. Pruebas complementarias - Analítica de sangre seriada: parámetros hematológicos y de función hepática que se muestran recogidos en la tabla 1. - Radiografía de tórax: sin evidencia de patología parenquimatosa pulmonar ni pleural aguda. - ECG: ritmo sinusal a 90 lpm aproximadamente. Complejos QRS estrechos. Sin alteraciones de la repolarización. Diagnóstico - Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por enfermedad metastásica múltiple a nivel óseo. - Psicosis esteroidea. CIE-10: F06.8: "Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática. Estado de ánimo alterado que ocurre durante el tratamiento con esteroides o antidepresivos". - Ingesta medicamentosa furtiva con intención autolítica en el contexto del anterior. - Toxicidad a sobredosificación de imatinib: hepática grado 2, hematológica grado 4 y clínica musculoesquelética. Tratamiento - Medidas de soporte. - Pauta descendente de corticoterapia hasta su suspensión completa. - Antipsicóticos a dosis altas y, posteriormente, pauta descendente. - Suspensión del imatinib. - Tras el intento autolítico se añade cloracepato dipotásico 50 mg diarios y escitalopram 10 mg diarios. Evolución a) Mucositis y esofagitis al ingreso: presentaba grado 2 del Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE, Versión 4.0) que alcanzó un grado 3 al sexto día de ingreso, y fue mejorando lentamente hasta grado 2 al alta en el día +12. b) El cuadro de astenia que presentaba al ingreso se exacerbó con predominio de mialgias, artralgias y encamamiento que, junto con una miopatía secundaria a corticoides, dificultaban la deambulación, grado 3 (CTCAE, Versión 4.0). c) Sintomatología propia de la psicosis esteroidea: superpuesta a la correspondiente a la encefalopatía tóxica, con síndrome confusional, fue aclarándose progresivamente desde el tercer día del ingreso. Se logró la desaparición de toda la sintomatología y el reconocimiento del cuadro por la paciente antes del séptimo día, si bien conservaba el sentimiento de extrañeza por sentir las acciones realizadas como ajenas a su voluntad consciente. Se solicitó valoración por parte del Servicio de Psiquiatría, que valoró a la paciente en el día +1 y en la evolución posterior, apreciando previo al alta, únicamente un cuadro depresivo reactivo al proceso oncológico y al intento autolítico. Globalmente, el desorden psiquiátrico debe catalogarse como "Psicosis grado 4" (según CTCAE, Versión 4.0) secundaria al tratamiento con dexametasona, con recuperación completa previa al alta. d) Encefalopatía metabólica: secundaria a ingesta de benzodiacepinas (unos 100 mg de zolpidem en dosis única) en una paciente tratada con haloperidol con perfusión de 15 mg diarios. Mejoría paulatina a partir de las 24 horas del episodio, completamente revertida en el día +3. e) Toxicidad hematológica por imatinib: previamente a la sobredosificación presentaba trombopenia grado 1 que empeoró progresivamente (Tabla I) hasta llegar a su nadir en grado 3 (CTCAE, Versión 4.0) el día +6. Presentó, leucopenia y neutropenia progresivas, llegando a grado 4 al sexto día tras la intoxicación, con recuperación completa en el día +12 y manteniendo cifras normales en controles ambulatorios sucesivos. f) Otras toxicidades secundarias a dosis elevadas de imatinib fueron el desarrollo de edema bilateral palpebral con aumento del lagrimeo, alteración de la función hepática progresiva (Tabla I) alcanzando un máximo de grado 2 (CTCAE, Versión 4.0) en el día +4 tras la intoxicación. Mejoría progresiva posterior, con normalización al sexto día. La paciente no presentó síntomas gastrointestinales (ni dolor abdominal, ni emesis) a pesar de las dosis ingeridas, aunque es posible que el tratamiento concurrente con haloperidol, analgésicos y corticoides enmascarase la clínica.

Neoplasia maligna

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Anamnesis Se describe el caso de una mujer de 57 años, de nivel sociocultural alto, sin antecedentes médicos de interés previos. Diagnosticada en 1999 de un carcinoma ductal infiltrante de la mama izquierda, moderadamente diferenciado, RE +, RP-, Ki67 alto y HER2-, en estadio IIA. Tras mastectomía radical modificada izquierda se le indicó quimioterapia adyuvante con esquema CMF (ciclofosfamida, metotrexato, 5-FU) durante 6 ciclos, radioterapia local y hormonoterapia con tamoxifeno, que finalizó en el año 2004. En febrero de 2009 fue diagnosticada de una leucemia mieloide crónica. Tras 3 meses de tratamiento con imatinib se observó respuesta citogenética y la paciente continuaba con el fármaco en dosis diaria de 400 mg. Respecto al cáncer de mama, seguía revisiones periódicas sin incidencias hasta mayo de 2010, fecha en la que se objetivó recaída ósea a nivel del húmero derecho. Se prescribió tratamiento con exemestano con intención paliativa y radioterapia antiálgica local, consiguiendo estabilizar la enfermedad hasta febrero de 2013, cuando, tras objetivar una nueva progresión exclusivamente ósea, se indicó segunda línea de tratamiento hormonal con fulvestrant. El 7 de abril de 2014, tras acudir por un cuadro neurológico de mielopatía compresiva, se confirmó mediante estudio de RM la presencia de múltiples lesiones óseas vertebrales con compromiso medular a nivel dorsal. Según el protocolo habitual, se prescribió dexametasona 20 mg al día en tres dosis (8-8-4 mg) y radioterapia urgente. El 24/4/2014 acudió a consulta de control en Oncología acompañada por su familiar directo, que refería astenia y debilidad de la paciente desde días antess, desorientación temporoespacial, disfagia progresiva y odinofagia con rechazo de alimentos, con conversación obsesiva atribuyéndose descuidos domésticos graves inexistentes, refractariedad al razonamiento y pruebas objetivas sobre los hechos relatados. Se juzgó que el grado de afectación global justificaba el ingreso hospitalario, y tras las exploraciones y pruebas complementarias pertinentes, se le atribuyeron los diagnósticos de mucositis/esofagitis por radioterapia, miopatía cortisólica proximal moderada y psicosis esteroidea. Fue tratada mediante descenso brusco de dexametasona hasta dosis suprafisiológicas en 4 mg diarios; se mantuvo el tratamiento con su benzodiacepina habitual (zolpidem 10 mg) y se prescribió un antipsicótico (haloperidol, dosis inicial de 5 mg, seguida de 15 mg en perfusión de 24 horas). A las 40 horas del ingreso, la mañana del 26/4/2014 fue requerida la guardia médica por disminución del nivel de consciencia de la paciente, sin respuesta no coherente a estímulos verbales, bradipsiquia y tendencia a la somnolencia, sin focalidad neurológica. Se atribuyó a dosificación excesiva de antipsicóticos, que fueron suspendidos, y se siguió la evolución. Unas 12 horas después, con sensorio más despejado y paciente más coherente, durante la visita médica la paciente terminó refiriendo como acto recordado pero no asumido como propia voluntad consciente, la ingesta subrepticia en la noche previa (25/4/2014) de unos 10 o 12 comprimidos de zolpidem de 10 mg, y al menos 13 comprimidos de imatinib de 400 mg (dosis total, 5.200 mg), toda la medicación que había aportado desde su domicilio entre sus efectos personales, con intención autolítica en el contexto de sentimiento de culpabilidad extrema por los descuidos domésticos largamente relatados. Examen físico Esfera cognitiva al ingreso: - Desorientación temporal. Orientada en espacio y persona. - Ideación obsesiva y recurrente sobre cuestiones de orden, limpieza y labores domésticas y del cuidado familiar, sin respuesta coherente a razonamientos objetivos proporcionados por el médico y un familiar directo. - Reacia a ingreso hospitalario por los motivos expuestos, con insistencia en la necesidad imperiosa de solucionar una supuesta situación catastrófica en su hogar, cuya existencia fue repetidamente negada por su cónyuge. Signos físicos al ingreso (24/4/2014): - Facies en luna llena. - Signos de mucositis oral con sobreinfección fúngica. - Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. - Exploración abdominal anodina. - Sin focalidad neurológica, con movilidad y carga limitadas por atrofia muscular de predominio proximal. Esfera cognitiva la mañana del 26/4/2014: - Disminución del nivel de consciencia, respuesta vaga a estímulos verbales, somnolencia, bradipsiquia, sin focalidad neurológica. Altamente sugestivo de encefalopatía metabólica inespecífica. Esfera cognitiva la noche del 26/4/2014: - Mejoría del nivel de consciencia y mejoría lenta pero progresiva de la bradipsiquia. Colaboradora, mejor orientada, sin manifestar las mismas preocupaciones que en los días previos. Esfera cognitiva evolutivamente: - Recuperación progresiva hasta situación basal; capaz de recordar la ingesta masiva de medicación pero descrita como un acto despersonalizado; con un recuerdo nebuloso sobre sus obsesiones con temas domésticos en el ingreso. Valorada por Psiquiatría en los días siguientes y previamente al alta, únicamente se apreció síndrome depresivo reactivo leve-moderado. Pruebas complementarias - Analítica de sangre seriada: parámetros hematológicos y de función hepática que se muestran recogidos en la tabla 1. - Radiografía de tórax: sin evidencia de patología parenquimatosa pulmonar ni pleural aguda. - ECG: ritmo sinusal a 90 lpm aproximadamente. Complejos QRS estrechos. Sin alteraciones de la repolarización. Diagnóstico - Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por enfermedad metastásica múltiple a nivel óseo. - Psicosis esteroidea. CIE-10: F06.8: "Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática. Estado de ánimo alterado que ocurre durante el tratamiento con esteroides o antidepresivos". - Ingesta medicamentosa furtiva con intención autolítica en el contexto del anterior. - Toxicidad a sobredosificación de imatinib: hepática grado 2, hematológica grado 4 y clínica musculoesquelética. Tratamiento - Medidas de soporte. - Pauta descendente de corticoterapia hasta su suspensión completa. - Antipsicóticos a dosis altas y, posteriormente, pauta descendente. - Suspensión del imatinib. - Tras el intento autolítico se añade cloracepato dipotásico 50 mg diarios y escitalopram 10 mg diarios. Evolución a) Mucositis y esofagitis al ingreso: presentaba grado 2 del Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE, Versión 4.0) que alcanzó un grado 3 al sexto día de ingreso, y fue mejorando lentamente hasta grado 2 al alta en el día +12. b) El cuadro de astenia que presentaba al ingreso se exacerbó con predominio de mialgias, artralgias y encamamiento que, junto con una miopatía secundaria a corticoides, dificultaban la deambulación, grado 3 (CTCAE, Versión 4.0). c) Sintomatología propia de la psicosis esteroidea: superpuesta a la correspondiente a la encefalopatía tóxica, con síndrome confusional, fue aclarándose progresivamente desde el tercer día del ingreso. Se logró la desaparición de toda la sintomatología y el reconocimiento del cuadro por la paciente antes del séptimo día, si bien conservaba el sentimiento de extrañeza por sentir las acciones realizadas como ajenas a su voluntad consciente. Se solicitó valoración por parte del Servicio de Psiquiatría, que valoró a la paciente en el día +1 y en la evolución posterior, apreciando previo al alta, únicamente un cuadro depresivo reactivo al proceso oncológico y al intento autolítico. Globalmente, el desorden psiquiátrico debe catalogarse como "Psicosis grado 4" (según CTCAE, Versión 4.0) secundaria al tratamiento con dexametasona, con recuperación completa previa al alta. d) Encefalopatía metabólica: secundaria a ingesta de benzodiacepinas (unos 100 mg de zolpidem en dosis única) en una paciente tratada con haloperidol con perfusión de 15 mg diarios. Mejoría paulatina a partir de las 24 horas del episodio, completamente revertida en el día +3. e) Toxicidad hematológica por imatinib: previamente a la sobredosificación presentaba trombopenia grado 1 que empeoró progresivamente (Tabla I) hasta llegar a su nadir en grado 3 (CTCAE, Versión 4.0) el día +6. Presentó, leucopenia y neutropenia progresivas, llegando a grado 4 al sexto día tras la intoxicación, con recuperación completa en el día +12 y manteniendo cifras normales en controles ambulatorios sucesivos. f) Otras toxicidades secundarias a dosis elevadas de imatinib fueron el desarrollo de edema bilateral palpebral con aumento del lagrimeo, alteración de la función hepática progresiva (Tabla I) alcanzando un máximo de grado 2 (CTCAE, Versión 4.0) en el día +4 tras la intoxicación. Mejoría progresiva posterior, con normalización al sexto día. La paciente no presentó síntomas gastrointestinales (ni dolor abdominal, ni emesis) a pesar de las dosis ingeridas, aunque es posible que el tratamiento concurrente con haloperidol, analgésicos y corticoides enmascarase la clínica.

Neoplasia metastásica

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

37

Anamnesis Se describe el caso de una mujer de 57 años, de nivel sociocultural alto, sin antecedentes médicos de interés previos. Diagnosticada en 1999 de un carcinoma ductal infiltrante de la mama izquierda, moderadamente diferenciado, RE +, RP-, Ki67 alto y HER2-, en estadio IIA. Tras mastectomía radical modificada izquierda se le indicó quimioterapia adyuvante con esquema CMF (ciclofosfamida, metotrexato, 5-FU) durante 6 ciclos, radioterapia local y hormonoterapia con tamoxifeno, que finalizó en el año 2004. En febrero de 2009 fue diagnosticada de una leucemia mieloide crónica. Tras 3 meses de tratamiento con imatinib se observó respuesta citogenética y la paciente continuaba con el fármaco en dosis diaria de 400 mg. Respecto al cáncer de mama, seguía revisiones periódicas sin incidencias hasta mayo de 2010, fecha en la que se objetivó recaída ósea a nivel del húmero derecho. Se prescribió tratamiento con exemestano con intención paliativa y radioterapia antiálgica local, consiguiendo estabilizar la enfermedad hasta febrero de 2013, cuando, tras objetivar una nueva progresión exclusivamente ósea, se indicó segunda línea de tratamiento hormonal con fulvestrant. El 7 de abril de 2014, tras acudir por un cuadro neurológico de mielopatía compresiva, se confirmó mediante estudio de RM la presencia de múltiples lesiones óseas vertebrales con compromiso medular a nivel dorsal. Según el protocolo habitual, se prescribió dexametasona 20 mg al día en tres dosis (8-8-4 mg) y radioterapia urgente. El 24/4/2014 acudió a consulta de control en Oncología acompañada por su familiar directo, que refería astenia y debilidad de la paciente desde días antess, desorientación temporoespacial, disfagia progresiva y odinofagia con rechazo de alimentos, con conversación obsesiva atribuyéndose descuidos domésticos graves inexistentes, refractariedad al razonamiento y pruebas objetivas sobre los hechos relatados. Se juzgó que el grado de afectación global justificaba el ingreso hospitalario, y tras las exploraciones y pruebas complementarias pertinentes, se le atribuyeron los diagnósticos de mucositis/esofagitis por radioterapia, miopatía cortisólica proximal moderada y psicosis esteroidea. Fue tratada mediante descenso brusco de dexametasona hasta dosis suprafisiológicas en 4 mg diarios; se mantuvo el tratamiento con su benzodiacepina habitual (zolpidem 10 mg) y se prescribió un antipsicótico (haloperidol, dosis inicial de 5 mg, seguida de 15 mg en perfusión de 24 horas). A las 40 horas del ingreso, la mañana del 26/4/2014 fue requerida la guardia médica por disminución del nivel de consciencia de la paciente, sin respuesta no coherente a estímulos verbales, bradipsiquia y tendencia a la somnolencia, sin focalidad neurológica. Se atribuyó a dosificación excesiva de antipsicóticos, que fueron suspendidos, y se siguió la evolución. Unas 12 horas después, con sensorio más despejado y paciente más coherente, durante la visita médica la paciente terminó refiriendo como acto recordado pero no asumido como propia voluntad consciente, la ingesta subrepticia en la noche previa (25/4/2014) de unos 10 o 12 comprimidos de zolpidem de 10 mg, y al menos 13 comprimidos de imatinib de 400 mg (dosis total, 5.200 mg), toda la medicación que había aportado desde su domicilio entre sus efectos personales, con intención autolítica en el contexto de sentimiento de culpabilidad extrema por los descuidos domésticos largamente relatados. Examen físico Esfera cognitiva al ingreso: - Desorientación temporal. Orientada en espacio y persona. - Ideación obsesiva y recurrente sobre cuestiones de orden, limpieza y labores domésticas y del cuidado familiar, sin respuesta coherente a razonamientos objetivos proporcionados por el médico y un familiar directo. - Reacia a ingreso hospitalario por los motivos expuestos, con insistencia en la necesidad imperiosa de solucionar una supuesta situación catastrófica en su hogar, cuya existencia fue repetidamente negada por su cónyuge. Signos físicos al ingreso (24/4/2014): - Facies en luna llena. - Signos de mucositis oral con sobreinfección fúngica. - Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. - Exploración abdominal anodina. - Sin focalidad neurológica, con movilidad y carga limitadas por atrofia muscular de predominio proximal. Esfera cognitiva la mañana del 26/4/2014: - Disminución del nivel de consciencia, respuesta vaga a estímulos verbales, somnolencia, bradipsiquia, sin focalidad neurológica. Altamente sugestivo de encefalopatía metabólica inespecífica. Esfera cognitiva la noche del 26/4/2014: - Mejoría del nivel de consciencia y mejoría lenta pero progresiva de la bradipsiquia. Colaboradora, mejor orientada, sin manifestar las mismas preocupaciones que en los días previos. Esfera cognitiva evolutivamente: - Recuperación progresiva hasta situación basal; capaz de recordar la ingesta masiva de medicación pero descrita como un acto despersonalizado; con un recuerdo nebuloso sobre sus obsesiones con temas domésticos en el ingreso. Valorada por Psiquiatría en los días siguientes y previamente al alta, únicamente se apreció síndrome depresivo reactivo leve-moderado. Pruebas complementarias - Analítica de sangre seriada: parámetros hematológicos y de función hepática que se muestran recogidos en la tabla 1. - Radiografía de tórax: sin evidencia de patología parenquimatosa pulmonar ni pleural aguda. - ECG: ritmo sinusal a 90 lpm aproximadamente. Complejos QRS estrechos. Sin alteraciones de la repolarización. Diagnóstico - Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por enfermedad metastásica múltiple a nivel óseo. - Psicosis esteroidea. CIE-10: F06.8: "Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática. Estado de ánimo alterado que ocurre durante el tratamiento con esteroides o antidepresivos". - Ingesta medicamentosa furtiva con intención autolítica en el contexto del anterior. - Toxicidad a sobredosificación de imatinib: hepática grado 2, hematológica grado 4 y clínica musculoesquelética. Tratamiento - Medidas de soporte. - Pauta descendente de corticoterapia hasta su suspensión completa. - Antipsicóticos a dosis altas y, posteriormente, pauta descendente. - Suspensión del imatinib. - Tras el intento autolítico se añade cloracepato dipotásico 50 mg diarios y escitalopram 10 mg diarios. Evolución a) Mucositis y esofagitis al ingreso: presentaba grado 2 del Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE, Versión 4.0) que alcanzó un grado 3 al sexto día de ingreso, y fue mejorando lentamente hasta grado 2 al alta en el día +12. b) El cuadro de astenia que presentaba al ingreso se exacerbó con predominio de mialgias, artralgias y encamamiento que, junto con una miopatía secundaria a corticoides, dificultaban la deambulación, grado 3 (CTCAE, Versión 4.0). c) Sintomatología propia de la psicosis esteroidea: superpuesta a la correspondiente a la encefalopatía tóxica, con síndrome confusional, fue aclarándose progresivamente desde el tercer día del ingreso. Se logró la desaparición de toda la sintomatología y el reconocimiento del cuadro por la paciente antes del séptimo día, si bien conservaba el sentimiento de extrañeza por sentir las acciones realizadas como ajenas a su voluntad consciente. Se solicitó valoración por parte del Servicio de Psiquiatría, que valoró a la paciente en el día +1 y en la evolución posterior, apreciando previo al alta, únicamente un cuadro depresivo reactivo al proceso oncológico y al intento autolítico. Globalmente, el desorden psiquiátrico debe catalogarse como "Psicosis grado 4" (según CTCAE, Versión 4.0) secundaria al tratamiento con dexametasona, con recuperación completa previa al alta. d) Encefalopatía metabólica: secundaria a ingesta de benzodiacepinas (unos 100 mg de zolpidem en dosis única) en una paciente tratada con haloperidol con perfusión de 15 mg diarios. Mejoría paulatina a partir de las 24 horas del episodio, completamente revertida en el día +3. e) Toxicidad hematológica por imatinib: previamente a la sobredosificación presentaba trombopenia grado 1 que empeoró progresivamente (Tabla I) hasta llegar a su nadir en grado 3 (CTCAE, Versión 4.0) el día +6. Presentó, leucopenia y neutropenia progresivas, llegando a grado 4 al sexto día tras la intoxicación, con recuperación completa en el día +12 y manteniendo cifras normales en controles ambulatorios sucesivos. f) Otras toxicidades secundarias a dosis elevadas de imatinib fueron el desarrollo de edema bilateral palpebral con aumento del lagrimeo, alteración de la función hepática progresiva (Tabla I) alcanzando un máximo de grado 2 (CTCAE, Versión 4.0) en el día +4 tras la intoxicación. Mejoría progresiva posterior, con normalización al sexto día. La paciente no presentó síntomas gastrointestinales (ni dolor abdominal, ni emesis) a pesar de las dosis ingeridas, aunque es posible que el tratamiento concurrente con haloperidol, analgésicos y corticoides enmascarase la clínica.

Leucemia mieloide crónica, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

37

Anamnesis Se describe el caso de una mujer de 57 años, de nivel sociocultural alto, sin antecedentes médicos de interés previos. Diagnosticada en 1999 de un carcinoma ductal infiltrante de la mama izquierda, moderadamente diferenciado, RE +, RP-, Ki67 alto y HER2-, en estadio IIA. Tras mastectomía radical modificada izquierda se le indicó quimioterapia adyuvante con esquema CMF (ciclofosfamida, metotrexato, 5-FU) durante 6 ciclos, radioterapia local y hormonoterapia con tamoxifeno, que finalizó en el año 2004. En febrero de 2009 fue diagnosticada de una leucemia mieloide crónica. Tras 3 meses de tratamiento con imatinib se observó respuesta citogenética y la paciente continuaba con el fármaco en dosis diaria de 400 mg. Respecto al cáncer de mama, seguía revisiones periódicas sin incidencias hasta mayo de 2010, fecha en la que se objetivó recaída ósea a nivel del húmero derecho. Se prescribió tratamiento con exemestano con intención paliativa y radioterapia antiálgica local, consiguiendo estabilizar la enfermedad hasta febrero de 2013, cuando, tras objetivar una nueva progresión exclusivamente ósea, se indicó segunda línea de tratamiento hormonal con fulvestrant. El 7 de abril de 2014, tras acudir por un cuadro neurológico de mielopatía compresiva, se confirmó mediante estudio de RM la presencia de múltiples lesiones óseas vertebrales con compromiso medular a nivel dorsal. Según el protocolo habitual, se prescribió dexametasona 20 mg al día en tres dosis (8-8-4 mg) y radioterapia urgente. El 24/4/2014 acudió a consulta de control en Oncología acompañada por su familiar directo, que refería astenia y debilidad de la paciente desde días antess, desorientación temporoespacial, disfagia progresiva y odinofagia con rechazo de alimentos, con conversación obsesiva atribuyéndose descuidos domésticos graves inexistentes, refractariedad al razonamiento y pruebas objetivas sobre los hechos relatados. Se juzgó que el grado de afectación global justificaba el ingreso hospitalario, y tras las exploraciones y pruebas complementarias pertinentes, se le atribuyeron los diagnósticos de mucositis/esofagitis por radioterapia, miopatía cortisólica proximal moderada y psicosis esteroidea. Fue tratada mediante descenso brusco de dexametasona hasta dosis suprafisiológicas en 4 mg diarios; se mantuvo el tratamiento con su benzodiacepina habitual (zolpidem 10 mg) y se prescribió un antipsicótico (haloperidol, dosis inicial de 5 mg, seguida de 15 mg en perfusión de 24 horas). A las 40 horas del ingreso, la mañana del 26/4/2014 fue requerida la guardia médica por disminución del nivel de consciencia de la paciente, sin respuesta no coherente a estímulos verbales, bradipsiquia y tendencia a la somnolencia, sin focalidad neurológica. Se atribuyó a dosificación excesiva de antipsicóticos, que fueron suspendidos, y se siguió la evolución. Unas 12 horas después, con sensorio más despejado y paciente más coherente, durante la visita médica la paciente terminó refiriendo como acto recordado pero no asumido como propia voluntad consciente, la ingesta subrepticia en la noche previa (25/4/2014) de unos 10 o 12 comprimidos de zolpidem de 10 mg, y al menos 13 comprimidos de imatinib de 400 mg (dosis total, 5.200 mg), toda la medicación que había aportado desde su domicilio entre sus efectos personales, con intención autolítica en el contexto de sentimiento de culpabilidad extrema por los descuidos domésticos largamente relatados. Examen físico Esfera cognitiva al ingreso: - Desorientación temporal. Orientada en espacio y persona. - Ideación obsesiva y recurrente sobre cuestiones de orden, limpieza y labores domésticas y del cuidado familiar, sin respuesta coherente a razonamientos objetivos proporcionados por el médico y un familiar directo. - Reacia a ingreso hospitalario por los motivos expuestos, con insistencia en la necesidad imperiosa de solucionar una supuesta situación catastrófica en su hogar, cuya existencia fue repetidamente negada por su cónyuge. Signos físicos al ingreso (24/4/2014): - Facies en luna llena. - Signos de mucositis oral con sobreinfección fúngica. - Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. - Exploración abdominal anodina. - Sin focalidad neurológica, con movilidad y carga limitadas por atrofia muscular de predominio proximal. Esfera cognitiva la mañana del 26/4/2014: - Disminución del nivel de consciencia, respuesta vaga a estímulos verbales, somnolencia, bradipsiquia, sin focalidad neurológica. Altamente sugestivo de encefalopatía metabólica inespecífica. Esfera cognitiva la noche del 26/4/2014: - Mejoría del nivel de consciencia y mejoría lenta pero progresiva de la bradipsiquia. Colaboradora, mejor orientada, sin manifestar las mismas preocupaciones que en los días previos. Esfera cognitiva evolutivamente: - Recuperación progresiva hasta situación basal; capaz de recordar la ingesta masiva de medicación pero descrita como un acto despersonalizado; con un recuerdo nebuloso sobre sus obsesiones con temas domésticos en el ingreso. Valorada por Psiquiatría en los días siguientes y previamente al alta, únicamente se apreció síndrome depresivo reactivo leve-moderado. Pruebas complementarias - Analítica de sangre seriada: parámetros hematológicos y de función hepática que se muestran recogidos en la tabla 1. - Radiografía de tórax: sin evidencia de patología parenquimatosa pulmonar ni pleural aguda. - ECG: ritmo sinusal a 90 lpm aproximadamente. Complejos QRS estrechos. Sin alteraciones de la repolarización. Diagnóstico - Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por enfermedad metastásica múltiple a nivel óseo. - Psicosis esteroidea. CIE-10: F06.8: "Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática. Estado de ánimo alterado que ocurre durante el tratamiento con esteroides o antidepresivos". - Ingesta medicamentosa furtiva con intención autolítica en el contexto del anterior. - Toxicidad a sobredosificación de imatinib: hepática grado 2, hematológica grado 4 y clínica musculoesquelética. Tratamiento - Medidas de soporte. - Pauta descendente de corticoterapia hasta su suspensión completa. - Antipsicóticos a dosis altas y, posteriormente, pauta descendente. - Suspensión del imatinib. - Tras el intento autolítico se añade cloracepato dipotásico 50 mg diarios y escitalopram 10 mg diarios. Evolución a) Mucositis y esofagitis al ingreso: presentaba grado 2 del Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE, Versión 4.0) que alcanzó un grado 3 al sexto día de ingreso, y fue mejorando lentamente hasta grado 2 al alta en el día +12. b) El cuadro de astenia que presentaba al ingreso se exacerbó con predominio de mialgias, artralgias y encamamiento que, junto con una miopatía secundaria a corticoides, dificultaban la deambulación, grado 3 (CTCAE, Versión 4.0). c) Sintomatología propia de la psicosis esteroidea: superpuesta a la correspondiente a la encefalopatía tóxica, con síndrome confusional, fue aclarándose progresivamente desde el tercer día del ingreso. Se logró la desaparición de toda la sintomatología y el reconocimiento del cuadro por la paciente antes del séptimo día, si bien conservaba el sentimiento de extrañeza por sentir las acciones realizadas como ajenas a su voluntad consciente. Se solicitó valoración por parte del Servicio de Psiquiatría, que valoró a la paciente en el día +1 y en la evolución posterior, apreciando previo al alta, únicamente un cuadro depresivo reactivo al proceso oncológico y al intento autolítico. Globalmente, el desorden psiquiátrico debe catalogarse como "Psicosis grado 4" (según CTCAE, Versión 4.0) secundaria al tratamiento con dexametasona, con recuperación completa previa al alta. d) Encefalopatía metabólica: secundaria a ingesta de benzodiacepinas (unos 100 mg de zolpidem en dosis única) en una paciente tratada con haloperidol con perfusión de 15 mg diarios. Mejoría paulatina a partir de las 24 horas del episodio, completamente revertida en el día +3. e) Toxicidad hematológica por imatinib: previamente a la sobredosificación presentaba trombopenia grado 1 que empeoró progresivamente (Tabla I) hasta llegar a su nadir en grado 3 (CTCAE, Versión 4.0) el día +6. Presentó, leucopenia y neutropenia progresivas, llegando a grado 4 al sexto día tras la intoxicación, con recuperación completa en el día +12 y manteniendo cifras normales en controles ambulatorios sucesivos. f) Otras toxicidades secundarias a dosis elevadas de imatinib fueron el desarrollo de edema bilateral palpebral con aumento del lagrimeo, alteración de la función hepática progresiva (Tabla I) alcanzando un máximo de grado 2 (CTCAE, Versión 4.0) en el día +4 tras la intoxicación. Mejoría progresiva posterior, con normalización al sexto día. La paciente no presentó síntomas gastrointestinales (ni dolor abdominal, ni emesis) a pesar de las dosis ingeridas, aunque es posible que el tratamiento concurrente con haloperidol, analgésicos y corticoides enmascarase la clínica.

Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado II, moderadamente diferenciado

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

37

Anamnesis Se describe el caso de una mujer de 57 años, de nivel sociocultural alto, sin antecedentes médicos de interés previos. Diagnosticada en 1999 de un carcinoma ductal infiltrante de la mama izquierda, moderadamente diferenciado, RE +, RP-, Ki67 alto y HER2-, en estadio IIA. Tras mastectomía radical modificada izquierda se le indicó quimioterapia adyuvante con esquema CMF (ciclofosfamida, metotrexato, 5-FU) durante 6 ciclos, radioterapia local y hormonoterapia con tamoxifeno, que finalizó en el año 2004. En febrero de 2009 fue diagnosticada de una leucemia mieloide crónica. Tras 3 meses de tratamiento con imatinib se observó respuesta citogenética y la paciente continuaba con el fármaco en dosis diaria de 400 mg. Respecto al cáncer de mama, seguía revisiones periódicas sin incidencias hasta mayo de 2010, fecha en la que se objetivó recaída ósea a nivel del húmero derecho. Se prescribió tratamiento con exemestano con intención paliativa y radioterapia antiálgica local, consiguiendo estabilizar la enfermedad hasta febrero de 2013, cuando, tras objetivar una nueva progresión exclusivamente ósea, se indicó segunda línea de tratamiento hormonal con fulvestrant. El 7 de abril de 2014, tras acudir por un cuadro neurológico de mielopatía compresiva, se confirmó mediante estudio de RM la presencia de múltiples lesiones óseas vertebrales con compromiso medular a nivel dorsal. Según el protocolo habitual, se prescribió dexametasona 20 mg al día en tres dosis (8-8-4 mg) y radioterapia urgente. El 24/4/2014 acudió a consulta de control en Oncología acompañada por su familiar directo, que refería astenia y debilidad de la paciente desde días antess, desorientación temporoespacial, disfagia progresiva y odinofagia con rechazo de alimentos, con conversación obsesiva atribuyéndose descuidos domésticos graves inexistentes, refractariedad al razonamiento y pruebas objetivas sobre los hechos relatados. Se juzgó que el grado de afectación global justificaba el ingreso hospitalario, y tras las exploraciones y pruebas complementarias pertinentes, se le atribuyeron los diagnósticos de mucositis/esofagitis por radioterapia, miopatía cortisólica proximal moderada y psicosis esteroidea. Fue tratada mediante descenso brusco de dexametasona hasta dosis suprafisiológicas en 4 mg diarios; se mantuvo el tratamiento con su benzodiacepina habitual (zolpidem 10 mg) y se prescribió un antipsicótico (haloperidol, dosis inicial de 5 mg, seguida de 15 mg en perfusión de 24 horas). A las 40 horas del ingreso, la mañana del 26/4/2014 fue requerida la guardia médica por disminución del nivel de consciencia de la paciente, sin respuesta no coherente a estímulos verbales, bradipsiquia y tendencia a la somnolencia, sin focalidad neurológica. Se atribuyó a dosificación excesiva de antipsicóticos, que fueron suspendidos, y se siguió la evolución. Unas 12 horas después, con sensorio más despejado y paciente más coherente, durante la visita médica la paciente terminó refiriendo como acto recordado pero no asumido como propia voluntad consciente, la ingesta subrepticia en la noche previa (25/4/2014) de unos 10 o 12 comprimidos de zolpidem de 10 mg, y al menos 13 comprimidos de imatinib de 400 mg (dosis total, 5.200 mg), toda la medicación que había aportado desde su domicilio entre sus efectos personales, con intención autolítica en el contexto de sentimiento de culpabilidad extrema por los descuidos domésticos largamente relatados. Examen físico Esfera cognitiva al ingreso: - Desorientación temporal. Orientada en espacio y persona. - Ideación obsesiva y recurrente sobre cuestiones de orden, limpieza y labores domésticas y del cuidado familiar, sin respuesta coherente a razonamientos objetivos proporcionados por el médico y un familiar directo. - Reacia a ingreso hospitalario por los motivos expuestos, con insistencia en la necesidad imperiosa de solucionar una supuesta situación catastrófica en su hogar, cuya existencia fue repetidamente negada por su cónyuge. Signos físicos al ingreso (24/4/2014): - Facies en luna llena. - Signos de mucositis oral con sobreinfección fúngica. - Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones. - Exploración abdominal anodina. - Sin focalidad neurológica, con movilidad y carga limitadas por atrofia muscular de predominio proximal. Esfera cognitiva la mañana del 26/4/2014: - Disminución del nivel de consciencia, respuesta vaga a estímulos verbales, somnolencia, bradipsiquia, sin focalidad neurológica. Altamente sugestivo de encefalopatía metabólica inespecífica. Esfera cognitiva la noche del 26/4/2014: - Mejoría del nivel de consciencia y mejoría lenta pero progresiva de la bradipsiquia. Colaboradora, mejor orientada, sin manifestar las mismas preocupaciones que en los días previos. Esfera cognitiva evolutivamente: - Recuperación progresiva hasta situación basal; capaz de recordar la ingesta masiva de medicación pero descrita como un acto despersonalizado; con un recuerdo nebuloso sobre sus obsesiones con temas domésticos en el ingreso. Valorada por Psiquiatría en los días siguientes y previamente al alta, únicamente se apreció síndrome depresivo reactivo leve-moderado. Pruebas complementarias - Analítica de sangre seriada: parámetros hematológicos y de función hepática que se muestran recogidos en la tabla 1. - Radiografía de tórax: sin evidencia de patología parenquimatosa pulmonar ni pleural aguda. - ECG: ritmo sinusal a 90 lpm aproximadamente. Complejos QRS estrechos. Sin alteraciones de la repolarización. Diagnóstico - Carcinoma ductal infiltrante de mama estadio IV por enfermedad metastásica múltiple a nivel óseo. - Psicosis esteroidea. CIE-10: F06.8: "Otro trastorno mental especificado debido a lesión o disfunción cerebral o a enfermedad somática. Estado de ánimo alterado que ocurre durante el tratamiento con esteroides o antidepresivos". - Ingesta medicamentosa furtiva con intención autolítica en el contexto del anterior. - Toxicidad a sobredosificación de imatinib: hepática grado 2, hematológica grado 4 y clínica musculoesquelética. Tratamiento - Medidas de soporte. - Pauta descendente de corticoterapia hasta su suspensión completa. - Antipsicóticos a dosis altas y, posteriormente, pauta descendente. - Suspensión del imatinib. - Tras el intento autolítico se añade cloracepato dipotásico 50 mg diarios y escitalopram 10 mg diarios. Evolución a) Mucositis y esofagitis al ingreso: presentaba grado 2 del Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE, Versión 4.0) que alcanzó un grado 3 al sexto día de ingreso, y fue mejorando lentamente hasta grado 2 al alta en el día +12. b) El cuadro de astenia que presentaba al ingreso se exacerbó con predominio de mialgias, artralgias y encamamiento que, junto con una miopatía secundaria a corticoides, dificultaban la deambulación, grado 3 (CTCAE, Versión 4.0). c) Sintomatología propia de la psicosis esteroidea: superpuesta a la correspondiente a la encefalopatía tóxica, con síndrome confusional, fue aclarándose progresivamente desde el tercer día del ingreso. Se logró la desaparición de toda la sintomatología y el reconocimiento del cuadro por la paciente antes del séptimo día, si bien conservaba el sentimiento de extrañeza por sentir las acciones realizadas como ajenas a su voluntad consciente. Se solicitó valoración por parte del Servicio de Psiquiatría, que valoró a la paciente en el día +1 y en la evolución posterior, apreciando previo al alta, únicamente un cuadro depresivo reactivo al proceso oncológico y al intento autolítico. Globalmente, el desorden psiquiátrico debe catalogarse como "Psicosis grado 4" (según CTCAE, Versión 4.0) secundaria al tratamiento con dexametasona, con recuperación completa previa al alta. d) Encefalopatía metabólica: secundaria a ingesta de benzodiacepinas (unos 100 mg de zolpidem en dosis única) en una paciente tratada con haloperidol con perfusión de 15 mg diarios. Mejoría paulatina a partir de las 24 horas del episodio, completamente revertida en el día +3. e) Toxicidad hematológica por imatinib: previamente a la sobredosificación presentaba trombopenia grado 1 que empeoró progresivamente (Tabla I) hasta llegar a su nadir en grado 3 (CTCAE, Versión 4.0) el día +6. Presentó, leucopenia y neutropenia progresivas, llegando a grado 4 al sexto día tras la intoxicación, con recuperación completa en el día +12 y manteniendo cifras normales en controles ambulatorios sucesivos. f) Otras toxicidades secundarias a dosis elevadas de imatinib fueron el desarrollo de edema bilateral palpebral con aumento del lagrimeo, alteración de la función hepática progresiva (Tabla I) alcanzando un máximo de grado 2 (CTCAE, Versión 4.0) en el día +4 tras la intoxicación. Mejoría progresiva posterior, con normalización al sexto día. La paciente no presentó síntomas gastrointestinales (ni dolor abdominal, ni emesis) a pesar de las dosis ingeridas, aunque es posible que el tratamiento concurrente con haloperidol, analgésicos y corticoides enmascarase la clínica.

Carcinoma ductal infiltrante, SAI, metástasis

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

37

Anamnesis Mujer de 66 años sin antecedentes de interés, diagnosticada en julio de 2007 tras autopalpación de un nódulo en la mama derecha, de un carcinoma ductal infiltrante pT1cpN0M0 grado II RH + cerb2 +++ Ki 67 35%. Se realiza mastectomía radical modificada derecha con vaciamiento axilar ipsilateral. Recibe quimioterapia adyuvante con esquema ciclofosfamida, adriamicina y 5-fluorouracilo cada 21 días por 6 ciclos, que finaliza en enero de 2008. Un mes después (antes del inicio de trastuzumab adyuvante) consulta por lesiones de nueva aparición en la cicatriz de la mastectomía, que se biopsian, con resultado compatible con recidiva de carcinoma de mama HER2+. Inicia quimioterapia con esquema docetaxel 75 mg/m2 trisemanal + trastuzumab. Respuesta completa patológica tras 3 ciclos, que se mantiene tras 6 meses de tratamiento. Recibe radioterapia adyuvante sobre el lecho de la mastectomía (50,4 Gy pared y 14,4 Gy cicatriz), y continúa con trastuzumab de mantenimiento y hormonoterapia con exemestano. En septiembre de 2009 (ILP 1,5 años) nueva recidiva local (RH –, cerb2 +++), resecada, aunque sin márgenes por imposibilidad técnica. Inicia segunda línea de tratamiento con capecitabina 1.000 mg/m2 y lapatinib 1.250 mg/día, con respuesta completa tras 6 ciclos, por lo que continúa con lapatinib en monoterapia. En agosto de 2010 (ILP 11 meses) presenta una tercera recaída local, tratada con resección parcial y vinorelbina 30 mg/m2 + trastuzumab durante 10 ciclos con respuesta completa, y posterior mantenimiento con trastuzumab. En mayo de 2011 sufre una nueva recaída local y en julio de 2011 un tumor en la mama contralateral: CDI pT2pN1 grado II RH + cerb2 +++. Se realiza mastectomía izquierda y vaciamiento ipsilateral, así como exéresis amplia de la recidiva derecha. Recibe RT complementaria en el lecho de la mastectomía izquierda. En enero de 2012 presenta una nueva recidiva local en el lecho de la mastectomía derecha. Tras cinco recidivas locales se plantea doble bloqueo trastuzumab-lapatinib, con respuesta parcial tras 3 ciclos pero progresión franca tras 6 ciclos, por lo que se decide suspender el bloqueo HER2 e inicia cuarta línea de tratamiento con carboplatino + gemcitabina quincenal. Tras 3 ciclos presenta progresión clínica, por lo que se decide cambio a quinta línea con paclitaxel semanal + trastuzumab. Tras 6 ciclos se objetiva una importante progresión local en el lecho de la mastectomía, ulcerada y dolorosa. Examen físico Performance status 1. Gran masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha. Pruebas complementarias - TC (febrero 2013): progresión de enfermedad metastásica en la pared torácica derecha. Diagnóstico Quinta recidiva local de cáncer de mama HER2 +. Progresión a trastuzumab y lapatinib. Tratamiento En ese momento, tras progresión a múltiples líneas de quimioterapia y bloqueo HER2, se considera candidata a entrar en el estudio KAMILLA (estudio multicéntrico, con un solo grupo de tratamiento, de trastuzumab emtansina [TDM1] en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, HER2 positivo, que han recibido previamente tratamiento basado en un agente anti-HER2 y quimioterapia). Evolución Entra en el estudio en febrero de 2013, con T-DM1 3,6 mg/kg cada 21 días. Tras 10 ciclos, con excelente tolerancia, franca disminución de la masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha, con mejoría clínica importante y reducción de los requerimientos de opioides. Actualmente, tras 21 ciclos, la respuesta clínica es casi completa, habiendo dejado de precisar analgesia por completo. Continúa el tratamiento.

Carcinoma, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

1

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Anamnesis Mujer de 66 años sin antecedentes de interés, diagnosticada en julio de 2007 tras autopalpación de un nódulo en la mama derecha, de un carcinoma ductal infiltrante pT1cpN0M0 grado II RH + cerb2 +++ Ki 67 35%. Se realiza mastectomía radical modificada derecha con vaciamiento axilar ipsilateral. Recibe quimioterapia adyuvante con esquema ciclofosfamida, adriamicina y 5-fluorouracilo cada 21 días por 6 ciclos, que finaliza en enero de 2008. Un mes después (antes del inicio de trastuzumab adyuvante) consulta por lesiones de nueva aparición en la cicatriz de la mastectomía, que se biopsian, con resultado compatible con recidiva de carcinoma de mama HER2+. Inicia quimioterapia con esquema docetaxel 75 mg/m2 trisemanal + trastuzumab. Respuesta completa patológica tras 3 ciclos, que se mantiene tras 6 meses de tratamiento. Recibe radioterapia adyuvante sobre el lecho de la mastectomía (50,4 Gy pared y 14,4 Gy cicatriz), y continúa con trastuzumab de mantenimiento y hormonoterapia con exemestano. En septiembre de 2009 (ILP 1,5 años) nueva recidiva local (RH –, cerb2 +++), resecada, aunque sin márgenes por imposibilidad técnica. Inicia segunda línea de tratamiento con capecitabina 1.000 mg/m2 y lapatinib 1.250 mg/día, con respuesta completa tras 6 ciclos, por lo que continúa con lapatinib en monoterapia. En agosto de 2010 (ILP 11 meses) presenta una tercera recaída local, tratada con resección parcial y vinorelbina 30 mg/m2 + trastuzumab durante 10 ciclos con respuesta completa, y posterior mantenimiento con trastuzumab. En mayo de 2011 sufre una nueva recaída local y en julio de 2011 un tumor en la mama contralateral: CDI pT2pN1 grado II RH + cerb2 +++. Se realiza mastectomía izquierda y vaciamiento ipsilateral, así como exéresis amplia de la recidiva derecha. Recibe RT complementaria en el lecho de la mastectomía izquierda. En enero de 2012 presenta una nueva recidiva local en el lecho de la mastectomía derecha. Tras cinco recidivas locales se plantea doble bloqueo trastuzumab-lapatinib, con respuesta parcial tras 3 ciclos pero progresión franca tras 6 ciclos, por lo que se decide suspender el bloqueo HER2 e inicia cuarta línea de tratamiento con carboplatino + gemcitabina quincenal. Tras 3 ciclos presenta progresión clínica, por lo que se decide cambio a quinta línea con paclitaxel semanal + trastuzumab. Tras 6 ciclos se objetiva una importante progresión local en el lecho de la mastectomía, ulcerada y dolorosa. Examen físico Performance status 1. Gran masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha. Pruebas complementarias - TC (febrero 2013): progresión de enfermedad metastásica en la pared torácica derecha. Diagnóstico Quinta recidiva local de cáncer de mama HER2 +. Progresión a trastuzumab y lapatinib. Tratamiento En ese momento, tras progresión a múltiples líneas de quimioterapia y bloqueo HER2, se considera candidata a entrar en el estudio KAMILLA (estudio multicéntrico, con un solo grupo de tratamiento, de trastuzumab emtansina [TDM1] en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, HER2 positivo, que han recibido previamente tratamiento basado en un agente anti-HER2 y quimioterapia). Evolución Entra en el estudio en febrero de 2013, con T-DM1 3,6 mg/kg cada 21 días. Tras 10 ciclos, con excelente tolerancia, franca disminución de la masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha, con mejoría clínica importante y reducción de los requerimientos de opioides. Actualmente, tras 21 ciclos, la respuesta clínica es casi completa, habiendo dejado de precisar analgesia por completo. Continúa el tratamiento.

Neoplasia maligna

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1

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Anamnesis Mujer de 66 años sin antecedentes de interés, diagnosticada en julio de 2007 tras autopalpación de un nódulo en la mama derecha, de un carcinoma ductal infiltrante pT1cpN0M0 grado II RH + cerb2 +++ Ki 67 35%. Se realiza mastectomía radical modificada derecha con vaciamiento axilar ipsilateral. Recibe quimioterapia adyuvante con esquema ciclofosfamida, adriamicina y 5-fluorouracilo cada 21 días por 6 ciclos, que finaliza en enero de 2008. Un mes después (antes del inicio de trastuzumab adyuvante) consulta por lesiones de nueva aparición en la cicatriz de la mastectomía, que se biopsian, con resultado compatible con recidiva de carcinoma de mama HER2+. Inicia quimioterapia con esquema docetaxel 75 mg/m2 trisemanal + trastuzumab. Respuesta completa patológica tras 3 ciclos, que se mantiene tras 6 meses de tratamiento. Recibe radioterapia adyuvante sobre el lecho de la mastectomía (50,4 Gy pared y 14,4 Gy cicatriz), y continúa con trastuzumab de mantenimiento y hormonoterapia con exemestano. En septiembre de 2009 (ILP 1,5 años) nueva recidiva local (RH –, cerb2 +++), resecada, aunque sin márgenes por imposibilidad técnica. Inicia segunda línea de tratamiento con capecitabina 1.000 mg/m2 y lapatinib 1.250 mg/día, con respuesta completa tras 6 ciclos, por lo que continúa con lapatinib en monoterapia. En agosto de 2010 (ILP 11 meses) presenta una tercera recaída local, tratada con resección parcial y vinorelbina 30 mg/m2 + trastuzumab durante 10 ciclos con respuesta completa, y posterior mantenimiento con trastuzumab. En mayo de 2011 sufre una nueva recaída local y en julio de 2011 un tumor en la mama contralateral: CDI pT2pN1 grado II RH + cerb2 +++. Se realiza mastectomía izquierda y vaciamiento ipsilateral, así como exéresis amplia de la recidiva derecha. Recibe RT complementaria en el lecho de la mastectomía izquierda. En enero de 2012 presenta una nueva recidiva local en el lecho de la mastectomía derecha. Tras cinco recidivas locales se plantea doble bloqueo trastuzumab-lapatinib, con respuesta parcial tras 3 ciclos pero progresión franca tras 6 ciclos, por lo que se decide suspender el bloqueo HER2 e inicia cuarta línea de tratamiento con carboplatino + gemcitabina quincenal. Tras 3 ciclos presenta progresión clínica, por lo que se decide cambio a quinta línea con paclitaxel semanal + trastuzumab. Tras 6 ciclos se objetiva una importante progresión local en el lecho de la mastectomía, ulcerada y dolorosa. Examen físico Performance status 1. Gran masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha. Pruebas complementarias - TC (febrero 2013): progresión de enfermedad metastásica en la pared torácica derecha. Diagnóstico Quinta recidiva local de cáncer de mama HER2 +. Progresión a trastuzumab y lapatinib. Tratamiento En ese momento, tras progresión a múltiples líneas de quimioterapia y bloqueo HER2, se considera candidata a entrar en el estudio KAMILLA (estudio multicéntrico, con un solo grupo de tratamiento, de trastuzumab emtansina [TDM1] en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, HER2 positivo, que han recibido previamente tratamiento basado en un agente anti-HER2 y quimioterapia). Evolución Entra en el estudio en febrero de 2013, con T-DM1 3,6 mg/kg cada 21 días. Tras 10 ciclos, con excelente tolerancia, franca disminución de la masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha, con mejoría clínica importante y reducción de los requerimientos de opioides. Actualmente, tras 21 ciclos, la respuesta clínica es casi completa, habiendo dejado de precisar analgesia por completo. Continúa el tratamiento.

Neoplasia metastásica

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1

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39

Anamnesis Mujer de 66 años sin antecedentes de interés, diagnosticada en julio de 2007 tras autopalpación de un nódulo en la mama derecha, de un carcinoma ductal infiltrante pT1cpN0M0 grado II RH + cerb2 +++ Ki 67 35%. Se realiza mastectomía radical modificada derecha con vaciamiento axilar ipsilateral. Recibe quimioterapia adyuvante con esquema ciclofosfamida, adriamicina y 5-fluorouracilo cada 21 días por 6 ciclos, que finaliza en enero de 2008. Un mes después (antes del inicio de trastuzumab adyuvante) consulta por lesiones de nueva aparición en la cicatriz de la mastectomía, que se biopsian, con resultado compatible con recidiva de carcinoma de mama HER2+. Inicia quimioterapia con esquema docetaxel 75 mg/m2 trisemanal + trastuzumab. Respuesta completa patológica tras 3 ciclos, que se mantiene tras 6 meses de tratamiento. Recibe radioterapia adyuvante sobre el lecho de la mastectomía (50,4 Gy pared y 14,4 Gy cicatriz), y continúa con trastuzumab de mantenimiento y hormonoterapia con exemestano. En septiembre de 2009 (ILP 1,5 años) nueva recidiva local (RH –, cerb2 +++), resecada, aunque sin márgenes por imposibilidad técnica. Inicia segunda línea de tratamiento con capecitabina 1.000 mg/m2 y lapatinib 1.250 mg/día, con respuesta completa tras 6 ciclos, por lo que continúa con lapatinib en monoterapia. En agosto de 2010 (ILP 11 meses) presenta una tercera recaída local, tratada con resección parcial y vinorelbina 30 mg/m2 + trastuzumab durante 10 ciclos con respuesta completa, y posterior mantenimiento con trastuzumab. En mayo de 2011 sufre una nueva recaída local y en julio de 2011 un tumor en la mama contralateral: CDI pT2pN1 grado II RH + cerb2 +++. Se realiza mastectomía izquierda y vaciamiento ipsilateral, así como exéresis amplia de la recidiva derecha. Recibe RT complementaria en el lecho de la mastectomía izquierda. En enero de 2012 presenta una nueva recidiva local en el lecho de la mastectomía derecha. Tras cinco recidivas locales se plantea doble bloqueo trastuzumab-lapatinib, con respuesta parcial tras 3 ciclos pero progresión franca tras 6 ciclos, por lo que se decide suspender el bloqueo HER2 e inicia cuarta línea de tratamiento con carboplatino + gemcitabina quincenal. Tras 3 ciclos presenta progresión clínica, por lo que se decide cambio a quinta línea con paclitaxel semanal + trastuzumab. Tras 6 ciclos se objetiva una importante progresión local en el lecho de la mastectomía, ulcerada y dolorosa. Examen físico Performance status 1. Gran masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha. Pruebas complementarias - TC (febrero 2013): progresión de enfermedad metastásica en la pared torácica derecha. Diagnóstico Quinta recidiva local de cáncer de mama HER2 +. Progresión a trastuzumab y lapatinib. Tratamiento En ese momento, tras progresión a múltiples líneas de quimioterapia y bloqueo HER2, se considera candidata a entrar en el estudio KAMILLA (estudio multicéntrico, con un solo grupo de tratamiento, de trastuzumab emtansina [TDM1] en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, HER2 positivo, que han recibido previamente tratamiento basado en un agente anti-HER2 y quimioterapia). Evolución Entra en el estudio en febrero de 2013, con T-DM1 3,6 mg/kg cada 21 días. Tras 10 ciclos, con excelente tolerancia, franca disminución de la masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha, con mejoría clínica importante y reducción de los requerimientos de opioides. Actualmente, tras 21 ciclos, la respuesta clínica es casi completa, habiendo dejado de precisar analgesia por completo. Continúa el tratamiento.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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1

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39

Anamnesis Mujer de 66 años sin antecedentes de interés, diagnosticada en julio de 2007 tras autopalpación de un nódulo en la mama derecha, de un carcinoma ductal infiltrante pT1cpN0M0 grado II RH + cerb2 +++ Ki 67 35%. Se realiza mastectomía radical modificada derecha con vaciamiento axilar ipsilateral. Recibe quimioterapia adyuvante con esquema ciclofosfamida, adriamicina y 5-fluorouracilo cada 21 días por 6 ciclos, que finaliza en enero de 2008. Un mes después (antes del inicio de trastuzumab adyuvante) consulta por lesiones de nueva aparición en la cicatriz de la mastectomía, que se biopsian, con resultado compatible con recidiva de carcinoma de mama HER2+. Inicia quimioterapia con esquema docetaxel 75 mg/m2 trisemanal + trastuzumab. Respuesta completa patológica tras 3 ciclos, que se mantiene tras 6 meses de tratamiento. Recibe radioterapia adyuvante sobre el lecho de la mastectomía (50,4 Gy pared y 14,4 Gy cicatriz), y continúa con trastuzumab de mantenimiento y hormonoterapia con exemestano. En septiembre de 2009 (ILP 1,5 años) nueva recidiva local (RH –, cerb2 +++), resecada, aunque sin márgenes por imposibilidad técnica. Inicia segunda línea de tratamiento con capecitabina 1.000 mg/m2 y lapatinib 1.250 mg/día, con respuesta completa tras 6 ciclos, por lo que continúa con lapatinib en monoterapia. En agosto de 2010 (ILP 11 meses) presenta una tercera recaída local, tratada con resección parcial y vinorelbina 30 mg/m2 + trastuzumab durante 10 ciclos con respuesta completa, y posterior mantenimiento con trastuzumab. En mayo de 2011 sufre una nueva recaída local y en julio de 2011 un tumor en la mama contralateral: CDI pT2pN1 grado II RH + cerb2 +++. Se realiza mastectomía izquierda y vaciamiento ipsilateral, así como exéresis amplia de la recidiva derecha. Recibe RT complementaria en el lecho de la mastectomía izquierda. En enero de 2012 presenta una nueva recidiva local en el lecho de la mastectomía derecha. Tras cinco recidivas locales se plantea doble bloqueo trastuzumab-lapatinib, con respuesta parcial tras 3 ciclos pero progresión franca tras 6 ciclos, por lo que se decide suspender el bloqueo HER2 e inicia cuarta línea de tratamiento con carboplatino + gemcitabina quincenal. Tras 3 ciclos presenta progresión clínica, por lo que se decide cambio a quinta línea con paclitaxel semanal + trastuzumab. Tras 6 ciclos se objetiva una importante progresión local en el lecho de la mastectomía, ulcerada y dolorosa. Examen físico Performance status 1. Gran masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha. Pruebas complementarias - TC (febrero 2013): progresión de enfermedad metastásica en la pared torácica derecha. Diagnóstico Quinta recidiva local de cáncer de mama HER2 +. Progresión a trastuzumab y lapatinib. Tratamiento En ese momento, tras progresión a múltiples líneas de quimioterapia y bloqueo HER2, se considera candidata a entrar en el estudio KAMILLA (estudio multicéntrico, con un solo grupo de tratamiento, de trastuzumab emtansina [TDM1] en pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, HER2 positivo, que han recibido previamente tratamiento basado en un agente anti-HER2 y quimioterapia). Evolución Entra en el estudio en febrero de 2013, con T-DM1 3,6 mg/kg cada 21 días. Tras 10 ciclos, con excelente tolerancia, franca disminución de la masa de partes blandas ulcerada en el lecho de la mastectomía derecha, con mejoría clínica importante y reducción de los requerimientos de opioides. Actualmente, tras 21 ciclos, la respuesta clínica es casi completa, habiendo dejado de precisar analgesia por completo. Continúa el tratamiento.

Carcinoma ductal infiltrante, SAI - grado II, moderadamente diferenciado

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

39

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Neoplasia metastásica

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

41

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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medical_diagnostic

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es

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Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Hemangioma, SAI

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41

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Hemangiosarcoma

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1

es

41

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Células tumorales malignas

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41

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Hemangiosarcoma, metástasis

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

41

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Sarcoma, SAI

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1

es

41

Anamnesis Varón de 37 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas. Fumador de 15 cigarros/día. Intervenido de meniscectomía derecha. Sin otros antecedentes de interés. En octubre de 2013 presenta cuadro de dolor epigástrico y centrotorácico de unos 15 días de evolución, con disnea progresiva hasta hacerse de moderados esfuerzos. Se realizó en un centro privado un ecocardiograma transtorácico (ETT) que mostró derrame pericárdico severo con signos de cierto compromiso hemodinámico y movimiento paradójico auricular, por lo que es derivado al Servicio de Urgencias. Se inició tratamiento con sueroterapia y AAS a dosis altas (975 mg/6 h). Ingresó en Cardiología, con mejoría clínica inicial y estabilidad del derrame en el ecocardiograma de control. Se realizó una TC torácica, que mostró derrame pleural bilateral importante y líquido perihepático y periesplénico. Dado el empeoramiento clínico con insuficiencia cardiaca y aumento del derrame pericárdico, se realizó pericardiocentesis con salida de 1.600 cc de líquido hemático con características de exudado. La citología fue negativa para células malignas. Ante la mejoría, y quedando el paciente asintomático, fue dado de alta a principios de noviembre con diagnóstico de pericarditis aguda idiopática con derrame pericárdico severo con datos de taponamiento. Siguió estudio ambulatorio y controles por Cardiología. Se descartó etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. En la ETT de control se objetivó ausencia de derrame pericárdico y la radiografía torácica fue normal. Tres semanas después del alta consultó de nuevo por dolor de las mismas características, con pruebas complementarias normales. Se inició de nuevo AAS a dosis altas dada la pericarditis recurrente. Por mala tolerancia al tratamiento se cambió a ibuprofeno 600 mg/8 h, con respuesta clínica favorable. En el control a las 2 semanas el paciente estaba asintomático, con mínimo derrame pericárdico, por lo que se indicó pauta descendente de ibuprofeno y se inició colchicina 0,5 mg/12 h para prevención de recurrencias. A finales de enero de 2014 el paciente permanecía asintomático. En marzo consulta de nuevo en el Servicio de Urgencias por deposiciones de características melénicas, astenia, disnea de esfuerzo y dolor torácico. Examen físico El paciente presentaba un ECOG de 1, encontrándose normohidratado y normocoloreado, sin signos de hipoperfusión, eupneico en reposo. Sus constantes vitales eran: FC 60 lpm, PA 101/55 mmHg, SatO2 93-94% y temperatura 36,3 ºC. La auscultación cardíaca fue rítmica, con ruidos hipofonéticos, sin soplos, y la pulmonar con leve hipofonesis bibasal. Ausencia de ingurgitación yugular y de RHY. El abdomen era blando, depresible, sin masas ni megalias, doloroso a la palpación en el epigastrio y sin signos de irritación peritoneal. Extremidades inferiores sin edemas y con pulsos distales simétricos. La exploración neurológica era normal. Pruebas complementarias - Analítica: sin alteraciones significativas, excepto hematíes de 2,96 x 10 x 12/L (rango normal 4,5-6,1), hemoglobina de 7,6 g/dl (rango normal 13-18), hematocrito 23,5% (rango normal 38-52), volumen corpuscular medio de 79,4 fl (rango normal 80-100) y hemoglobina corpuscular media de 25,7 pg (rango normal 26-34). - Radiografía de tórax: cardiomegalia con ligera elevación del hemidiafragma derecho, sin signos de congestión pulmonar ni condensaciones. - Gastroscopia: en el tercio inferior se observan 2 lengüetas de mucosa heterocrómica sugerentes de esófago de Barrett de unos 10 mm (ya descritas y biopsiadas anteriormente). Hernia de hiato comprobada a la retroversión por deslizamiento. Abundante bilis en la cámara gástrica. Sin restos hemáticos ni lesiones sugerentes de sangrado en el aparato digestivo superior. - Colonoscopia: completa, se exploran también 40 cm de íleon. Sin alteraciones. - Enteroscopia: se alcanza el yeyuno medio, observando dos lesiones vasculares redondeadas sin signos de sangrado activo de 5 mm y 1 cm compatibles con angiomas sobre las que no se actúa. Se realiza tatuaje de la zona y se coloca hemoclip en sentido distal como marcaje. - TC abdominopélvica con contraste y TC de venas abdominales y de arteria mesentérica: presencia de varios nódulos en las bases pulmonares sospechosos de metástasis. Tumoración cardiaca derecha heterogénea parcialmente estudiada, de al menos 6,7 x 4,4 cm, que invade la aurícula derecha, con derrame pericárdico asociado inferior derecho (se orienta como primario de tipo sarcoma). Hígado de tamaño normal con varias LOE sólidas sospechosas de metástasis, una en el segmento II-III de 32 mm, en la cúpula hepática de 26 mm, al menos tres en el segmento VIII menores de 1 cm, en el segmento IV de 11 mm. Se observan otras dos lesiones hipodensas, bien definidas, menores de 1 cm sugestivas de quistes. Bazo de tamaño normal con LOE de 29 mm, sospechosa de metástasis. - TC torácica con contraste: tumoración cardiaca sólida no bien delimitada que afecta a las cavidades derechas de aproximadamente 78 x 68 x 55 mm sugestiva de sarcoma (angiosarcoma). Mínimo derrame pericárdico. Opacidades pseudonodulares y nodulares en ambos hemitórax, la mayor en el LID de 13 mm, compatibles con M1. Metástasis hepáticas y metástasis esplénica. - Ecocardiograma transtorácico: gran masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios. Dimensiones aproximadas de 90 x 45 mm. Elemento móvil dependiente de dicha masa en el interior de la AD, de unos 19 mm de longitud. Leve derrame pericárdico exclusivamente en el saco diafragmático, sin repercusión. Resto normal, con función sistólica conservada. - Ante la falta de confirmación histológica, se decide realizar una TC-PAAF de la lesión hepática. Diagnóstico El estudio microscópico de la PAAF mostraba un fondo hemático con signos de necrosis y abundante celularidad fusiforme/epitelioide, con hematíes entremezclados y atipia nuclear de alto grado, siendo positivo para células malignas, compatible con metástasis de tumor fusocelular maligno (sarcoma). El coágulo también mostraba abundante celularidad fusiforme con atipia nuclear y presencia de hematíes intracitoplasmáticos, con perfil inmunohistoquímico vimentina (+), CKAE1/AE3 (-), S100 (-), desmina (-), caldesmon (-), CD31 (+), CD34 (+), compatible con metástasis de angiosarcoma. Tratamiento Ante el diagnóstico de angiosarcoma cardiaco estadio IV (metástasis pulmonares, hepáticas y esplénica) y tras desestimarse la cirugía del tumor primario por afectación del surco aurículo-ventricular, se ha iniciado tratamiento de primera línea metastásica con doxorrubicina 120 mg cada 21 días en abril de 2014. Evolución El paciente presenta buena tolerancia al tratamiento y hasta la fecha ha realizado 3 ciclos. Se realizó una ETT tras el primer ciclo, con persistencia de la masa ecodensa de aspecto pétreo a nivel de la pared libre de la AD y base de la pared libre del VD hasta los segmentos medios con reducción de tamaño (70 x 40 mm), con elemento móvil dependiente de la masa en la AD de unos 20 mm de longitud; y muy leve derrame pericárdico exclusivamente en saco diafragmático. A nivel clínico el paciente ha presentado mejoría de la sintomatología.

Tumor maligno de células fusiformes

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1

es

41

Anamnesis Varón de 39 años sin antecedentes personales de interés. Estando asintomático refiere en octubre de 2007 la aparición de una tumoración axilar derecha de crecimiento progresivo, no dolorosa, sin otra clínica de interés. Dicha lesión es extirpada en enero de 2008 con diagnóstico anatomopatológico de metástasis por melanoma HMB 45 +, p53 +, CK -, Ki 67 + (75%). Se remite a nuestra consulta para completar el estudio y la valoración terapéutica. Examen físico Buen estado general. IK 100; peso 86,5 kg; talla 176 cm; fototipo I. Consciente y orientado; bien hidratado y perfundido. Examen físico no contributivo, salvo múltiples nevus distribuidos en el tronco y la espalda sin datos de malignidad; cicatriz de cirugía en la región axilar derecha con buen estado. No adenopatías palpables a ningún nivel. Pruebas complementarias - Hemograma: leucocitos 7.400 (granulocitos 51%); hemoglobina 15,6 g/dl; plaquetas 286.000, - Bioquímica: GPT 46 UI/l; GGT 58 UI/l; colesterol 281 mg/dl, resto de los parámetros dentro de la normalidad. - TC de tórax-abdomen (28/1/2008): adenopatía de 1,2 cm en la región submandibular izquierda y adenopatías axilares bilaterales. - PET (25/1/2008): captación única en adenopatía axilar izquierda con SUV máx. 5 sugestiva de afectación tumoral. Diagnóstico Melanoma de localización primaria no filiada o desconocida con afectación axilar bilateral. Tratamiento En marzo de 2008 se practica una linfadenectomía axilar bilateral, resecándose en el lado derecho 16 ganglios libres de enfermedad y en el lado izquierdo metástasis por melanoma en uno de los 10 ganglios aislados, sin complicaciones inmediatas. Posteriormente, y a título adyuvante, se indica tratamiento con interferón alfa-2b a altas dosis. Durante la fase de inducción se objetivó toxicidad hepática y hematológica (neutropenia grado 3) que precisó disminución de la dosis. En mayo de 2008 comenzó la fase de mantenimiento con interferón alfa-2b a la dosis de 10 mUI/m2 administrado subcutáneamente tres veces a la semana, completando 48 semanas con buena tolerancia, salvo astenia grado 1 y síndrome pseudogripal. Evolución Tras la finalización del tratamiento se solicitó una TC tóraco-abominal, no objetivándose hallazgos de interés. Ha continuado posteriormente con revisiones periódicas por parte de nuestro Servicio sin evidencia de recaída.

Melanoma maligno, SAI

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1

es

43

Anamnesis Varón de 39 años sin antecedentes personales de interés. Estando asintomático refiere en octubre de 2007 la aparición de una tumoración axilar derecha de crecimiento progresivo, no dolorosa, sin otra clínica de interés. Dicha lesión es extirpada en enero de 2008 con diagnóstico anatomopatológico de metástasis por melanoma HMB 45 +, p53 +, CK -, Ki 67 + (75%). Se remite a nuestra consulta para completar el estudio y la valoración terapéutica. Examen físico Buen estado general. IK 100; peso 86,5 kg; talla 176 cm; fototipo I. Consciente y orientado; bien hidratado y perfundido. Examen físico no contributivo, salvo múltiples nevus distribuidos en el tronco y la espalda sin datos de malignidad; cicatriz de cirugía en la región axilar derecha con buen estado. No adenopatías palpables a ningún nivel. Pruebas complementarias - Hemograma: leucocitos 7.400 (granulocitos 51%); hemoglobina 15,6 g/dl; plaquetas 286.000, - Bioquímica: GPT 46 UI/l; GGT 58 UI/l; colesterol 281 mg/dl, resto de los parámetros dentro de la normalidad. - TC de tórax-abdomen (28/1/2008): adenopatía de 1,2 cm en la región submandibular izquierda y adenopatías axilares bilaterales. - PET (25/1/2008): captación única en adenopatía axilar izquierda con SUV máx. 5 sugestiva de afectación tumoral. Diagnóstico Melanoma de localización primaria no filiada o desconocida con afectación axilar bilateral. Tratamiento En marzo de 2008 se practica una linfadenectomía axilar bilateral, resecándose en el lado derecho 16 ganglios libres de enfermedad y en el lado izquierdo metástasis por melanoma en uno de los 10 ganglios aislados, sin complicaciones inmediatas. Posteriormente, y a título adyuvante, se indica tratamiento con interferón alfa-2b a altas dosis. Durante la fase de inducción se objetivó toxicidad hepática y hematológica (neutropenia grado 3) que precisó disminución de la dosis. En mayo de 2008 comenzó la fase de mantenimiento con interferón alfa-2b a la dosis de 10 mUI/m2 administrado subcutáneamente tres veces a la semana, completando 48 semanas con buena tolerancia, salvo astenia grado 1 y síndrome pseudogripal. Evolución Tras la finalización del tratamiento se solicitó una TC tóraco-abominal, no objetivándose hallazgos de interés. Ha continuado posteriormente con revisiones periódicas por parte de nuestro Servicio sin evidencia de recaída.

Neoplasia maligna

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1

es

43

Anamnesis Varón de 39 años sin antecedentes personales de interés. Estando asintomático refiere en octubre de 2007 la aparición de una tumoración axilar derecha de crecimiento progresivo, no dolorosa, sin otra clínica de interés. Dicha lesión es extirpada en enero de 2008 con diagnóstico anatomopatológico de metástasis por melanoma HMB 45 +, p53 +, CK -, Ki 67 + (75%). Se remite a nuestra consulta para completar el estudio y la valoración terapéutica. Examen físico Buen estado general. IK 100; peso 86,5 kg; talla 176 cm; fototipo I. Consciente y orientado; bien hidratado y perfundido. Examen físico no contributivo, salvo múltiples nevus distribuidos en el tronco y la espalda sin datos de malignidad; cicatriz de cirugía en la región axilar derecha con buen estado. No adenopatías palpables a ningún nivel. Pruebas complementarias - Hemograma: leucocitos 7.400 (granulocitos 51%); hemoglobina 15,6 g/dl; plaquetas 286.000, - Bioquímica: GPT 46 UI/l; GGT 58 UI/l; colesterol 281 mg/dl, resto de los parámetros dentro de la normalidad. - TC de tórax-abdomen (28/1/2008): adenopatía de 1,2 cm en la región submandibular izquierda y adenopatías axilares bilaterales. - PET (25/1/2008): captación única en adenopatía axilar izquierda con SUV máx. 5 sugestiva de afectación tumoral. Diagnóstico Melanoma de localización primaria no filiada o desconocida con afectación axilar bilateral. Tratamiento En marzo de 2008 se practica una linfadenectomía axilar bilateral, resecándose en el lado derecho 16 ganglios libres de enfermedad y en el lado izquierdo metástasis por melanoma en uno de los 10 ganglios aislados, sin complicaciones inmediatas. Posteriormente, y a título adyuvante, se indica tratamiento con interferón alfa-2b a altas dosis. Durante la fase de inducción se objetivó toxicidad hepática y hematológica (neutropenia grado 3) que precisó disminución de la dosis. En mayo de 2008 comenzó la fase de mantenimiento con interferón alfa-2b a la dosis de 10 mUI/m2 administrado subcutáneamente tres veces a la semana, completando 48 semanas con buena tolerancia, salvo astenia grado 1 y síndrome pseudogripal. Evolución Tras la finalización del tratamiento se solicitó una TC tóraco-abominal, no objetivándose hallazgos de interés. Ha continuado posteriormente con revisiones periódicas por parte de nuestro Servicio sin evidencia de recaída.

Melanoma maligno, SAI, metástasis

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1

es

43

Anamnesis Varón de 39 años sin antecedentes personales de interés. Estando asintomático refiere en octubre de 2007 la aparición de una tumoración axilar derecha de crecimiento progresivo, no dolorosa, sin otra clínica de interés. Dicha lesión es extirpada en enero de 2008 con diagnóstico anatomopatológico de metástasis por melanoma HMB 45 +, p53 +, CK -, Ki 67 + (75%). Se remite a nuestra consulta para completar el estudio y la valoración terapéutica. Examen físico Buen estado general. IK 100; peso 86,5 kg; talla 176 cm; fototipo I. Consciente y orientado; bien hidratado y perfundido. Examen físico no contributivo, salvo múltiples nevus distribuidos en el tronco y la espalda sin datos de malignidad; cicatriz de cirugía en la región axilar derecha con buen estado. No adenopatías palpables a ningún nivel. Pruebas complementarias - Hemograma: leucocitos 7.400 (granulocitos 51%); hemoglobina 15,6 g/dl; plaquetas 286.000, - Bioquímica: GPT 46 UI/l; GGT 58 UI/l; colesterol 281 mg/dl, resto de los parámetros dentro de la normalidad. - TC de tórax-abdomen (28/1/2008): adenopatía de 1,2 cm en la región submandibular izquierda y adenopatías axilares bilaterales. - PET (25/1/2008): captación única en adenopatía axilar izquierda con SUV máx. 5 sugestiva de afectación tumoral. Diagnóstico Melanoma de localización primaria no filiada o desconocida con afectación axilar bilateral. Tratamiento En marzo de 2008 se practica una linfadenectomía axilar bilateral, resecándose en el lado derecho 16 ganglios libres de enfermedad y en el lado izquierdo metástasis por melanoma en uno de los 10 ganglios aislados, sin complicaciones inmediatas. Posteriormente, y a título adyuvante, se indica tratamiento con interferón alfa-2b a altas dosis. Durante la fase de inducción se objetivó toxicidad hepática y hematológica (neutropenia grado 3) que precisó disminución de la dosis. En mayo de 2008 comenzó la fase de mantenimiento con interferón alfa-2b a la dosis de 10 mUI/m2 administrado subcutáneamente tres veces a la semana, completando 48 semanas con buena tolerancia, salvo astenia grado 1 y síndrome pseudogripal. Evolución Tras la finalización del tratamiento se solicitó una TC tóraco-abominal, no objetivándose hallazgos de interés. Ha continuado posteriormente con revisiones periódicas por parte de nuestro Servicio sin evidencia de recaída.

Nevus pigmentado, SAI

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1

es

43

Anamnesis Varón de 39 años sin antecedentes personales de interés. Estando asintomático refiere en octubre de 2007 la aparición de una tumoración axilar derecha de crecimiento progresivo, no dolorosa, sin otra clínica de interés. Dicha lesión es extirpada en enero de 2008 con diagnóstico anatomopatológico de metástasis por melanoma HMB 45 +, p53 +, CK -, Ki 67 + (75%). Se remite a nuestra consulta para completar el estudio y la valoración terapéutica. Examen físico Buen estado general. IK 100; peso 86,5 kg; talla 176 cm; fototipo I. Consciente y orientado; bien hidratado y perfundido. Examen físico no contributivo, salvo múltiples nevus distribuidos en el tronco y la espalda sin datos de malignidad; cicatriz de cirugía en la región axilar derecha con buen estado. No adenopatías palpables a ningún nivel. Pruebas complementarias - Hemograma: leucocitos 7.400 (granulocitos 51%); hemoglobina 15,6 g/dl; plaquetas 286.000, - Bioquímica: GPT 46 UI/l; GGT 58 UI/l; colesterol 281 mg/dl, resto de los parámetros dentro de la normalidad. - TC de tórax-abdomen (28/1/2008): adenopatía de 1,2 cm en la región submandibular izquierda y adenopatías axilares bilaterales. - PET (25/1/2008): captación única en adenopatía axilar izquierda con SUV máx. 5 sugestiva de afectación tumoral. Diagnóstico Melanoma de localización primaria no filiada o desconocida con afectación axilar bilateral. Tratamiento En marzo de 2008 se practica una linfadenectomía axilar bilateral, resecándose en el lado derecho 16 ganglios libres de enfermedad y en el lado izquierdo metástasis por melanoma en uno de los 10 ganglios aislados, sin complicaciones inmediatas. Posteriormente, y a título adyuvante, se indica tratamiento con interferón alfa-2b a altas dosis. Durante la fase de inducción se objetivó toxicidad hepática y hematológica (neutropenia grado 3) que precisó disminución de la dosis. En mayo de 2008 comenzó la fase de mantenimiento con interferón alfa-2b a la dosis de 10 mUI/m2 administrado subcutáneamente tres veces a la semana, completando 48 semanas con buena tolerancia, salvo astenia grado 1 y síndrome pseudogripal. Evolución Tras la finalización del tratamiento se solicitó una TC tóraco-abominal, no objetivándose hallazgos de interés. Ha continuado posteriormente con revisiones periódicas por parte de nuestro Servicio sin evidencia de recaída.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Paciente varón de 46 años de edad, que en enero del 2000 es intervenido por un tumor testicular, realizándose orquiectomía derecha con resultados de seminoma puro pT2 por invasión de la rete testis sin afectación ganglionar ni de órganos a distancia; tras un año de seguimiento presenta aparición de nódulos pulmonares múltiples asociados a tumoración hiliar izquierda con oclusión del bronquio superior ipsilateral que, una vez biopsiado, resultan concordantes con un tumor de origen testicular, siendo tratado con esquema BEP (bleomicina, etopósido, cisplatino) durante 3 ciclos, con remisión completa. El paciente realiza el seguimiento indicado, sin evidencia analítica ni radiológica de recaída al menos hasta 2004, cuando dejó de asistir a las revisiones programadas. En marzo de 2014, el paciente consulta por un cuadro de disnea de esfuerzo y dolor de características pleuríticas, que fue tratado inicialmente como infección respiratoria con amoxicilina-ácido clavulánico durante 7 días, aunque sin mejoría clínica, por lo que se realiza una radiografía de tórax, que muestra una imagen en suelta de globos con afectación de todos los segmentos de ambos campos pulmonares. El estudio complementario muestra una ?-fetoproteína y ?HCG normales y una TC con lesiones metastásicas pulmonares múltiples y bilaterales de hasta 4,5 cm de diámetro máximo, adenopatías mediastínicas patológicas y una masa heterogénea de 6,5 cm suprarrenal izquierda sospechosa. Examen físico En la exploración física destaca el aspecto cushingoide con obesidad troncular, atrofia de la musculatura de los miembros inferiores, estrías abdominales y cifras tensionales elevadas. Pruebas complementarias - Se solicita un estudio endocrinológico completo dada la clínica de hipercortisolismo (ACTH basal < 0,5 pg/ml [9-55], cortisol basal 23,5 ?g/dL [4,3-22,4], cortisol a las 23 horas 25,8, androstendiona > 5,5 ng/ml [0,4-3,3], DHEAS 367,37 ?g/dl [80-560]), resultados compatibles con síndrome de Cushing adrenal, por lo que inicia tratamiento con ketoconazol 200 mg cada 8 horas. - Se realiza una broncoscopia con toma de biopsia de las lesiones peribronquiales, siendo los resultados negativos para malignidad, por lo que se realiza una biopsia con aguja gruesa de una lesión pulmonar guiada por tomografía, con similares resultados. - Finalmente, y con el objetivo de tener suficiente tejido tumoral para el estudio de anatomía patológica, se comenta con el Servicio de Cirugía de Tórax, que realiza una segmentectomía atípica del lóbulo inferior izquierdo por videotoracoscopia, informándose los resultados como cuña de pulmón con metástasis de carcinoma concordante con origen suprarrenal. - Se realiza una PET-TC que evidencia una captación con SUVmáx 9,4 en las múltiples lesiones pulmonares y de 7,7 en la masa suprarrenal, sin evidencia de tejido tumoral con afinidad por la FDG en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma suprarrenal cT2 Nx M1 (estadio IV). Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma adrenal diseminado con alta carga tumoral, se inicia tratamiento con esquema mitotane-EDP (etopósido, doxorrubicina, cisplatino), comenzando con la medicación oral y 5 días después la quimioterapia, de la que ha recibido un solo ciclo. Evolución Actualmente, tras el primer ciclo que quimioterapia, el paciente refiere mejoría de la sintomatología y analíticamente destaca el control del hipercortisolismo.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Paciente varón de 46 años de edad, que en enero del 2000 es intervenido por un tumor testicular, realizándose orquiectomía derecha con resultados de seminoma puro pT2 por invasión de la rete testis sin afectación ganglionar ni de órganos a distancia; tras un año de seguimiento presenta aparición de nódulos pulmonares múltiples asociados a tumoración hiliar izquierda con oclusión del bronquio superior ipsilateral que, una vez biopsiado, resultan concordantes con un tumor de origen testicular, siendo tratado con esquema BEP (bleomicina, etopósido, cisplatino) durante 3 ciclos, con remisión completa. El paciente realiza el seguimiento indicado, sin evidencia analítica ni radiológica de recaída al menos hasta 2004, cuando dejó de asistir a las revisiones programadas. En marzo de 2014, el paciente consulta por un cuadro de disnea de esfuerzo y dolor de características pleuríticas, que fue tratado inicialmente como infección respiratoria con amoxicilina-ácido clavulánico durante 7 días, aunque sin mejoría clínica, por lo que se realiza una radiografía de tórax, que muestra una imagen en suelta de globos con afectación de todos los segmentos de ambos campos pulmonares. El estudio complementario muestra una ?-fetoproteína y ?HCG normales y una TC con lesiones metastásicas pulmonares múltiples y bilaterales de hasta 4,5 cm de diámetro máximo, adenopatías mediastínicas patológicas y una masa heterogénea de 6,5 cm suprarrenal izquierda sospechosa. Examen físico En la exploración física destaca el aspecto cushingoide con obesidad troncular, atrofia de la musculatura de los miembros inferiores, estrías abdominales y cifras tensionales elevadas. Pruebas complementarias - Se solicita un estudio endocrinológico completo dada la clínica de hipercortisolismo (ACTH basal < 0,5 pg/ml [9-55], cortisol basal 23,5 ?g/dL [4,3-22,4], cortisol a las 23 horas 25,8, androstendiona > 5,5 ng/ml [0,4-3,3], DHEAS 367,37 ?g/dl [80-560]), resultados compatibles con síndrome de Cushing adrenal, por lo que inicia tratamiento con ketoconazol 200 mg cada 8 horas. - Se realiza una broncoscopia con toma de biopsia de las lesiones peribronquiales, siendo los resultados negativos para malignidad, por lo que se realiza una biopsia con aguja gruesa de una lesión pulmonar guiada por tomografía, con similares resultados. - Finalmente, y con el objetivo de tener suficiente tejido tumoral para el estudio de anatomía patológica, se comenta con el Servicio de Cirugía de Tórax, que realiza una segmentectomía atípica del lóbulo inferior izquierdo por videotoracoscopia, informándose los resultados como cuña de pulmón con metástasis de carcinoma concordante con origen suprarrenal. - Se realiza una PET-TC que evidencia una captación con SUVmáx 9,4 en las múltiples lesiones pulmonares y de 7,7 en la masa suprarrenal, sin evidencia de tejido tumoral con afinidad por la FDG en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma suprarrenal cT2 Nx M1 (estadio IV). Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma adrenal diseminado con alta carga tumoral, se inicia tratamiento con esquema mitotane-EDP (etopósido, doxorrubicina, cisplatino), comenzando con la medicación oral y 5 días después la quimioterapia, de la que ha recibido un solo ciclo. Evolución Actualmente, tras el primer ciclo que quimioterapia, el paciente refiere mejoría de la sintomatología y analíticamente destaca el control del hipercortisolismo.

Neoplasia maligna

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Anamnesis Paciente varón de 46 años de edad, que en enero del 2000 es intervenido por un tumor testicular, realizándose orquiectomía derecha con resultados de seminoma puro pT2 por invasión de la rete testis sin afectación ganglionar ni de órganos a distancia; tras un año de seguimiento presenta aparición de nódulos pulmonares múltiples asociados a tumoración hiliar izquierda con oclusión del bronquio superior ipsilateral que, una vez biopsiado, resultan concordantes con un tumor de origen testicular, siendo tratado con esquema BEP (bleomicina, etopósido, cisplatino) durante 3 ciclos, con remisión completa. El paciente realiza el seguimiento indicado, sin evidencia analítica ni radiológica de recaída al menos hasta 2004, cuando dejó de asistir a las revisiones programadas. En marzo de 2014, el paciente consulta por un cuadro de disnea de esfuerzo y dolor de características pleuríticas, que fue tratado inicialmente como infección respiratoria con amoxicilina-ácido clavulánico durante 7 días, aunque sin mejoría clínica, por lo que se realiza una radiografía de tórax, que muestra una imagen en suelta de globos con afectación de todos los segmentos de ambos campos pulmonares. El estudio complementario muestra una ?-fetoproteína y ?HCG normales y una TC con lesiones metastásicas pulmonares múltiples y bilaterales de hasta 4,5 cm de diámetro máximo, adenopatías mediastínicas patológicas y una masa heterogénea de 6,5 cm suprarrenal izquierda sospechosa. Examen físico En la exploración física destaca el aspecto cushingoide con obesidad troncular, atrofia de la musculatura de los miembros inferiores, estrías abdominales y cifras tensionales elevadas. Pruebas complementarias - Se solicita un estudio endocrinológico completo dada la clínica de hipercortisolismo (ACTH basal < 0,5 pg/ml [9-55], cortisol basal 23,5 ?g/dL [4,3-22,4], cortisol a las 23 horas 25,8, androstendiona > 5,5 ng/ml [0,4-3,3], DHEAS 367,37 ?g/dl [80-560]), resultados compatibles con síndrome de Cushing adrenal, por lo que inicia tratamiento con ketoconazol 200 mg cada 8 horas. - Se realiza una broncoscopia con toma de biopsia de las lesiones peribronquiales, siendo los resultados negativos para malignidad, por lo que se realiza una biopsia con aguja gruesa de una lesión pulmonar guiada por tomografía, con similares resultados. - Finalmente, y con el objetivo de tener suficiente tejido tumoral para el estudio de anatomía patológica, se comenta con el Servicio de Cirugía de Tórax, que realiza una segmentectomía atípica del lóbulo inferior izquierdo por videotoracoscopia, informándose los resultados como cuña de pulmón con metástasis de carcinoma concordante con origen suprarrenal. - Se realiza una PET-TC que evidencia una captación con SUVmáx 9,4 en las múltiples lesiones pulmonares y de 7,7 en la masa suprarrenal, sin evidencia de tejido tumoral con afinidad por la FDG en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma suprarrenal cT2 Nx M1 (estadio IV). Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma adrenal diseminado con alta carga tumoral, se inicia tratamiento con esquema mitotane-EDP (etopósido, doxorrubicina, cisplatino), comenzando con la medicación oral y 5 días después la quimioterapia, de la que ha recibido un solo ciclo. Evolución Actualmente, tras el primer ciclo que quimioterapia, el paciente refiere mejoría de la sintomatología y analíticamente destaca el control del hipercortisolismo.

Carcinoma metastásico, SAI

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Anamnesis Paciente varón de 46 años de edad, que en enero del 2000 es intervenido por un tumor testicular, realizándose orquiectomía derecha con resultados de seminoma puro pT2 por invasión de la rete testis sin afectación ganglionar ni de órganos a distancia; tras un año de seguimiento presenta aparición de nódulos pulmonares múltiples asociados a tumoración hiliar izquierda con oclusión del bronquio superior ipsilateral que, una vez biopsiado, resultan concordantes con un tumor de origen testicular, siendo tratado con esquema BEP (bleomicina, etopósido, cisplatino) durante 3 ciclos, con remisión completa. El paciente realiza el seguimiento indicado, sin evidencia analítica ni radiológica de recaída al menos hasta 2004, cuando dejó de asistir a las revisiones programadas. En marzo de 2014, el paciente consulta por un cuadro de disnea de esfuerzo y dolor de características pleuríticas, que fue tratado inicialmente como infección respiratoria con amoxicilina-ácido clavulánico durante 7 días, aunque sin mejoría clínica, por lo que se realiza una radiografía de tórax, que muestra una imagen en suelta de globos con afectación de todos los segmentos de ambos campos pulmonares. El estudio complementario muestra una ?-fetoproteína y ?HCG normales y una TC con lesiones metastásicas pulmonares múltiples y bilaterales de hasta 4,5 cm de diámetro máximo, adenopatías mediastínicas patológicas y una masa heterogénea de 6,5 cm suprarrenal izquierda sospechosa. Examen físico En la exploración física destaca el aspecto cushingoide con obesidad troncular, atrofia de la musculatura de los miembros inferiores, estrías abdominales y cifras tensionales elevadas. Pruebas complementarias - Se solicita un estudio endocrinológico completo dada la clínica de hipercortisolismo (ACTH basal < 0,5 pg/ml [9-55], cortisol basal 23,5 ?g/dL [4,3-22,4], cortisol a las 23 horas 25,8, androstendiona > 5,5 ng/ml [0,4-3,3], DHEAS 367,37 ?g/dl [80-560]), resultados compatibles con síndrome de Cushing adrenal, por lo que inicia tratamiento con ketoconazol 200 mg cada 8 horas. - Se realiza una broncoscopia con toma de biopsia de las lesiones peribronquiales, siendo los resultados negativos para malignidad, por lo que se realiza una biopsia con aguja gruesa de una lesión pulmonar guiada por tomografía, con similares resultados. - Finalmente, y con el objetivo de tener suficiente tejido tumoral para el estudio de anatomía patológica, se comenta con el Servicio de Cirugía de Tórax, que realiza una segmentectomía atípica del lóbulo inferior izquierdo por videotoracoscopia, informándose los resultados como cuña de pulmón con metástasis de carcinoma concordante con origen suprarrenal. - Se realiza una PET-TC que evidencia una captación con SUVmáx 9,4 en las múltiples lesiones pulmonares y de 7,7 en la masa suprarrenal, sin evidencia de tejido tumoral con afinidad por la FDG en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma suprarrenal cT2 Nx M1 (estadio IV). Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma adrenal diseminado con alta carga tumoral, se inicia tratamiento con esquema mitotane-EDP (etopósido, doxorrubicina, cisplatino), comenzando con la medicación oral y 5 días después la quimioterapia, de la que ha recibido un solo ciclo. Evolución Actualmente, tras el primer ciclo que quimioterapia, el paciente refiere mejoría de la sintomatología y analíticamente destaca el control del hipercortisolismo.

Seminoma, SAI

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45

Anamnesis Paciente varón de 46 años de edad, que en enero del 2000 es intervenido por un tumor testicular, realizándose orquiectomía derecha con resultados de seminoma puro pT2 por invasión de la rete testis sin afectación ganglionar ni de órganos a distancia; tras un año de seguimiento presenta aparición de nódulos pulmonares múltiples asociados a tumoración hiliar izquierda con oclusión del bronquio superior ipsilateral que, una vez biopsiado, resultan concordantes con un tumor de origen testicular, siendo tratado con esquema BEP (bleomicina, etopósido, cisplatino) durante 3 ciclos, con remisión completa. El paciente realiza el seguimiento indicado, sin evidencia analítica ni radiológica de recaída al menos hasta 2004, cuando dejó de asistir a las revisiones programadas. En marzo de 2014, el paciente consulta por un cuadro de disnea de esfuerzo y dolor de características pleuríticas, que fue tratado inicialmente como infección respiratoria con amoxicilina-ácido clavulánico durante 7 días, aunque sin mejoría clínica, por lo que se realiza una radiografía de tórax, que muestra una imagen en suelta de globos con afectación de todos los segmentos de ambos campos pulmonares. El estudio complementario muestra una ?-fetoproteína y ?HCG normales y una TC con lesiones metastásicas pulmonares múltiples y bilaterales de hasta 4,5 cm de diámetro máximo, adenopatías mediastínicas patológicas y una masa heterogénea de 6,5 cm suprarrenal izquierda sospechosa. Examen físico En la exploración física destaca el aspecto cushingoide con obesidad troncular, atrofia de la musculatura de los miembros inferiores, estrías abdominales y cifras tensionales elevadas. Pruebas complementarias - Se solicita un estudio endocrinológico completo dada la clínica de hipercortisolismo (ACTH basal < 0,5 pg/ml [9-55], cortisol basal 23,5 ?g/dL [4,3-22,4], cortisol a las 23 horas 25,8, androstendiona > 5,5 ng/ml [0,4-3,3], DHEAS 367,37 ?g/dl [80-560]), resultados compatibles con síndrome de Cushing adrenal, por lo que inicia tratamiento con ketoconazol 200 mg cada 8 horas. - Se realiza una broncoscopia con toma de biopsia de las lesiones peribronquiales, siendo los resultados negativos para malignidad, por lo que se realiza una biopsia con aguja gruesa de una lesión pulmonar guiada por tomografía, con similares resultados. - Finalmente, y con el objetivo de tener suficiente tejido tumoral para el estudio de anatomía patológica, se comenta con el Servicio de Cirugía de Tórax, que realiza una segmentectomía atípica del lóbulo inferior izquierdo por videotoracoscopia, informándose los resultados como cuña de pulmón con metástasis de carcinoma concordante con origen suprarrenal. - Se realiza una PET-TC que evidencia una captación con SUVmáx 9,4 en las múltiples lesiones pulmonares y de 7,7 en la masa suprarrenal, sin evidencia de tejido tumoral con afinidad por la FDG en otras localizaciones. Diagnóstico Carcinoma suprarrenal cT2 Nx M1 (estadio IV). Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma adrenal diseminado con alta carga tumoral, se inicia tratamiento con esquema mitotane-EDP (etopósido, doxorrubicina, cisplatino), comenzando con la medicación oral y 5 días después la quimioterapia, de la que ha recibido un solo ciclo. Evolución Actualmente, tras el primer ciclo que quimioterapia, el paciente refiere mejoría de la sintomatología y analíticamente destaca el control del hipercortisolismo.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Paciente varón de 45 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Hipertensión arterial en tratamiento farmacológico con enalapril 20 mg vía oral cada 24 horas desde septiembre de 2009. Trabaja en una gasolinera. Antecedentes familiares: madre con cáncer de mama tratada con quimioterapia y radioterapia. Desde principios del año 2005 presenta un cuadro de dolor leve y molestias a nivel del sacro y el periné, para lo cual recibe tratamiento sintomático con analgésicos del primer escalón de la OMS, sin presentar mejoría. Examen físico Consciente, orientado y colaborador, buena coloración de piel y mucosas. No presenta adenopatías cervicales, supraclaviculares, axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar normal. Puño-percusión vertebral y renal bilateral negativas. Abdomen blando, depresible, sin palpar organomegalias ni masas. Extremidades inferiores normales. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias - En octubre de 2006 se realiza una TC abdómino-pélvica, donde se observa una masa sacra que afecta a S3, S4, S5 con destrucción ósea, sin calcificaciones en su interior compatible con cordoma, y se realiza una biopsia por punción. - El resultado de la anatomía patológica de la punción es: abundante material mixo-condroide y células en placas y sueltas con vacuolas y espacios claros. No atipia manifiesta. Lesión compatible con cordoma. Diagnóstico Cordoma sacro. Tratamiento Sacrectomía parcial. Evolución Ante este resultado, el 23/11/2006 es intervenido, realizando una sacrectomía parcial a nivel de S1-S2. El postoperatorio se complica con infecciones y secuelas esfinterianas leves. La biopsia tras la cirugía muestra una tumoración bastante homogénea, constituida por abundante sustancia fundamental acidófila, fibrilar y de aspecto mucoide, entre la cual existen agrupaciones celulares de morfología trabecular, constituidas por células de citoplasma acidófilo, con núcleos redondeados, con cromatina fina y ocasional nucléolo. La población celular se asienta sobre ejes vasculares. No se observa anaplasia y existe poca necrosis. Las células tumorales expresan S-100, citoqueratina 8 y antígeno de membrana epitelial. Se reconoce tinción de membrana en los lugares de la lesión celular con la E-cadherina. Los elementos tumorales no expresan citoqueratina 20, citoqueratina 7 ni GFAP. Se observa persistencia tumoral a nivel del borde de resección superior, inferior e izquierdo y de los tejidos blandos retrosacros. Todo esto se corresponde con el diagnóstico de cordoma. En ese momento no recibe más tratamiento y empieza a realizar seguimiento periódico. En 2008 se realiza una TC de sacro, no observando progresión a ese nivel. En marzo de 2009 acude a consulta por presentar sensación de presión con parestesias en silla de montar. Se confirma la recurrencia de la enfermedad mediante TC de columna dorsolubar y sacra y se realiza resección parcial. La muestra anatomopatológica muestra la presencia de varios nódulos que corresponden con una proliferación neoplásica tipo cordoma clásico, aunque hay algunos signos de cambios regresivos como necrosis, acúmulos de colesterol y mínimo pleomorfismo focal. De mayo a julio recibe irradiación complementaria con 50 Greys. En septiembre del 2009, tras realizar una RM de pelvis de control se observan cambios posquirúrgicos secundarios a sacrectomía parcial y presencia de masas que ocupan el remanente del cuerpo sacro y el lecho quirúrgico, multinodulares, que siguen el trayecto de las raíces sacras afectando a ambos agujeros ciáticos y extendiéndose fuera de la cavidad pélvica en la musculatura glútea, especialmente en el lado izquierdo, donde condicionan un moderado desplazamiento del recto por compresión extrínseca, los nódulos confluyen formando masas, la de mayor tamaño es la que ocupa la escotadura ciática mayor izquierda, donde alcanza los 9 cm de diámetro mayor. Los hallazgos son compatibles con afectación por cordoma sacro, con aumento de tamaño con respecto a los descritos en el control previo. Se realizan estudios inmunohistoquímicos de las muestras previas, siendo positivo el PDGFR beta y el EGFR. En ese momento inicia tratamiento con imatinib 800 mg al día, 400 mg cada 12 horas, que en diciembre de 2010 se tiene que reducir a 600 mg cada 24 horas por toxicidad y mala tolerancia. A partir de entonces, la única sintomatología que refiere son dolores lumbosacros y pélvicos con continuos episodios de ciatalgia izquierda moderada que se controlan con metamizol e ibuprofeno. Se realiza seguimiento periódico con resonancia magnética sin presentar signos de progresión. El tratamiento con imatinib lo mantiene de forma constante, sin referir toxicidad grave.

Cordoma, SAI

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Anamnesis Paciente varón de 45 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Hipertensión arterial en tratamiento farmacológico con enalapril 20 mg vía oral cada 24 horas desde septiembre de 2009. Trabaja en una gasolinera. Antecedentes familiares: madre con cáncer de mama tratada con quimioterapia y radioterapia. Desde principios del año 2005 presenta un cuadro de dolor leve y molestias a nivel del sacro y el periné, para lo cual recibe tratamiento sintomático con analgésicos del primer escalón de la OMS, sin presentar mejoría. Examen físico Consciente, orientado y colaborador, buena coloración de piel y mucosas. No presenta adenopatías cervicales, supraclaviculares, axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar normal. Puño-percusión vertebral y renal bilateral negativas. Abdomen blando, depresible, sin palpar organomegalias ni masas. Extremidades inferiores normales. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias - En octubre de 2006 se realiza una TC abdómino-pélvica, donde se observa una masa sacra que afecta a S3, S4, S5 con destrucción ósea, sin calcificaciones en su interior compatible con cordoma, y se realiza una biopsia por punción. - El resultado de la anatomía patológica de la punción es: abundante material mixo-condroide y células en placas y sueltas con vacuolas y espacios claros. No atipia manifiesta. Lesión compatible con cordoma. Diagnóstico Cordoma sacro. Tratamiento Sacrectomía parcial. Evolución Ante este resultado, el 23/11/2006 es intervenido, realizando una sacrectomía parcial a nivel de S1-S2. El postoperatorio se complica con infecciones y secuelas esfinterianas leves. La biopsia tras la cirugía muestra una tumoración bastante homogénea, constituida por abundante sustancia fundamental acidófila, fibrilar y de aspecto mucoide, entre la cual existen agrupaciones celulares de morfología trabecular, constituidas por células de citoplasma acidófilo, con núcleos redondeados, con cromatina fina y ocasional nucléolo. La población celular se asienta sobre ejes vasculares. No se observa anaplasia y existe poca necrosis. Las células tumorales expresan S-100, citoqueratina 8 y antígeno de membrana epitelial. Se reconoce tinción de membrana en los lugares de la lesión celular con la E-cadherina. Los elementos tumorales no expresan citoqueratina 20, citoqueratina 7 ni GFAP. Se observa persistencia tumoral a nivel del borde de resección superior, inferior e izquierdo y de los tejidos blandos retrosacros. Todo esto se corresponde con el diagnóstico de cordoma. En ese momento no recibe más tratamiento y empieza a realizar seguimiento periódico. En 2008 se realiza una TC de sacro, no observando progresión a ese nivel. En marzo de 2009 acude a consulta por presentar sensación de presión con parestesias en silla de montar. Se confirma la recurrencia de la enfermedad mediante TC de columna dorsolubar y sacra y se realiza resección parcial. La muestra anatomopatológica muestra la presencia de varios nódulos que corresponden con una proliferación neoplásica tipo cordoma clásico, aunque hay algunos signos de cambios regresivos como necrosis, acúmulos de colesterol y mínimo pleomorfismo focal. De mayo a julio recibe irradiación complementaria con 50 Greys. En septiembre del 2009, tras realizar una RM de pelvis de control se observan cambios posquirúrgicos secundarios a sacrectomía parcial y presencia de masas que ocupan el remanente del cuerpo sacro y el lecho quirúrgico, multinodulares, que siguen el trayecto de las raíces sacras afectando a ambos agujeros ciáticos y extendiéndose fuera de la cavidad pélvica en la musculatura glútea, especialmente en el lado izquierdo, donde condicionan un moderado desplazamiento del recto por compresión extrínseca, los nódulos confluyen formando masas, la de mayor tamaño es la que ocupa la escotadura ciática mayor izquierda, donde alcanza los 9 cm de diámetro mayor. Los hallazgos son compatibles con afectación por cordoma sacro, con aumento de tamaño con respecto a los descritos en el control previo. Se realizan estudios inmunohistoquímicos de las muestras previas, siendo positivo el PDGFR beta y el EGFR. En ese momento inicia tratamiento con imatinib 800 mg al día, 400 mg cada 12 horas, que en diciembre de 2010 se tiene que reducir a 600 mg cada 24 horas por toxicidad y mala tolerancia. A partir de entonces, la única sintomatología que refiere son dolores lumbosacros y pélvicos con continuos episodios de ciatalgia izquierda moderada que se controlan con metamizol e ibuprofeno. Se realiza seguimiento periódico con resonancia magnética sin presentar signos de progresión. El tratamiento con imatinib lo mantiene de forma constante, sin referir toxicidad grave.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Paciente varón de 45 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Hipertensión arterial en tratamiento farmacológico con enalapril 20 mg vía oral cada 24 horas desde septiembre de 2009. Trabaja en una gasolinera. Antecedentes familiares: madre con cáncer de mama tratada con quimioterapia y radioterapia. Desde principios del año 2005 presenta un cuadro de dolor leve y molestias a nivel del sacro y el periné, para lo cual recibe tratamiento sintomático con analgésicos del primer escalón de la OMS, sin presentar mejoría. Examen físico Consciente, orientado y colaborador, buena coloración de piel y mucosas. No presenta adenopatías cervicales, supraclaviculares, axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar normal. Puño-percusión vertebral y renal bilateral negativas. Abdomen blando, depresible, sin palpar organomegalias ni masas. Extremidades inferiores normales. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias - En octubre de 2006 se realiza una TC abdómino-pélvica, donde se observa una masa sacra que afecta a S3, S4, S5 con destrucción ósea, sin calcificaciones en su interior compatible con cordoma, y se realiza una biopsia por punción. - El resultado de la anatomía patológica de la punción es: abundante material mixo-condroide y células en placas y sueltas con vacuolas y espacios claros. No atipia manifiesta. Lesión compatible con cordoma. Diagnóstico Cordoma sacro. Tratamiento Sacrectomía parcial. Evolución Ante este resultado, el 23/11/2006 es intervenido, realizando una sacrectomía parcial a nivel de S1-S2. El postoperatorio se complica con infecciones y secuelas esfinterianas leves. La biopsia tras la cirugía muestra una tumoración bastante homogénea, constituida por abundante sustancia fundamental acidófila, fibrilar y de aspecto mucoide, entre la cual existen agrupaciones celulares de morfología trabecular, constituidas por células de citoplasma acidófilo, con núcleos redondeados, con cromatina fina y ocasional nucléolo. La población celular se asienta sobre ejes vasculares. No se observa anaplasia y existe poca necrosis. Las células tumorales expresan S-100, citoqueratina 8 y antígeno de membrana epitelial. Se reconoce tinción de membrana en los lugares de la lesión celular con la E-cadherina. Los elementos tumorales no expresan citoqueratina 20, citoqueratina 7 ni GFAP. Se observa persistencia tumoral a nivel del borde de resección superior, inferior e izquierdo y de los tejidos blandos retrosacros. Todo esto se corresponde con el diagnóstico de cordoma. En ese momento no recibe más tratamiento y empieza a realizar seguimiento periódico. En 2008 se realiza una TC de sacro, no observando progresión a ese nivel. En marzo de 2009 acude a consulta por presentar sensación de presión con parestesias en silla de montar. Se confirma la recurrencia de la enfermedad mediante TC de columna dorsolubar y sacra y se realiza resección parcial. La muestra anatomopatológica muestra la presencia de varios nódulos que corresponden con una proliferación neoplásica tipo cordoma clásico, aunque hay algunos signos de cambios regresivos como necrosis, acúmulos de colesterol y mínimo pleomorfismo focal. De mayo a julio recibe irradiación complementaria con 50 Greys. En septiembre del 2009, tras realizar una RM de pelvis de control se observan cambios posquirúrgicos secundarios a sacrectomía parcial y presencia de masas que ocupan el remanente del cuerpo sacro y el lecho quirúrgico, multinodulares, que siguen el trayecto de las raíces sacras afectando a ambos agujeros ciáticos y extendiéndose fuera de la cavidad pélvica en la musculatura glútea, especialmente en el lado izquierdo, donde condicionan un moderado desplazamiento del recto por compresión extrínseca, los nódulos confluyen formando masas, la de mayor tamaño es la que ocupa la escotadura ciática mayor izquierda, donde alcanza los 9 cm de diámetro mayor. Los hallazgos son compatibles con afectación por cordoma sacro, con aumento de tamaño con respecto a los descritos en el control previo. Se realizan estudios inmunohistoquímicos de las muestras previas, siendo positivo el PDGFR beta y el EGFR. En ese momento inicia tratamiento con imatinib 800 mg al día, 400 mg cada 12 horas, que en diciembre de 2010 se tiene que reducir a 600 mg cada 24 horas por toxicidad y mala tolerancia. A partir de entonces, la única sintomatología que refiere son dolores lumbosacros y pélvicos con continuos episodios de ciatalgia izquierda moderada que se controlan con metamizol e ibuprofeno. Se realiza seguimiento periódico con resonancia magnética sin presentar signos de progresión. El tratamiento con imatinib lo mantiene de forma constante, sin referir toxicidad grave.

Neoplasia maligna

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Anamnesis Paciente varón de 45 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Hipertensión arterial en tratamiento farmacológico con enalapril 20 mg vía oral cada 24 horas desde septiembre de 2009. Trabaja en una gasolinera. Antecedentes familiares: madre con cáncer de mama tratada con quimioterapia y radioterapia. Desde principios del año 2005 presenta un cuadro de dolor leve y molestias a nivel del sacro y el periné, para lo cual recibe tratamiento sintomático con analgésicos del primer escalón de la OMS, sin presentar mejoría. Examen físico Consciente, orientado y colaborador, buena coloración de piel y mucosas. No presenta adenopatías cervicales, supraclaviculares, axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar normal. Puño-percusión vertebral y renal bilateral negativas. Abdomen blando, depresible, sin palpar organomegalias ni masas. Extremidades inferiores normales. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias - En octubre de 2006 se realiza una TC abdómino-pélvica, donde se observa una masa sacra que afecta a S3, S4, S5 con destrucción ósea, sin calcificaciones en su interior compatible con cordoma, y se realiza una biopsia por punción. - El resultado de la anatomía patológica de la punción es: abundante material mixo-condroide y células en placas y sueltas con vacuolas y espacios claros. No atipia manifiesta. Lesión compatible con cordoma. Diagnóstico Cordoma sacro. Tratamiento Sacrectomía parcial. Evolución Ante este resultado, el 23/11/2006 es intervenido, realizando una sacrectomía parcial a nivel de S1-S2. El postoperatorio se complica con infecciones y secuelas esfinterianas leves. La biopsia tras la cirugía muestra una tumoración bastante homogénea, constituida por abundante sustancia fundamental acidófila, fibrilar y de aspecto mucoide, entre la cual existen agrupaciones celulares de morfología trabecular, constituidas por células de citoplasma acidófilo, con núcleos redondeados, con cromatina fina y ocasional nucléolo. La población celular se asienta sobre ejes vasculares. No se observa anaplasia y existe poca necrosis. Las células tumorales expresan S-100, citoqueratina 8 y antígeno de membrana epitelial. Se reconoce tinción de membrana en los lugares de la lesión celular con la E-cadherina. Los elementos tumorales no expresan citoqueratina 20, citoqueratina 7 ni GFAP. Se observa persistencia tumoral a nivel del borde de resección superior, inferior e izquierdo y de los tejidos blandos retrosacros. Todo esto se corresponde con el diagnóstico de cordoma. En ese momento no recibe más tratamiento y empieza a realizar seguimiento periódico. En 2008 se realiza una TC de sacro, no observando progresión a ese nivel. En marzo de 2009 acude a consulta por presentar sensación de presión con parestesias en silla de montar. Se confirma la recurrencia de la enfermedad mediante TC de columna dorsolubar y sacra y se realiza resección parcial. La muestra anatomopatológica muestra la presencia de varios nódulos que corresponden con una proliferación neoplásica tipo cordoma clásico, aunque hay algunos signos de cambios regresivos como necrosis, acúmulos de colesterol y mínimo pleomorfismo focal. De mayo a julio recibe irradiación complementaria con 50 Greys. En septiembre del 2009, tras realizar una RM de pelvis de control se observan cambios posquirúrgicos secundarios a sacrectomía parcial y presencia de masas que ocupan el remanente del cuerpo sacro y el lecho quirúrgico, multinodulares, que siguen el trayecto de las raíces sacras afectando a ambos agujeros ciáticos y extendiéndose fuera de la cavidad pélvica en la musculatura glútea, especialmente en el lado izquierdo, donde condicionan un moderado desplazamiento del recto por compresión extrínseca, los nódulos confluyen formando masas, la de mayor tamaño es la que ocupa la escotadura ciática mayor izquierda, donde alcanza los 9 cm de diámetro mayor. Los hallazgos son compatibles con afectación por cordoma sacro, con aumento de tamaño con respecto a los descritos en el control previo. Se realizan estudios inmunohistoquímicos de las muestras previas, siendo positivo el PDGFR beta y el EGFR. En ese momento inicia tratamiento con imatinib 800 mg al día, 400 mg cada 12 horas, que en diciembre de 2010 se tiene que reducir a 600 mg cada 24 horas por toxicidad y mala tolerancia. A partir de entonces, la única sintomatología que refiere son dolores lumbosacros y pélvicos con continuos episodios de ciatalgia izquierda moderada que se controlan con metamizol e ibuprofeno. Se realiza seguimiento periódico con resonancia magnética sin presentar signos de progresión. El tratamiento con imatinib lo mantiene de forma constante, sin referir toxicidad grave.

Células tumorales de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Paciente varón de 45 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Hipertensión arterial en tratamiento farmacológico con enalapril 20 mg vía oral cada 24 horas desde septiembre de 2009. Trabaja en una gasolinera. Antecedentes familiares: madre con cáncer de mama tratada con quimioterapia y radioterapia. Desde principios del año 2005 presenta un cuadro de dolor leve y molestias a nivel del sacro y el periné, para lo cual recibe tratamiento sintomático con analgésicos del primer escalón de la OMS, sin presentar mejoría. Examen físico Consciente, orientado y colaborador, buena coloración de piel y mucosas. No presenta adenopatías cervicales, supraclaviculares, axilares ni inguinales. Auscultación cardiopulmonar normal. Puño-percusión vertebral y renal bilateral negativas. Abdomen blando, depresible, sin palpar organomegalias ni masas. Extremidades inferiores normales. No focalidad neurológica. Pruebas complementarias - En octubre de 2006 se realiza una TC abdómino-pélvica, donde se observa una masa sacra que afecta a S3, S4, S5 con destrucción ósea, sin calcificaciones en su interior compatible con cordoma, y se realiza una biopsia por punción. - El resultado de la anatomía patológica de la punción es: abundante material mixo-condroide y células en placas y sueltas con vacuolas y espacios claros. No atipia manifiesta. Lesión compatible con cordoma. Diagnóstico Cordoma sacro. Tratamiento Sacrectomía parcial. Evolución Ante este resultado, el 23/11/2006 es intervenido, realizando una sacrectomía parcial a nivel de S1-S2. El postoperatorio se complica con infecciones y secuelas esfinterianas leves. La biopsia tras la cirugía muestra una tumoración bastante homogénea, constituida por abundante sustancia fundamental acidófila, fibrilar y de aspecto mucoide, entre la cual existen agrupaciones celulares de morfología trabecular, constituidas por células de citoplasma acidófilo, con núcleos redondeados, con cromatina fina y ocasional nucléolo. La población celular se asienta sobre ejes vasculares. No se observa anaplasia y existe poca necrosis. Las células tumorales expresan S-100, citoqueratina 8 y antígeno de membrana epitelial. Se reconoce tinción de membrana en los lugares de la lesión celular con la E-cadherina. Los elementos tumorales no expresan citoqueratina 20, citoqueratina 7 ni GFAP. Se observa persistencia tumoral a nivel del borde de resección superior, inferior e izquierdo y de los tejidos blandos retrosacros. Todo esto se corresponde con el diagnóstico de cordoma. En ese momento no recibe más tratamiento y empieza a realizar seguimiento periódico. En 2008 se realiza una TC de sacro, no observando progresión a ese nivel. En marzo de 2009 acude a consulta por presentar sensación de presión con parestesias en silla de montar. Se confirma la recurrencia de la enfermedad mediante TC de columna dorsolubar y sacra y se realiza resección parcial. La muestra anatomopatológica muestra la presencia de varios nódulos que corresponden con una proliferación neoplásica tipo cordoma clásico, aunque hay algunos signos de cambios regresivos como necrosis, acúmulos de colesterol y mínimo pleomorfismo focal. De mayo a julio recibe irradiación complementaria con 50 Greys. En septiembre del 2009, tras realizar una RM de pelvis de control se observan cambios posquirúrgicos secundarios a sacrectomía parcial y presencia de masas que ocupan el remanente del cuerpo sacro y el lecho quirúrgico, multinodulares, que siguen el trayecto de las raíces sacras afectando a ambos agujeros ciáticos y extendiéndose fuera de la cavidad pélvica en la musculatura glútea, especialmente en el lado izquierdo, donde condicionan un moderado desplazamiento del recto por compresión extrínseca, los nódulos confluyen formando masas, la de mayor tamaño es la que ocupa la escotadura ciática mayor izquierda, donde alcanza los 9 cm de diámetro mayor. Los hallazgos son compatibles con afectación por cordoma sacro, con aumento de tamaño con respecto a los descritos en el control previo. Se realizan estudios inmunohistoquímicos de las muestras previas, siendo positivo el PDGFR beta y el EGFR. En ese momento inicia tratamiento con imatinib 800 mg al día, 400 mg cada 12 horas, que en diciembre de 2010 se tiene que reducir a 600 mg cada 24 horas por toxicidad y mala tolerancia. A partir de entonces, la única sintomatología que refiere son dolores lumbosacros y pélvicos con continuos episodios de ciatalgia izquierda moderada que se controlan con metamizol e ibuprofeno. Se realiza seguimiento periódico con resonancia magnética sin presentar signos de progresión. El tratamiento con imatinib lo mantiene de forma constante, sin referir toxicidad grave.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Paciente varón de 62 años, sin alergias medicamentosas conocidas, exfumador, no enolismo, con antecedente de hipertensión y estenosis aórtica severa que requirió recambio valvular en noviembre de 2007 con prótesis biológica. Inició su historia oncológica en octubre de 2013, cuando se diagnosticó de carcinoma escamoso de laringe supraglótica, estadio IV (T3N2cM0), considerado candidato a quimioterapia de inducción bajo esquema TPF (cisplatino 120 mg, docetaxel 120 mg, 5-fluorouracilo 6.100 mg). Se administraron 3 ciclos, recibiendo el último el 18/12/2013; como toxicidades presentó mucositis grado 2, neutropenia grado 4, febril y diselectrolitemia severa, por lo que requirió ingreso posterior al terer ciclo. Se valoró como remisión parcial superior al 50%, tanto por la exploración como por la tomografía computarizada, y se planteó continuar el tratamiento radical con radioterapia y cetuximab. Recibió la primera dosis de cetuximab a 400 mg/m2 s.c. el 24/1/2014, teniendo pendiente el inicio de la radioterapia el 29/1/2014. A las 7 horas tras la infusión del cetuximab inició clínica de cefalea intensa frontal, dolor cervical, náuseas, vómitos en proyectil, fiebre de 38,1 ºC y desorientación, motivo por el cual fue llevado a Urgencias. Examen físico Ingresa hemodinámicamente estable, febrícula de 37,7 ºC, exploración cardiopulmonar y abdominal sin hallazgos de interés. Examen neurológico con deterioro del nivel de consciencia, agitación psicomotriz, Glasgow de 11 puntos. Pupilas isocóricas y reactivas, fuerza y sensibilidad conservadas, rigidez de nuca. Pruebas complementarias - El análisis sanguíneo del 25/1/2014 informó: electrolitos, glicemia, función hepática y coagulación en rango de normalidad, creatinina 119 mmol/l, urea 8,5 mmol/l, proteína C reactiva 6,7 mg/l. Hemoglobina 84 g/l, plaquetas 116 x 10 9/l, leucocitos 8,95 x 109/l, neutrófilos 6,82 x 109/l. - La punción lumbar mostró en el líquido cefalorraquídeo (LCR): número de células 334/mm, neutrófilos 92%, linfocitos 5%, macrófagos 3%, glucosa 3,5 mmol/l (2,4 a 4,4) (glicemia en sangre 7,4 mmol/l), proteína total 1,18 g/l (0,15-0,45), ADA 2,7 UI/l (0-9), LDH 62 UI/l. Tinción de Gram: no se observaron gérmenes. Antígeno del neumococo, detección de ácidos nucleicos de herpes virus 1, herpes virus 2, herpes virus 5, herpes virus 6 y enterovirus, todos negativos. Cultivos para bacterias, hongos y micobacterias: negativos. - Se cursaron hemocultivos, sedimento de orina y urocultivo, que fueron negativos. - Se realizó una tomografía cerebral, que fue reportada como normal. - La resonancia magnética cerebral fue reportada con realce meníngeo, sin ningún otro hallazgo de interés. Diagnóstico Se valoró como síndrome meníngeo y se planteó el diagnóstico diferencial entre meningitis aguda bacteriana y meningitis aséptica por cetuximab. Tratamiento Recibió terapia antibiótica empírica con ampicilina, meropenem y vancomicina. La ampicilina fue retirada al obtener la tinción de Gram del LCR negativa y se sustituyó por tratamiento con ceftriaxona en monoterapia a "dosis meníngeas", de acuerdo con el protocolo del Servicio de Enfermedades Infecciosas. Evolución La clínica neurológica desapareció completamente a las 24 horas del ingreso. Se indicó dexametasona 4 mg/día y se mantuvo el tratamiento con ceftriaxona durante 10 días; la punción lumbar del 5/2/2014 resultó normal. Desde las 24 horas del ingreso, el paciente permaneció totalmente asintomático y afebril. A los 12 días fue dado de alta con el diagnóstico de meningitis aséptica por cetuximab. El caso fue valorado en el comité de tumores, se desestimó seguir el tratamiento con cetuximab, y se decidió continuar el tratamiento oncológico con radioterapia a dosis radicales.

Carcinoma epidermoide, SAI

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Anamnesis Paciente varón de 62 años, sin alergias medicamentosas conocidas, exfumador, no enolismo, con antecedente de hipertensión y estenosis aórtica severa que requirió recambio valvular en noviembre de 2007 con prótesis biológica. Inició su historia oncológica en octubre de 2013, cuando se diagnosticó de carcinoma escamoso de laringe supraglótica, estadio IV (T3N2cM0), considerado candidato a quimioterapia de inducción bajo esquema TPF (cisplatino 120 mg, docetaxel 120 mg, 5-fluorouracilo 6.100 mg). Se administraron 3 ciclos, recibiendo el último el 18/12/2013; como toxicidades presentó mucositis grado 2, neutropenia grado 4, febril y diselectrolitemia severa, por lo que requirió ingreso posterior al terer ciclo. Se valoró como remisión parcial superior al 50%, tanto por la exploración como por la tomografía computarizada, y se planteó continuar el tratamiento radical con radioterapia y cetuximab. Recibió la primera dosis de cetuximab a 400 mg/m2 s.c. el 24/1/2014, teniendo pendiente el inicio de la radioterapia el 29/1/2014. A las 7 horas tras la infusión del cetuximab inició clínica de cefalea intensa frontal, dolor cervical, náuseas, vómitos en proyectil, fiebre de 38,1 ºC y desorientación, motivo por el cual fue llevado a Urgencias. Examen físico Ingresa hemodinámicamente estable, febrícula de 37,7 ºC, exploración cardiopulmonar y abdominal sin hallazgos de interés. Examen neurológico con deterioro del nivel de consciencia, agitación psicomotriz, Glasgow de 11 puntos. Pupilas isocóricas y reactivas, fuerza y sensibilidad conservadas, rigidez de nuca. Pruebas complementarias - El análisis sanguíneo del 25/1/2014 informó: electrolitos, glicemia, función hepática y coagulación en rango de normalidad, creatinina 119 mmol/l, urea 8,5 mmol/l, proteína C reactiva 6,7 mg/l. Hemoglobina 84 g/l, plaquetas 116 x 10 9/l, leucocitos 8,95 x 109/l, neutrófilos 6,82 x 109/l. - La punción lumbar mostró en el líquido cefalorraquídeo (LCR): número de células 334/mm, neutrófilos 92%, linfocitos 5%, macrófagos 3%, glucosa 3,5 mmol/l (2,4 a 4,4) (glicemia en sangre 7,4 mmol/l), proteína total 1,18 g/l (0,15-0,45), ADA 2,7 UI/l (0-9), LDH 62 UI/l. Tinción de Gram: no se observaron gérmenes. Antígeno del neumococo, detección de ácidos nucleicos de herpes virus 1, herpes virus 2, herpes virus 5, herpes virus 6 y enterovirus, todos negativos. Cultivos para bacterias, hongos y micobacterias: negativos. - Se cursaron hemocultivos, sedimento de orina y urocultivo, que fueron negativos. - Se realizó una tomografía cerebral, que fue reportada como normal. - La resonancia magnética cerebral fue reportada con realce meníngeo, sin ningún otro hallazgo de interés. Diagnóstico Se valoró como síndrome meníngeo y se planteó el diagnóstico diferencial entre meningitis aguda bacteriana y meningitis aséptica por cetuximab. Tratamiento Recibió terapia antibiótica empírica con ampicilina, meropenem y vancomicina. La ampicilina fue retirada al obtener la tinción de Gram del LCR negativa y se sustituyó por tratamiento con ceftriaxona en monoterapia a "dosis meníngeas", de acuerdo con el protocolo del Servicio de Enfermedades Infecciosas. Evolución La clínica neurológica desapareció completamente a las 24 horas del ingreso. Se indicó dexametasona 4 mg/día y se mantuvo el tratamiento con ceftriaxona durante 10 días; la punción lumbar del 5/2/2014 resultó normal. Desde las 24 horas del ingreso, el paciente permaneció totalmente asintomático y afebril. A los 12 días fue dado de alta con el diagnóstico de meningitis aséptica por cetuximab. El caso fue valorado en el comité de tumores, se desestimó seguir el tratamiento con cetuximab, y se decidió continuar el tratamiento oncológico con radioterapia a dosis radicales.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Varón de 50 años, sin antecedentes personales de interes. En abril de 2011 es diagnosticado de carcinoma epidermoide de esófago estadio IV, iniciando tratamiento con esquema Al-Sarraf (cisplatino + 5-fluorouracilo). En el día +20 del cuarto ciclo, el paciente consultó en el Servicio de Urgencias por presentar fiebre de hasta 38 ºC y odinofagia. En este momento, se decidió su ingreso hospitalario con el diagnóstico de neutropenia febril grado IV, mucositis grado IV e insuficiencia renal aguda prerrenal. Examen físico En la exploración física el paciente estaba consciente y orientado y presentaba un ECOG 3. A nivel de cabeza y cuello, llamaba la atención la presencia de lengua depapilada y enrojecimiento de toda la orofaringe, con lesiones en la mucosa tipo afta y placas necróticas confluyentes y muguet oral. Piezas dentarias en mal estado. Tórax: port-a-cath sin signos de inflamación local. AC: ruidos cardiacos rítmicos, no soplos. AP: murmullo vesicular conservado, no crepitantes. Neurológico: no focalidad. Durante el ingreso: disminución del nivel de consciencia, hemiparesia derecha. Pruebas complementarias. Pruebas complementarias - Análisis: 24/3/2011: leucocitos 4.500, neutrófilos 140, linfocitos 3.960, hemoglobina 5,4 g/dl, plaquetas 67.000, urea 51 mg/dl, creatinina 1,38 mg/dl, GOT 20 UI/l, GPT 39 UI/l. Otros: PCR 124 g/dl, Na 128,8 mEq/l, K 3,4 mEq/l. 19/4/2011: hemoglobina 9,4, leucocitos 10.800, neutrófilos 4.210, linfocitos 5.150, magnesio 1,65, urea 12 mg/dl, creatinina 0,93 mg/dl, sodio 137,3 mEq/l. Hemocultivos negativos. Urocultivo negativo. - Radiografía de tórax (18/3/2011): ICT normal. No se observan infiltrados. - TC craneal (29/3/2011): no se observan lesiones ocupantes de espacio. - TC body (6/4/2011): adenopatías mediastínicas múltiples. Conglomerado adenopático en el hilio derecho. Pequeño derrame pleural bilateral. Nódulos pulmonares múltiples y masa en el lóbulo superior derecho. Consolidación/masa pulmonar en el lóbulo superior derecho. Adenopatías retroperitoneales y mesentéricas subcentimétricas. Datos de progresion respecto a los estudios previos. - RMN (20/4/2011): atrofia córtico-subcortical supratentorial, mayor de lo esperado para la edad del paciente. Lesiones hiperintensas en la sustancia blanca de características inespecíficas, de predominio alrededor de las astas occipitales, en relación con leucoencefalopatía de características inespecíficas. Diagnóstico - Crisis comiciales secundarias a leucoencefalopatía posterior reversible por cisplatino. - Neutropenia febril grado 4 resuelta. - Mucosistis grado 4, muguet oral. - Anemia de trastornos crónicos. - Carcinoma epidermoide de esofago medio estadio IV. Tratamiento Filgastrin. Meropenem, que luego se cambió por imipenem/cilastatina 500/500 mg/8 h. Fluconazol 100 mg/24 h. Enjuages orales con lidocaína. Levetiracetam 500 mg (2-0-2). Fenitoína 100 mg (1-1-1/2). Enoxaparina 40 mg s.c./24 h. Vitamina D/calcio 500 mg (1-0-0). Pantoprazol 40 mg (1-0-0). Evolución Paciente de 50 años, que ingresa por neutropenia febril grado IV y mucositis grado IV. Durante el ingreso se inició tratamiento con antibióticos de amplio espectro (piperacilina-tazobactam y vancomicina), asociando antifúngicos y factor estimulante de colonias. Asimismo, se inició hidratación intravenosa intensiva y reposición hidroelectrolítica. Tras estas medidas el paciente presentó importante mejoría del cuadro clínico. Sin embargo, en el dia +4 del ingreso el paciente comienza con disminución brusca del nivel de consciencia, asociando posteriormente crisis tónico-clónicas generalizadas y hemiparesia derecha, por lo que se inició perfusión de fenitoína, con ligera mejoría. Ante esta situación, se realiza un escáner cerebral de urgencia para filiar el origen del cuadro, que descarta la presencia de enfermedad metastásica a este nivel o signos de sangrado. Se decide ampliar el estudio con una RM, donde se observan múltiples lesiones hiperintensas en la sustancia blanca a nivel de las astas posteriores en T2 y FLAIR compatibles con leucoencefalopatia inespecífica. Además, se realiza una EEG donde se evidencia afectación cerebral generalizada de intensidad severa de predominio en el hemisferio izquierdo en la región parieto-rolándica (PLEDS). Se continúa el tratamiento con anticomiciales y manejo sintomático. El paciente va presentando recuperación paulatina durante la semana siguiente, con mejoría del nivel de consciencia, resolución moderada del cuadro de hemiparesia y con crisis comiciales controladas. En consultas posteriores el paciente ha presentado resolución del cuadro clínico previo, y se mantuvo sin nuevas crisis comiciales.

Carcinoma epidermoide, SAI

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Anamnesis Varón de 50 años, sin antecedentes personales de interes. En abril de 2011 es diagnosticado de carcinoma epidermoide de esófago estadio IV, iniciando tratamiento con esquema Al-Sarraf (cisplatino + 5-fluorouracilo). En el día +20 del cuarto ciclo, el paciente consultó en el Servicio de Urgencias por presentar fiebre de hasta 38 ºC y odinofagia. En este momento, se decidió su ingreso hospitalario con el diagnóstico de neutropenia febril grado IV, mucositis grado IV e insuficiencia renal aguda prerrenal. Examen físico En la exploración física el paciente estaba consciente y orientado y presentaba un ECOG 3. A nivel de cabeza y cuello, llamaba la atención la presencia de lengua depapilada y enrojecimiento de toda la orofaringe, con lesiones en la mucosa tipo afta y placas necróticas confluyentes y muguet oral. Piezas dentarias en mal estado. Tórax: port-a-cath sin signos de inflamación local. AC: ruidos cardiacos rítmicos, no soplos. AP: murmullo vesicular conservado, no crepitantes. Neurológico: no focalidad. Durante el ingreso: disminución del nivel de consciencia, hemiparesia derecha. Pruebas complementarias. Pruebas complementarias - Análisis: 24/3/2011: leucocitos 4.500, neutrófilos 140, linfocitos 3.960, hemoglobina 5,4 g/dl, plaquetas 67.000, urea 51 mg/dl, creatinina 1,38 mg/dl, GOT 20 UI/l, GPT 39 UI/l. Otros: PCR 124 g/dl, Na 128,8 mEq/l, K 3,4 mEq/l. 19/4/2011: hemoglobina 9,4, leucocitos 10.800, neutrófilos 4.210, linfocitos 5.150, magnesio 1,65, urea 12 mg/dl, creatinina 0,93 mg/dl, sodio 137,3 mEq/l. Hemocultivos negativos. Urocultivo negativo. - Radiografía de tórax (18/3/2011): ICT normal. No se observan infiltrados. - TC craneal (29/3/2011): no se observan lesiones ocupantes de espacio. - TC body (6/4/2011): adenopatías mediastínicas múltiples. Conglomerado adenopático en el hilio derecho. Pequeño derrame pleural bilateral. Nódulos pulmonares múltiples y masa en el lóbulo superior derecho. Consolidación/masa pulmonar en el lóbulo superior derecho. Adenopatías retroperitoneales y mesentéricas subcentimétricas. Datos de progresion respecto a los estudios previos. - RMN (20/4/2011): atrofia córtico-subcortical supratentorial, mayor de lo esperado para la edad del paciente. Lesiones hiperintensas en la sustancia blanca de características inespecíficas, de predominio alrededor de las astas occipitales, en relación con leucoencefalopatía de características inespecíficas. Diagnóstico - Crisis comiciales secundarias a leucoencefalopatía posterior reversible por cisplatino. - Neutropenia febril grado 4 resuelta. - Mucosistis grado 4, muguet oral. - Anemia de trastornos crónicos. - Carcinoma epidermoide de esofago medio estadio IV. Tratamiento Filgastrin. Meropenem, que luego se cambió por imipenem/cilastatina 500/500 mg/8 h. Fluconazol 100 mg/24 h. Enjuages orales con lidocaína. Levetiracetam 500 mg (2-0-2). Fenitoína 100 mg (1-1-1/2). Enoxaparina 40 mg s.c./24 h. Vitamina D/calcio 500 mg (1-0-0). Pantoprazol 40 mg (1-0-0). Evolución Paciente de 50 años, que ingresa por neutropenia febril grado IV y mucositis grado IV. Durante el ingreso se inició tratamiento con antibióticos de amplio espectro (piperacilina-tazobactam y vancomicina), asociando antifúngicos y factor estimulante de colonias. Asimismo, se inició hidratación intravenosa intensiva y reposición hidroelectrolítica. Tras estas medidas el paciente presentó importante mejoría del cuadro clínico. Sin embargo, en el dia +4 del ingreso el paciente comienza con disminución brusca del nivel de consciencia, asociando posteriormente crisis tónico-clónicas generalizadas y hemiparesia derecha, por lo que se inició perfusión de fenitoína, con ligera mejoría. Ante esta situación, se realiza un escáner cerebral de urgencia para filiar el origen del cuadro, que descarta la presencia de enfermedad metastásica a este nivel o signos de sangrado. Se decide ampliar el estudio con una RM, donde se observan múltiples lesiones hiperintensas en la sustancia blanca a nivel de las astas posteriores en T2 y FLAIR compatibles con leucoencefalopatia inespecífica. Además, se realiza una EEG donde se evidencia afectación cerebral generalizada de intensidad severa de predominio en el hemisferio izquierdo en la región parieto-rolándica (PLEDS). Se continúa el tratamiento con anticomiciales y manejo sintomático. El paciente va presentando recuperación paulatina durante la semana siguiente, con mejoría del nivel de consciencia, resolución moderada del cuadro de hemiparesia y con crisis comiciales controladas. En consultas posteriores el paciente ha presentado resolución del cuadro clínico previo, y se mantuvo sin nuevas crisis comiciales.

Neoplasia metastásica

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1

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Anamnesis Mujer de 76 años, multípara, HTA, con antecedentes familiares de cáncer de mama bilateral. Fue diagnosticada en 2003 de cáncer de mama izquierda en otro centro, del que no disponemos informes, tratada mediante cuadrantectomía y disección axilar, QT, probablemente antraciclinas, RT y tamoxifeno durante 5 años. Acude a consulta en abril de 2014 por encontrar una tumoración, de tiempo indefinido, que afectaba a toda la mama izquierda, con áreas violáceas y necróticas. Se solicita biopsia cutánea para filiar la lesión y estudio de extensión con TC-TAP, gammagrafía ósea y analítica completa. Examen físico Buen estado general, obesa. No se palpan adenopatías en ninguna localización. ACP, abdomen y extremidades normales. No focalidad neurológica. Mama derecha normal. Mama izquierda con una tumoración que afecta a toda la mama, con un área violácea en CCSS y una masa lobulada excrecente y necrótica en el pezón, nódulos cutáneos satélites, uno de ellos localizado en la región axilar izquierda. Pruebas complementarias - Analítica: hemoglobina 9,9 mg/dl, función renal, hepática, iones y coagulación normales. - TC-TAP: masa mamelonada y ulcerada en la mama izquierda de 50 x 50 x 26 mm, con engrosamiento cutáneo y retracción de la misma. No se objetivan adenopatías patológicas a ningún nivel. Cambios degenerativos a nivel de la columna lumbar. - Gammagrafia osea: captación en columna dorsal a nivel de D8-hemivertebral/costovertebral derecha. Resto normal. - Biopsia cutánea: angiosarcoma de alto grado. Diagnóstico Angiosarcoma de alto grado. Tratamiento La paciente inició tratamiento con taxol semanal en monoterapia. Evolución Hasta el momento, la paciente lleva 5 ciclos de taxol, presentando en la mama izquierda una úlcera limpia, con fondo exudativo, en respuesta.

Hemangiosarcoma - grado IV, indiferenciado

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1

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Anamnesis Mujer de 76 años, multípara, HTA, con antecedentes familiares de cáncer de mama bilateral. Fue diagnosticada en 2003 de cáncer de mama izquierda en otro centro, del que no disponemos informes, tratada mediante cuadrantectomía y disección axilar, QT, probablemente antraciclinas, RT y tamoxifeno durante 5 años. Acude a consulta en abril de 2014 por encontrar una tumoración, de tiempo indefinido, que afectaba a toda la mama izquierda, con áreas violáceas y necróticas. Se solicita biopsia cutánea para filiar la lesión y estudio de extensión con TC-TAP, gammagrafía ósea y analítica completa. Examen físico Buen estado general, obesa. No se palpan adenopatías en ninguna localización. ACP, abdomen y extremidades normales. No focalidad neurológica. Mama derecha normal. Mama izquierda con una tumoración que afecta a toda la mama, con un área violácea en CCSS y una masa lobulada excrecente y necrótica en el pezón, nódulos cutáneos satélites, uno de ellos localizado en la región axilar izquierda. Pruebas complementarias - Analítica: hemoglobina 9,9 mg/dl, función renal, hepática, iones y coagulación normales. - TC-TAP: masa mamelonada y ulcerada en la mama izquierda de 50 x 50 x 26 mm, con engrosamiento cutáneo y retracción de la misma. No se objetivan adenopatías patológicas a ningún nivel. Cambios degenerativos a nivel de la columna lumbar. - Gammagrafia osea: captación en columna dorsal a nivel de D8-hemivertebral/costovertebral derecha. Resto normal. - Biopsia cutánea: angiosarcoma de alto grado. Diagnóstico Angiosarcoma de alto grado. Tratamiento La paciente inició tratamiento con taxol semanal en monoterapia. Evolución Hasta el momento, la paciente lleva 5 ciclos de taxol, presentando en la mama izquierda una úlcera limpia, con fondo exudativo, en respuesta.

Neoplasia maligna

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Anamnesis Mujer de 76 años, multípara, HTA, con antecedentes familiares de cáncer de mama bilateral. Fue diagnosticada en 2003 de cáncer de mama izquierda en otro centro, del que no disponemos informes, tratada mediante cuadrantectomía y disección axilar, QT, probablemente antraciclinas, RT y tamoxifeno durante 5 años. Acude a consulta en abril de 2014 por encontrar una tumoración, de tiempo indefinido, que afectaba a toda la mama izquierda, con áreas violáceas y necróticas. Se solicita biopsia cutánea para filiar la lesión y estudio de extensión con TC-TAP, gammagrafía ósea y analítica completa. Examen físico Buen estado general, obesa. No se palpan adenopatías en ninguna localización. ACP, abdomen y extremidades normales. No focalidad neurológica. Mama derecha normal. Mama izquierda con una tumoración que afecta a toda la mama, con un área violácea en CCSS y una masa lobulada excrecente y necrótica en el pezón, nódulos cutáneos satélites, uno de ellos localizado en la región axilar izquierda. Pruebas complementarias - Analítica: hemoglobina 9,9 mg/dl, función renal, hepática, iones y coagulación normales. - TC-TAP: masa mamelonada y ulcerada en la mama izquierda de 50 x 50 x 26 mm, con engrosamiento cutáneo y retracción de la misma. No se objetivan adenopatías patológicas a ningún nivel. Cambios degenerativos a nivel de la columna lumbar. - Gammagrafia osea: captación en columna dorsal a nivel de D8-hemivertebral/costovertebral derecha. Resto normal. - Biopsia cutánea: angiosarcoma de alto grado. Diagnóstico Angiosarcoma de alto grado. Tratamiento La paciente inició tratamiento con taxol semanal en monoterapia. Evolución Hasta el momento, la paciente lleva 5 ciclos de taxol, presentando en la mama izquierda una úlcera limpia, con fondo exudativo, en respuesta.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Adenocarcinoma de células claras, SAI

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Células tumorales malignas

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Hemangioblastoma

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Hemangioma, SAI

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Adenocarcinoma de células claras, SAI - grado II, moderadamente diferenciado

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Anamnesis Mujer de 37 años con antecedentes personales de: síndrome VHL. En 2000 y, en dos ocasiones, en 2011, intervenida de hemangioblastomas cerebelosos; y en 2013 de hemangioblastoma dorsal T10-T11. En 2010, hallazgo de LOE en ambos polos renales superiores, sospechosos de neoplasia. Nefrectomía bilateral en 2011, con AP de carcinoma renal de células claras, grado 2 de Fhurman, sin rebasar cápsula. Desde entonces está en hemodiálisis. Degeneración microquística pancreática. HTA. Tiroidectomía por bocio con depósito amiloide. Colon irritable. Síndrome depresivo en tratamiento. Antecedentes familiares: padre afecto de síndrome VHL con neoplasia múltiple, fallecido por CCRc. Hermano diagnosticado de síndrome VHL, fallecido de CCRc en la adolescencia. Madre con antecedentes de neoplasia mamaria. Presentamos una mujer de 37 años de edad, con antecedentes de VHL con nefrectomía bilateral, múltiples hemangioblastomas y remitida desde el comité neurooncológico tras resección de una tumoración en cola caballo. La paciente se hallaba en seguimiento por Neurocirugía por los múltipes hemangioblastomas resecados. Como secuelas postquirúrgicas presentaba paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares. Empeoramiento clínico en enero de 2014, con aumento del dolor dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Se realizó una RM del neuroeje y, tras el hallazgo de una tumoración entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3, se recomendó su exéresis. Se intervino en febrero de 2014 mediante laminectomía y resección total. Exploración física Auscultación cardiopulmonar: rítmico, no soplos. Murmullo vesicular conservado. Exploración abdomen: blando y depresible, no doloroso a la palpación; no signos de peritonismo. Neurológico: destaca paresia acusada del miembro inferior izquierdo y severa alteración de los cordones posteriores medulares tras cirugías previas. Esqueleto axial y extremidades: molestias a la palpación dorsal y en el miembro inferior izquierdo. Pruebas complementarias » RM del neuroeje: tumoración de 12 mm de diámetro craneocaudal, entre las raíces del filum terminal a nivel de L2-L3. » Anatomía patológica (pieza quirúrgica): metástasis por carcinoma renal de células claras, con perfil inmunohistoquímico: positividad para CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentina, CEA policlonal y CD10; y negatividad para CRR, TTF1, tiroglobulina, factor VIII, CD31, alfa-antitripsina, inhibina, GFAP, S-100 y sinaptofisina. Diagnóstico Carcinoma renal de células claras E-IV por metástasis en cola de caballo. Tratamiento Con diagnóstico de carcinoma renal de células claras E-IV (metástasis en cola de caballo), se planteó tratamiento con pazopanib. No obstante, dado que actualmente la paciente se encontraba asintomática, sin enfermedad, se decidió no iniciar pazopanib hasta objetivarse progresión de la enfermedad con enfermedad medible. Evolución En la RM cerebral y craneoespinal de control tras cirugía en abril de 2014, se objetivó aumento de las lesiones puntiformes múltiples ya conocidas en los hemisferios cerebelosos compatibles con hemangiomas, sin otras lesiones sospechosas de metástasis. En la TC-TAP de extensión de control no se objetivaron imágenes sugestivas de metástasis. Se realizó una punción lumbar, que fue negativa para células malignas. En la actualidad, la paciente se encuentra estable, asintomática y sin signos objetivados de progresión de la enfermedad, por lo que se prosigue el seguimiento.

Adenocarcinoma de células claras, SAI, metástasis

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Anamnesis No alergias medicamentosas conocidas; hábito tabáquico de 1 paquete/día (con un acumulado previo de 10 paquetes-año durante 10 años); hábito enólico diario de 2 cervezas. No hipertensión, no diabetes mellitus, no dislipidemias. No cardiópata, ni broncópata ni nefrópata conocido. No intervenciones quirúrgicas de interés. No tratamiento habitual. Acude el día 9 de abril de 2014 por un cuadro de 2 días de evolución de náuseas y vómitos biliosos, mínima deposición acuosa y sensación distérmica. Al cuadro se añade dolor panabdominal moderado/severo. No otros datos clínicos organotópicos de relevancia. Examen físico Paciente estable hemodinámicamente, con febrícula de hasta 37,9 ºC, consciente y orientado en tiempo, espacio y persona. Adecuada hidratación y perfusión de piel y mucosas, con coloración de las mismas anodina. Eupneico en reposo. Exploración de cabeza y cuello sin hallazgos de interés. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar, con murmullo vesicular conservado, sin ruidos pulmonares agregados. Exploración abdominal, con dolor a la palpación superficial en la región de la fosa iliaca derecha, con dudosos signos de irritación peritoneal. No palpación de masas ni megalias. Peristaltismo abdominal conservado. Exploración de extremidades inferiores anodina. Pruebas complementarias - Analítica de sangre (9/4/2014): PCR 30,91 mg/dl, 32.000 leucocitos (con 90% de neutrófilos), índice de protrombina 59%, INR 1,43, fibrinógeno funcional 1.057 mg/dl. - Gasometría venosa (9/4/2014): pH 7,46, HCO3 29,9 mmol/l. - Radiografía de tórax (9/4/2014): no se objetivan masas/condensaciones pulmonares. - Radiografía de abdomen (9/4/2014): gas y heces en marco cólico hasta la ampolla rectal dentro de la normalidad. - Tomografía computarizada abdómino-pélvica (9/4/2014): masa heterogénea de 22 cm de extensión craneocaudal dependiente de la raíz del mesenterio sugestiva de tumoración primaria, con numerosas adenopatías de aspecto patológico alrededor de los vasos mesentéricos en el flanco derecho. Pequeña cantidad de líquido libre intraabdominal. - Biopsia con aguja gruesa mesentérica y anatomía patológica (15 y 16/4/2014, respectivamente): necrosis. Reacción fibroblástica en tejido fibroadiposo. No se identifica celularidad atípica. - Segunda biopsia con aguja gruesa mesentérica y anatomía patológica (22 y 23/4/2014): fibrosis e inflamación mixta. Necrosis grasa. Ausencia de celularidad atípica. Diagnóstico Masa abdominal fibroblástica sin filiar. Se presenta el caso clínico en Comité de Sarcomas del Hospital; revisadas las biopsias y los estudios radiológicos, se decide optar por el tratamiento quirúrgico diagnóstico-terapéutico. Tratamiento - Intervención quirúrgica programada (28/4/2014): tumoración que parece depender del meso ileal, englobando e infilitrando asas del yeyuno e íleon. Adherida al retroperitoneo y la vejiga, provocando torsión de asas y suboclusión. Adherida ligeramente al colon. Extirpación en bloque (al menos, 150 cm de yeyuno e íleon, respetando 10 cm de íleon distal). Anastomosis manual término-terminal. - Anatomía patológica de la tumoración abdominal (30/4/2014): A) Resección segmentaria de intestino delgado con tumoración: - Tumor miofibroblástico inflamatorio de 20 cm. - Conglomerados adenopáticos con linfadenitis reactiva. - Márgenes quirúrgicos libres de infiltración. B) Peritoneo parietal (pélvico). - Borde de resección profundo: infiltración por tumor miofibroblástico inflamatorio. - Nuevo margen de resección libre de infiltración. Evolución El paciente presenta una evolución favorable postoperatoria, asintomático con medicación analgésica pertinente, sin otra organicidad que resaltar. Se presenta de nuevo el caso en Comité de Tumores con Anatomía Patológica definitiva, decidiéndose seguimiento a cargo del Servicio de Cirugía General (próxima cita en octubre del año 2014). La próxima tomografía computarizada abdómino-pélvica de control: mayo de 2015.

Tumor miofibroblástico, SAI

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Anamnesis No alergias medicamentosas conocidas; hábito tabáquico de 1 paquete/día (con un acumulado previo de 10 paquetes-año durante 10 años); hábito enólico diario de 2 cervezas. No hipertensión, no diabetes mellitus, no dislipidemias. No cardiópata, ni broncópata ni nefrópata conocido. No intervenciones quirúrgicas de interés. No tratamiento habitual. Acude el día 9 de abril de 2014 por un cuadro de 2 días de evolución de náuseas y vómitos biliosos, mínima deposición acuosa y sensación distérmica. Al cuadro se añade dolor panabdominal moderado/severo. No otros datos clínicos organotópicos de relevancia. Examen físico Paciente estable hemodinámicamente, con febrícula de hasta 37,9 ºC, consciente y orientado en tiempo, espacio y persona. Adecuada hidratación y perfusión de piel y mucosas, con coloración de las mismas anodina. Eupneico en reposo. Exploración de cabeza y cuello sin hallazgos de interés. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar, con murmullo vesicular conservado, sin ruidos pulmonares agregados. Exploración abdominal, con dolor a la palpación superficial en la región de la fosa iliaca derecha, con dudosos signos de irritación peritoneal. No palpación de masas ni megalias. Peristaltismo abdominal conservado. Exploración de extremidades inferiores anodina. Pruebas complementarias - Analítica de sangre (9/4/2014): PCR 30,91 mg/dl, 32.000 leucocitos (con 90% de neutrófilos), índice de protrombina 59%, INR 1,43, fibrinógeno funcional 1.057 mg/dl. - Gasometría venosa (9/4/2014): pH 7,46, HCO3 29,9 mmol/l. - Radiografía de tórax (9/4/2014): no se objetivan masas/condensaciones pulmonares. - Radiografía de abdomen (9/4/2014): gas y heces en marco cólico hasta la ampolla rectal dentro de la normalidad. - Tomografía computarizada abdómino-pélvica (9/4/2014): masa heterogénea de 22 cm de extensión craneocaudal dependiente de la raíz del mesenterio sugestiva de tumoración primaria, con numerosas adenopatías de aspecto patológico alrededor de los vasos mesentéricos en el flanco derecho. Pequeña cantidad de líquido libre intraabdominal. - Biopsia con aguja gruesa mesentérica y anatomía patológica (15 y 16/4/2014, respectivamente): necrosis. Reacción fibroblástica en tejido fibroadiposo. No se identifica celularidad atípica. - Segunda biopsia con aguja gruesa mesentérica y anatomía patológica (22 y 23/4/2014): fibrosis e inflamación mixta. Necrosis grasa. Ausencia de celularidad atípica. Diagnóstico Masa abdominal fibroblástica sin filiar. Se presenta el caso clínico en Comité de Sarcomas del Hospital; revisadas las biopsias y los estudios radiológicos, se decide optar por el tratamiento quirúrgico diagnóstico-terapéutico. Tratamiento - Intervención quirúrgica programada (28/4/2014): tumoración que parece depender del meso ileal, englobando e infilitrando asas del yeyuno e íleon. Adherida al retroperitoneo y la vejiga, provocando torsión de asas y suboclusión. Adherida ligeramente al colon. Extirpación en bloque (al menos, 150 cm de yeyuno e íleon, respetando 10 cm de íleon distal). Anastomosis manual término-terminal. - Anatomía patológica de la tumoración abdominal (30/4/2014): A) Resección segmentaria de intestino delgado con tumoración: - Tumor miofibroblástico inflamatorio de 20 cm. - Conglomerados adenopáticos con linfadenitis reactiva. - Márgenes quirúrgicos libres de infiltración. B) Peritoneo parietal (pélvico). - Borde de resección profundo: infiltración por tumor miofibroblástico inflamatorio. - Nuevo margen de resección libre de infiltración. Evolución El paciente presenta una evolución favorable postoperatoria, asintomático con medicación analgésica pertinente, sin otra organicidad que resaltar. Se presenta de nuevo el caso en Comité de Tumores con Anatomía Patológica definitiva, decidiéndose seguimiento a cargo del Servicio de Cirugía General (próxima cita en octubre del año 2014). La próxima tomografía computarizada abdómino-pélvica de control: mayo de 2015.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Se presenta el caso clínico de una paciente de 21 años de edad que el 19 de marzo de 2014 acudió a la consulta de Oncología del Hospital Gubernamental de Mbabane en Suazilandia por presentar un nódulo en la mama derecha con manifestaciones de dolor intenso desde hacía 1 mes. Examen físico Mama derecha: tumor en la región areolar de aproximadamente 4 cm, fijo, de consistencia dura, con extensión a la pared torácica y adherido al músculo pectoral. Mama izquierda: normal. Ambas regiones axilares: no se palpaban adenopatías. Exámenes complementarios Hemograma completo (20/Mar/2014) Hemoglobina: 12,0 g/dL Leucocitos: 8,90 x 109/L Plaquetas: 309 x 109/L Pruebas de hemoquímica Glucemia: 4,6 mmol/L Creatinina: 50 μmol/L Estudios de función hepática Bilirrubina total: 9 μmol/L Marcador tumoral Ca 15-3 (27/Sep/2015): 228,6 U/mL Ca 15-3 (25/Feb/2015): 158,7 U/mL Ca 15-3 (18/Jun/2015): 87,9 U/mL Ecografía de mamas (20/Mar/2014): lesión vascular de gran tamaño, que mide 3,0 cm de diámetro anteroposterior en la región areolar de la mama derecha. Mama izquierda de aspecto normal. No se observan ganglios axilares. Biopsia aspirativa con aguja fina en el nódulo en la mama derecha(25/Mar/2014): células ductales atípicas. Rayos X de tórax posteroanterior (16/Abr/2014): no alteraciones pleuropulmonares. Ecografía abdominal (16/Abr/2014): hígado normal en tamaño y ecotextura. No se observa lesión focal ni conductos dilatados. La vesícula biliar, el páncreas, el bazo y ambos riñones están normales. No se observan adenopatías intraabdominales ni líquido libre en cavidad. Biopsia con aguja gruesa realizada en consulta de Cirugía (24/Abr/2014): se confirmóun carcinoma ductal invasivo. Tinciones de inmunohistoquímica: receptor de estrógeno positivo, receptor de progesterona positivo, Her-2/neu y KI-67 negativo. El 25 de abril la afectada retornó a la consulta de Oncología con el diagnóstico de carcinoma ductal invasivo en estadio IIIB, según el Cancer Staging Manual (2010) del American Joint Committee on Cancer, por lo que fue remitida a Sudáfrica para que le fuera aplicada quimioterapia neoadyuvante citoreductora.En la última consulta de seguimiento realizada en junio de 2015, la paciente mostraba mejoría clínica y humoral, dada por la reducción del tamaño del tumor y de las cifras del marcador tumoral Ca 15-3.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Se presenta el caso clínico de una paciente de 21 años de edad que el 19 de marzo de 2014 acudió a la consulta de Oncología del Hospital Gubernamental de Mbabane en Suazilandia por presentar un nódulo en la mama derecha con manifestaciones de dolor intenso desde hacía 1 mes. Examen físico Mama derecha: tumor en la región areolar de aproximadamente 4 cm, fijo, de consistencia dura, con extensión a la pared torácica y adherido al músculo pectoral. Mama izquierda: normal. Ambas regiones axilares: no se palpaban adenopatías. Exámenes complementarios Hemograma completo (20/Mar/2014) Hemoglobina: 12,0 g/dL Leucocitos: 8,90 x 109/L Plaquetas: 309 x 109/L Pruebas de hemoquímica Glucemia: 4,6 mmol/L Creatinina: 50 μmol/L Estudios de función hepática Bilirrubina total: 9 μmol/L Marcador tumoral Ca 15-3 (27/Sep/2015): 228,6 U/mL Ca 15-3 (25/Feb/2015): 158,7 U/mL Ca 15-3 (18/Jun/2015): 87,9 U/mL Ecografía de mamas (20/Mar/2014): lesión vascular de gran tamaño, que mide 3,0 cm de diámetro anteroposterior en la región areolar de la mama derecha. Mama izquierda de aspecto normal. No se observan ganglios axilares. Biopsia aspirativa con aguja fina en el nódulo en la mama derecha(25/Mar/2014): células ductales atípicas. Rayos X de tórax posteroanterior (16/Abr/2014): no alteraciones pleuropulmonares. Ecografía abdominal (16/Abr/2014): hígado normal en tamaño y ecotextura. No se observa lesión focal ni conductos dilatados. La vesícula biliar, el páncreas, el bazo y ambos riñones están normales. No se observan adenopatías intraabdominales ni líquido libre en cavidad. Biopsia con aguja gruesa realizada en consulta de Cirugía (24/Abr/2014): se confirmóun carcinoma ductal invasivo. Tinciones de inmunohistoquímica: receptor de estrógeno positivo, receptor de progesterona positivo, Her-2/neu y KI-67 negativo. El 25 de abril la afectada retornó a la consulta de Oncología con el diagnóstico de carcinoma ductal invasivo en estadio IIIB, según el Cancer Staging Manual (2010) del American Joint Committee on Cancer, por lo que fue remitida a Sudáfrica para que le fuera aplicada quimioterapia neoadyuvante citoreductora.En la última consulta de seguimiento realizada en junio de 2015, la paciente mostraba mejoría clínica y humoral, dada por la reducción del tamaño del tumor y de las cifras del marcador tumoral Ca 15-3.

Carcinoma ductal infiltrante, SAI

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Anamnesis Motivo de ingreso Paciente de 67 años que refiere pérdida de peso en las últimas semanas asociado a astenia moderada, insomnio y dolor en la región inguinal derecha. Presenta en la analítica: Hemoglobina: 11.2 g/dl [13.5 – 18 g/dl] y el resto de hematimetría normal. Se deriva al Servicio de Hematología para estudio. Antecedentes personales Paciente exfumador. Hipertensión controlada con Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Clínica de isquemia coronaria. No diabetes mellitus, ni dislipemias. Evolución clínica y tratamiento El médico de atención primaria revisa y ajusta el tratamiento para su patología coronaria, se pauta: Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos, Ácido acetil salicílico 100 mg/día, Atenolol 50 mg/día, Omeprazol 20 mg/día, Ferroglicina sulfato 100 mg/día. Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Se inicia el estudio por parte del Servicio de Hematología, por sospecha de anemia normocítica y normocrómica de carácter regenerativo. Los hallazgos más importantes que se encuentran son: • Exploración física: Esplenomegalia de 17 cm. • Analítica: Hb: 11.2 g/dL, Ferritina 686 g/dl [30 – 400 g/dl], Lactato des-hidrogenada LDH: 1178 UI/L [135 – 214 UI/L]. Fosfatasa ácida (FA): 130 UI/L [2.5-11.7 UI/L], Antígeno prostático específico (PSA): 6.93 ng/ml [ 0.1 - 6.5 ng/ml]. • Examen de sangre periférica: anisopoiquilocitosis, abundantes dacriocitos, esquistocistos y eritroblastos compatibles con síndrome mielodisplásico. • Estudio genético: mutación V617F del gen JAK2 positiva. Cariotipo 46XY, t (8;12) (q24;q22), grupo de riesgo desfavorable por tener la anomalía aislada +8. Se diagnostica Síndrome mieloproliferativo tipo mielofibrosis idiopática y se estadifica con riesgo intermedio-1 según el índice pronóstico Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPPS). Debido a la edad del paciente y al grupo de riesgo no está indicado el transplante alogénico, se decide no iniciar ningún tratamiento al estar el paciente asintomático. Se realiza el seguimiento del paciente con periodicidad mensual. Durante un año el paciente se mantuvo estable, con una media de hemoglobina de 10.8 g/dl, LDH de 1122 UI/L y esplenomegalia asintomática. Tras dos años desde el diagnóstico lo más reseñable es anemia crónica con una media de hemoglobina, (9.64 g/dl), LDH aumentadas (1512 UI/L) y esplenomegalia en aumento. El paciente acude de nuevo a la consulta refiriendo astenia, diarreas e importante esplenomegalia sintomática de 14 cm. a la palpación, por lo que se decide la introducción de tratamiento citorreductor con Hidroxiurea ya que se muestra una importante leucocitosis 14.72 x10e3/mcl [4-10 x10e3/mcl], aunque debido a la importante diarrea, astenia y debilidad, se decide esperar seis meses hasta la mejoría de los síntomas, se le pauta 500 mg de Hidroxiurea dos veces al día. Tras un mes de tratamiento se sustituye a Lenalidomida 10mg/12 horas, el uso fuera de su indicación es debido a su efecto inmunomodulador y a que afecta menos a la serie roja que los citorreductores como la hidroxiurea pudiendo mejorar la anemia. Se mantiene durante 11 días, pero se decide suspender por efectos secundarios del fármaco que fueron, fiebre e infección de las vías aéreas bajas. Un mes después se retoma el tratamiento con Hidroxiurea 500 mg/12 horas, para reducir la esplenomegalia sintomática, intentando mantener la hemoglobina por encima de 10 g/dl. Dos años y medio desde el diagnóstico y seis meses después del tratamiento con Hidroxiurea, se revalúa al paciente. La analítica muestra: Hb 11.4 g/dl, plaquetas 276 x103/mcl. En el estudio de sangre periférica se observan mielocitos, metamielocitos, 22% eritroblastos y 8% blastos de aspecto mieloide. En la exploración física destaca esplenomegalia palpable y sintomática de 24 cm. Ante el aumento de blastos, se considera que el paciente se encuentra en el grupo de riesgo Intermedio 2 y se decide sustituir la Hidroxiurea por Ruxolitinib, medicamento aprobado por la FDA y EMEA para la mielofibrosis. Se inicia el tratamiento con dosis iniciales de 15 mg/12h para comprobar su tolerancia. Tras un mes de tratamiento, la tolerancia al fármaco es buena, hay una reducción significativa del tamaño del bazo y mejoran los síntomas como la astenia y debilidad, se decide por ello aumentar la dosis hasta 20 mg /12 horas. Se cita al paciente cada tres semanas para seguimiento más estrecho. Han pasado tres años desde el diagnóstico de la enfermedad y seis meses desde que se comenzó el tratamiento con Ruxolitinib, en las últimas analíticas se observa un descenso en la Hb desde 11.8 g/dl hasta 8.8 g/dl, plaquetas desde 173 x10e3/mcl hasta 100 x10e3/mcl, LDH desde 2.800 UI/ml hasta 850 UI/ml. Además, el tamaño del bazo a la palpación muestra una reducción de 17 cm. hasta 8 cm. Debido al empeoramiento del cuadro hematológico se decide realizar una transfusión de concentrado de hematíes. Se añade a su tratamiento Eritropoyetina 40.000 UI cada diez días y profilaxis anti herpética con Aciclovir 800 mg/ día. Dos meses más tarde, el paciente acude al Servicio de Urgencias por evacuaciones líquidas sin productos patológicos, de aproximadamente 15 veces al día, sin asociación con ningún alimento o medicamento. En la analítica se observa: Hb 9.3 g/dl, Hto 26.9, Plaquetas 84 x10e3/mcl, leucocitos 5.14 x10e3/mcl, neutrófilos 37.2 x10e3/mcl, linfocitos 41.4 x10e3/mcl. El tratamiento con ruxolitinib puede causar reacciones adversas hematológicas, incluyendo trombocitopenia, anemia y neutropenia. Las dosis de ruxolitinib se ajustan en base a la seguridad y la eficacia. Según ficha técnica, se debe interrumpir el tratamiento cuando el recuento de plaquetas sea inferior a 50 x10e3/mcl. o el recuento absoluto de neutrófilos sea inferior a 0,5 x10e3/mcl. Si el recuento de plaquetas disminuye por debajo de 100 x10e3/mcl, se debe considerar una reducción de la dosis. Desde el Servicio de farmacia se recomienda disminuir la dosis de Ruxolitinib hasta 10mg/12 horas, se recomienda administrar un concentrado de hematíes y pautar Eritropoyetina 40.000 UI dos veces por semana. Al cabo de un mes el paciente presenta niveles Hb 11.1 g/dl, plaquetas 128 x10e3/mcl y leucocitos 8.490/mcl (2720 N). Se vuelve a aumentar la dosis de Ruxolitinib a 15mg/12 horas. Y se cita al paciente cada dos semanas con controles hematológicos. Actualmente el paciente lleva más de tres años y medio desde el diagnóstico y más de seis meses en tratamiento con Ruxolitinib bien tolerado. No ha presentado complicaciones a lo largo de este tiempo. La última analítica muestra: Hb: 12.1 g/dl, plaquetas 122 x103/mcl y LDH: 1111 UI. Continúa con una esplenomegalia asintomática y sigue en seguimiento por parte del Servicio de hematología cada tres semanas. El tratamiento actual consta de Ruxolitinib 15mg/12 horas; Eritropoyetina 40.000 UI cada 10 días; Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos; Ácido acetil salicílico 100 mg/día; Atenolol 50 mg/día; Omeprazol 20mg /día; Fesoterodina 4mg/día.

Neoplasia mieloproliferativa, SAI

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Anamnesis Motivo de ingreso Paciente de 67 años que refiere pérdida de peso en las últimas semanas asociado a astenia moderada, insomnio y dolor en la región inguinal derecha. Presenta en la analítica: Hemoglobina: 11.2 g/dl [13.5 – 18 g/dl] y el resto de hematimetría normal. Se deriva al Servicio de Hematología para estudio. Antecedentes personales Paciente exfumador. Hipertensión controlada con Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Clínica de isquemia coronaria. No diabetes mellitus, ni dislipemias. Evolución clínica y tratamiento El médico de atención primaria revisa y ajusta el tratamiento para su patología coronaria, se pauta: Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos, Ácido acetil salicílico 100 mg/día, Atenolol 50 mg/día, Omeprazol 20 mg/día, Ferroglicina sulfato 100 mg/día. Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Se inicia el estudio por parte del Servicio de Hematología, por sospecha de anemia normocítica y normocrómica de carácter regenerativo. Los hallazgos más importantes que se encuentran son: • Exploración física: Esplenomegalia de 17 cm. • Analítica: Hb: 11.2 g/dL, Ferritina 686 g/dl [30 – 400 g/dl], Lactato des-hidrogenada LDH: 1178 UI/L [135 – 214 UI/L]. Fosfatasa ácida (FA): 130 UI/L [2.5-11.7 UI/L], Antígeno prostático específico (PSA): 6.93 ng/ml [ 0.1 - 6.5 ng/ml]. • Examen de sangre periférica: anisopoiquilocitosis, abundantes dacriocitos, esquistocistos y eritroblastos compatibles con síndrome mielodisplásico. • Estudio genético: mutación V617F del gen JAK2 positiva. Cariotipo 46XY, t (8;12) (q24;q22), grupo de riesgo desfavorable por tener la anomalía aislada +8. Se diagnostica Síndrome mieloproliferativo tipo mielofibrosis idiopática y se estadifica con riesgo intermedio-1 según el índice pronóstico Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPPS). Debido a la edad del paciente y al grupo de riesgo no está indicado el transplante alogénico, se decide no iniciar ningún tratamiento al estar el paciente asintomático. Se realiza el seguimiento del paciente con periodicidad mensual. Durante un año el paciente se mantuvo estable, con una media de hemoglobina de 10.8 g/dl, LDH de 1122 UI/L y esplenomegalia asintomática. Tras dos años desde el diagnóstico lo más reseñable es anemia crónica con una media de hemoglobina, (9.64 g/dl), LDH aumentadas (1512 UI/L) y esplenomegalia en aumento. El paciente acude de nuevo a la consulta refiriendo astenia, diarreas e importante esplenomegalia sintomática de 14 cm. a la palpación, por lo que se decide la introducción de tratamiento citorreductor con Hidroxiurea ya que se muestra una importante leucocitosis 14.72 x10e3/mcl [4-10 x10e3/mcl], aunque debido a la importante diarrea, astenia y debilidad, se decide esperar seis meses hasta la mejoría de los síntomas, se le pauta 500 mg de Hidroxiurea dos veces al día. Tras un mes de tratamiento se sustituye a Lenalidomida 10mg/12 horas, el uso fuera de su indicación es debido a su efecto inmunomodulador y a que afecta menos a la serie roja que los citorreductores como la hidroxiurea pudiendo mejorar la anemia. Se mantiene durante 11 días, pero se decide suspender por efectos secundarios del fármaco que fueron, fiebre e infección de las vías aéreas bajas. Un mes después se retoma el tratamiento con Hidroxiurea 500 mg/12 horas, para reducir la esplenomegalia sintomática, intentando mantener la hemoglobina por encima de 10 g/dl. Dos años y medio desde el diagnóstico y seis meses después del tratamiento con Hidroxiurea, se revalúa al paciente. La analítica muestra: Hb 11.4 g/dl, plaquetas 276 x103/mcl. En el estudio de sangre periférica se observan mielocitos, metamielocitos, 22% eritroblastos y 8% blastos de aspecto mieloide. En la exploración física destaca esplenomegalia palpable y sintomática de 24 cm. Ante el aumento de blastos, se considera que el paciente se encuentra en el grupo de riesgo Intermedio 2 y se decide sustituir la Hidroxiurea por Ruxolitinib, medicamento aprobado por la FDA y EMEA para la mielofibrosis. Se inicia el tratamiento con dosis iniciales de 15 mg/12h para comprobar su tolerancia. Tras un mes de tratamiento, la tolerancia al fármaco es buena, hay una reducción significativa del tamaño del bazo y mejoran los síntomas como la astenia y debilidad, se decide por ello aumentar la dosis hasta 20 mg /12 horas. Se cita al paciente cada tres semanas para seguimiento más estrecho. Han pasado tres años desde el diagnóstico de la enfermedad y seis meses desde que se comenzó el tratamiento con Ruxolitinib, en las últimas analíticas se observa un descenso en la Hb desde 11.8 g/dl hasta 8.8 g/dl, plaquetas desde 173 x10e3/mcl hasta 100 x10e3/mcl, LDH desde 2.800 UI/ml hasta 850 UI/ml. Además, el tamaño del bazo a la palpación muestra una reducción de 17 cm. hasta 8 cm. Debido al empeoramiento del cuadro hematológico se decide realizar una transfusión de concentrado de hematíes. Se añade a su tratamiento Eritropoyetina 40.000 UI cada diez días y profilaxis anti herpética con Aciclovir 800 mg/ día. Dos meses más tarde, el paciente acude al Servicio de Urgencias por evacuaciones líquidas sin productos patológicos, de aproximadamente 15 veces al día, sin asociación con ningún alimento o medicamento. En la analítica se observa: Hb 9.3 g/dl, Hto 26.9, Plaquetas 84 x10e3/mcl, leucocitos 5.14 x10e3/mcl, neutrófilos 37.2 x10e3/mcl, linfocitos 41.4 x10e3/mcl. El tratamiento con ruxolitinib puede causar reacciones adversas hematológicas, incluyendo trombocitopenia, anemia y neutropenia. Las dosis de ruxolitinib se ajustan en base a la seguridad y la eficacia. Según ficha técnica, se debe interrumpir el tratamiento cuando el recuento de plaquetas sea inferior a 50 x10e3/mcl. o el recuento absoluto de neutrófilos sea inferior a 0,5 x10e3/mcl. Si el recuento de plaquetas disminuye por debajo de 100 x10e3/mcl, se debe considerar una reducción de la dosis. Desde el Servicio de farmacia se recomienda disminuir la dosis de Ruxolitinib hasta 10mg/12 horas, se recomienda administrar un concentrado de hematíes y pautar Eritropoyetina 40.000 UI dos veces por semana. Al cabo de un mes el paciente presenta niveles Hb 11.1 g/dl, plaquetas 128 x10e3/mcl y leucocitos 8.490/mcl (2720 N). Se vuelve a aumentar la dosis de Ruxolitinib a 15mg/12 horas. Y se cita al paciente cada dos semanas con controles hematológicos. Actualmente el paciente lleva más de tres años y medio desde el diagnóstico y más de seis meses en tratamiento con Ruxolitinib bien tolerado. No ha presentado complicaciones a lo largo de este tiempo. La última analítica muestra: Hb: 12.1 g/dl, plaquetas 122 x103/mcl y LDH: 1111 UI. Continúa con una esplenomegalia asintomática y sigue en seguimiento por parte del Servicio de hematología cada tres semanas. El tratamiento actual consta de Ruxolitinib 15mg/12 horas; Eritropoyetina 40.000 UI cada 10 días; Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos; Ácido acetil salicílico 100 mg/día; Atenolol 50 mg/día; Omeprazol 20mg /día; Fesoterodina 4mg/día.

Panmielosis aguda con mielofibrosis

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Anamnesis Motivo de ingreso Paciente de 67 años que refiere pérdida de peso en las últimas semanas asociado a astenia moderada, insomnio y dolor en la región inguinal derecha. Presenta en la analítica: Hemoglobina: 11.2 g/dl [13.5 – 18 g/dl] y el resto de hematimetría normal. Se deriva al Servicio de Hematología para estudio. Antecedentes personales Paciente exfumador. Hipertensión controlada con Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Clínica de isquemia coronaria. No diabetes mellitus, ni dislipemias. Evolución clínica y tratamiento El médico de atención primaria revisa y ajusta el tratamiento para su patología coronaria, se pauta: Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos, Ácido acetil salicílico 100 mg/día, Atenolol 50 mg/día, Omeprazol 20 mg/día, Ferroglicina sulfato 100 mg/día. Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Se inicia el estudio por parte del Servicio de Hematología, por sospecha de anemia normocítica y normocrómica de carácter regenerativo. Los hallazgos más importantes que se encuentran son: • Exploración física: Esplenomegalia de 17 cm. • Analítica: Hb: 11.2 g/dL, Ferritina 686 g/dl [30 – 400 g/dl], Lactato des-hidrogenada LDH: 1178 UI/L [135 – 214 UI/L]. Fosfatasa ácida (FA): 130 UI/L [2.5-11.7 UI/L], Antígeno prostático específico (PSA): 6.93 ng/ml [ 0.1 - 6.5 ng/ml]. • Examen de sangre periférica: anisopoiquilocitosis, abundantes dacriocitos, esquistocistos y eritroblastos compatibles con síndrome mielodisplásico. • Estudio genético: mutación V617F del gen JAK2 positiva. Cariotipo 46XY, t (8;12) (q24;q22), grupo de riesgo desfavorable por tener la anomalía aislada +8. Se diagnostica Síndrome mieloproliferativo tipo mielofibrosis idiopática y se estadifica con riesgo intermedio-1 según el índice pronóstico Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPPS). Debido a la edad del paciente y al grupo de riesgo no está indicado el transplante alogénico, se decide no iniciar ningún tratamiento al estar el paciente asintomático. Se realiza el seguimiento del paciente con periodicidad mensual. Durante un año el paciente se mantuvo estable, con una media de hemoglobina de 10.8 g/dl, LDH de 1122 UI/L y esplenomegalia asintomática. Tras dos años desde el diagnóstico lo más reseñable es anemia crónica con una media de hemoglobina, (9.64 g/dl), LDH aumentadas (1512 UI/L) y esplenomegalia en aumento. El paciente acude de nuevo a la consulta refiriendo astenia, diarreas e importante esplenomegalia sintomática de 14 cm. a la palpación, por lo que se decide la introducción de tratamiento citorreductor con Hidroxiurea ya que se muestra una importante leucocitosis 14.72 x10e3/mcl [4-10 x10e3/mcl], aunque debido a la importante diarrea, astenia y debilidad, se decide esperar seis meses hasta la mejoría de los síntomas, se le pauta 500 mg de Hidroxiurea dos veces al día. Tras un mes de tratamiento se sustituye a Lenalidomida 10mg/12 horas, el uso fuera de su indicación es debido a su efecto inmunomodulador y a que afecta menos a la serie roja que los citorreductores como la hidroxiurea pudiendo mejorar la anemia. Se mantiene durante 11 días, pero se decide suspender por efectos secundarios del fármaco que fueron, fiebre e infección de las vías aéreas bajas. Un mes después se retoma el tratamiento con Hidroxiurea 500 mg/12 horas, para reducir la esplenomegalia sintomática, intentando mantener la hemoglobina por encima de 10 g/dl. Dos años y medio desde el diagnóstico y seis meses después del tratamiento con Hidroxiurea, se revalúa al paciente. La analítica muestra: Hb 11.4 g/dl, plaquetas 276 x103/mcl. En el estudio de sangre periférica se observan mielocitos, metamielocitos, 22% eritroblastos y 8% blastos de aspecto mieloide. En la exploración física destaca esplenomegalia palpable y sintomática de 24 cm. Ante el aumento de blastos, se considera que el paciente se encuentra en el grupo de riesgo Intermedio 2 y se decide sustituir la Hidroxiurea por Ruxolitinib, medicamento aprobado por la FDA y EMEA para la mielofibrosis. Se inicia el tratamiento con dosis iniciales de 15 mg/12h para comprobar su tolerancia. Tras un mes de tratamiento, la tolerancia al fármaco es buena, hay una reducción significativa del tamaño del bazo y mejoran los síntomas como la astenia y debilidad, se decide por ello aumentar la dosis hasta 20 mg /12 horas. Se cita al paciente cada tres semanas para seguimiento más estrecho. Han pasado tres años desde el diagnóstico de la enfermedad y seis meses desde que se comenzó el tratamiento con Ruxolitinib, en las últimas analíticas se observa un descenso en la Hb desde 11.8 g/dl hasta 8.8 g/dl, plaquetas desde 173 x10e3/mcl hasta 100 x10e3/mcl, LDH desde 2.800 UI/ml hasta 850 UI/ml. Además, el tamaño del bazo a la palpación muestra una reducción de 17 cm. hasta 8 cm. Debido al empeoramiento del cuadro hematológico se decide realizar una transfusión de concentrado de hematíes. Se añade a su tratamiento Eritropoyetina 40.000 UI cada diez días y profilaxis anti herpética con Aciclovir 800 mg/ día. Dos meses más tarde, el paciente acude al Servicio de Urgencias por evacuaciones líquidas sin productos patológicos, de aproximadamente 15 veces al día, sin asociación con ningún alimento o medicamento. En la analítica se observa: Hb 9.3 g/dl, Hto 26.9, Plaquetas 84 x10e3/mcl, leucocitos 5.14 x10e3/mcl, neutrófilos 37.2 x10e3/mcl, linfocitos 41.4 x10e3/mcl. El tratamiento con ruxolitinib puede causar reacciones adversas hematológicas, incluyendo trombocitopenia, anemia y neutropenia. Las dosis de ruxolitinib se ajustan en base a la seguridad y la eficacia. Según ficha técnica, se debe interrumpir el tratamiento cuando el recuento de plaquetas sea inferior a 50 x10e3/mcl. o el recuento absoluto de neutrófilos sea inferior a 0,5 x10e3/mcl. Si el recuento de plaquetas disminuye por debajo de 100 x10e3/mcl, se debe considerar una reducción de la dosis. Desde el Servicio de farmacia se recomienda disminuir la dosis de Ruxolitinib hasta 10mg/12 horas, se recomienda administrar un concentrado de hematíes y pautar Eritropoyetina 40.000 UI dos veces por semana. Al cabo de un mes el paciente presenta niveles Hb 11.1 g/dl, plaquetas 128 x10e3/mcl y leucocitos 8.490/mcl (2720 N). Se vuelve a aumentar la dosis de Ruxolitinib a 15mg/12 horas. Y se cita al paciente cada dos semanas con controles hematológicos. Actualmente el paciente lleva más de tres años y medio desde el diagnóstico y más de seis meses en tratamiento con Ruxolitinib bien tolerado. No ha presentado complicaciones a lo largo de este tiempo. La última analítica muestra: Hb: 12.1 g/dl, plaquetas 122 x103/mcl y LDH: 1111 UI. Continúa con una esplenomegalia asintomática y sigue en seguimiento por parte del Servicio de hematología cada tres semanas. El tratamiento actual consta de Ruxolitinib 15mg/12 horas; Eritropoyetina 40.000 UI cada 10 días; Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos; Ácido acetil salicílico 100 mg/día; Atenolol 50 mg/día; Omeprazol 20mg /día; Fesoterodina 4mg/día.

Síndrome mielodisplásico, SAI

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61

Anamnesis Motivo de ingreso Paciente de 67 años que refiere pérdida de peso en las últimas semanas asociado a astenia moderada, insomnio y dolor en la región inguinal derecha. Presenta en la analítica: Hemoglobina: 11.2 g/dl [13.5 – 18 g/dl] y el resto de hematimetría normal. Se deriva al Servicio de Hematología para estudio. Antecedentes personales Paciente exfumador. Hipertensión controlada con Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Clínica de isquemia coronaria. No diabetes mellitus, ni dislipemias. Evolución clínica y tratamiento El médico de atención primaria revisa y ajusta el tratamiento para su patología coronaria, se pauta: Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos, Ácido acetil salicílico 100 mg/día, Atenolol 50 mg/día, Omeprazol 20 mg/día, Ferroglicina sulfato 100 mg/día. Hidroclorotiazida 25 mg/día y Losartán 100 mg/día. Se inicia el estudio por parte del Servicio de Hematología, por sospecha de anemia normocítica y normocrómica de carácter regenerativo. Los hallazgos más importantes que se encuentran son: • Exploración física: Esplenomegalia de 17 cm. • Analítica: Hb: 11.2 g/dL, Ferritina 686 g/dl [30 – 400 g/dl], Lactato des-hidrogenada LDH: 1178 UI/L [135 – 214 UI/L]. Fosfatasa ácida (FA): 130 UI/L [2.5-11.7 UI/L], Antígeno prostático específico (PSA): 6.93 ng/ml [ 0.1 - 6.5 ng/ml]. • Examen de sangre periférica: anisopoiquilocitosis, abundantes dacriocitos, esquistocistos y eritroblastos compatibles con síndrome mielodisplásico. • Estudio genético: mutación V617F del gen JAK2 positiva. Cariotipo 46XY, t (8;12) (q24;q22), grupo de riesgo desfavorable por tener la anomalía aislada +8. Se diagnostica Síndrome mieloproliferativo tipo mielofibrosis idiopática y se estadifica con riesgo intermedio-1 según el índice pronóstico Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPPS). Debido a la edad del paciente y al grupo de riesgo no está indicado el transplante alogénico, se decide no iniciar ningún tratamiento al estar el paciente asintomático. Se realiza el seguimiento del paciente con periodicidad mensual. Durante un año el paciente se mantuvo estable, con una media de hemoglobina de 10.8 g/dl, LDH de 1122 UI/L y esplenomegalia asintomática. Tras dos años desde el diagnóstico lo más reseñable es anemia crónica con una media de hemoglobina, (9.64 g/dl), LDH aumentadas (1512 UI/L) y esplenomegalia en aumento. El paciente acude de nuevo a la consulta refiriendo astenia, diarreas e importante esplenomegalia sintomática de 14 cm. a la palpación, por lo que se decide la introducción de tratamiento citorreductor con Hidroxiurea ya que se muestra una importante leucocitosis 14.72 x10e3/mcl [4-10 x10e3/mcl], aunque debido a la importante diarrea, astenia y debilidad, se decide esperar seis meses hasta la mejoría de los síntomas, se le pauta 500 mg de Hidroxiurea dos veces al día. Tras un mes de tratamiento se sustituye a Lenalidomida 10mg/12 horas, el uso fuera de su indicación es debido a su efecto inmunomodulador y a que afecta menos a la serie roja que los citorreductores como la hidroxiurea pudiendo mejorar la anemia. Se mantiene durante 11 días, pero se decide suspender por efectos secundarios del fármaco que fueron, fiebre e infección de las vías aéreas bajas. Un mes después se retoma el tratamiento con Hidroxiurea 500 mg/12 horas, para reducir la esplenomegalia sintomática, intentando mantener la hemoglobina por encima de 10 g/dl. Dos años y medio desde el diagnóstico y seis meses después del tratamiento con Hidroxiurea, se revalúa al paciente. La analítica muestra: Hb 11.4 g/dl, plaquetas 276 x103/mcl. En el estudio de sangre periférica se observan mielocitos, metamielocitos, 22% eritroblastos y 8% blastos de aspecto mieloide. En la exploración física destaca esplenomegalia palpable y sintomática de 24 cm. Ante el aumento de blastos, se considera que el paciente se encuentra en el grupo de riesgo Intermedio 2 y se decide sustituir la Hidroxiurea por Ruxolitinib, medicamento aprobado por la FDA y EMEA para la mielofibrosis. Se inicia el tratamiento con dosis iniciales de 15 mg/12h para comprobar su tolerancia. Tras un mes de tratamiento, la tolerancia al fármaco es buena, hay una reducción significativa del tamaño del bazo y mejoran los síntomas como la astenia y debilidad, se decide por ello aumentar la dosis hasta 20 mg /12 horas. Se cita al paciente cada tres semanas para seguimiento más estrecho. Han pasado tres años desde el diagnóstico de la enfermedad y seis meses desde que se comenzó el tratamiento con Ruxolitinib, en las últimas analíticas se observa un descenso en la Hb desde 11.8 g/dl hasta 8.8 g/dl, plaquetas desde 173 x10e3/mcl hasta 100 x10e3/mcl, LDH desde 2.800 UI/ml hasta 850 UI/ml. Además, el tamaño del bazo a la palpación muestra una reducción de 17 cm. hasta 8 cm. Debido al empeoramiento del cuadro hematológico se decide realizar una transfusión de concentrado de hematíes. Se añade a su tratamiento Eritropoyetina 40.000 UI cada diez días y profilaxis anti herpética con Aciclovir 800 mg/ día. Dos meses más tarde, el paciente acude al Servicio de Urgencias por evacuaciones líquidas sin productos patológicos, de aproximadamente 15 veces al día, sin asociación con ningún alimento o medicamento. En la analítica se observa: Hb 9.3 g/dl, Hto 26.9, Plaquetas 84 x10e3/mcl, leucocitos 5.14 x10e3/mcl, neutrófilos 37.2 x10e3/mcl, linfocitos 41.4 x10e3/mcl. El tratamiento con ruxolitinib puede causar reacciones adversas hematológicas, incluyendo trombocitopenia, anemia y neutropenia. Las dosis de ruxolitinib se ajustan en base a la seguridad y la eficacia. Según ficha técnica, se debe interrumpir el tratamiento cuando el recuento de plaquetas sea inferior a 50 x10e3/mcl. o el recuento absoluto de neutrófilos sea inferior a 0,5 x10e3/mcl. Si el recuento de plaquetas disminuye por debajo de 100 x10e3/mcl, se debe considerar una reducción de la dosis. Desde el Servicio de farmacia se recomienda disminuir la dosis de Ruxolitinib hasta 10mg/12 horas, se recomienda administrar un concentrado de hematíes y pautar Eritropoyetina 40.000 UI dos veces por semana. Al cabo de un mes el paciente presenta niveles Hb 11.1 g/dl, plaquetas 128 x10e3/mcl y leucocitos 8.490/mcl (2720 N). Se vuelve a aumentar la dosis de Ruxolitinib a 15mg/12 horas. Y se cita al paciente cada dos semanas con controles hematológicos. Actualmente el paciente lleva más de tres años y medio desde el diagnóstico y más de seis meses en tratamiento con Ruxolitinib bien tolerado. No ha presentado complicaciones a lo largo de este tiempo. La última analítica muestra: Hb: 12.1 g/dl, plaquetas 122 x103/mcl y LDH: 1111 UI. Continúa con una esplenomegalia asintomática y sigue en seguimiento por parte del Servicio de hematología cada tres semanas. El tratamiento actual consta de Ruxolitinib 15mg/12 horas; Eritropoyetina 40.000 UI cada 10 días; Nitroglicerina 5 mg parches transdérmicos; Ácido acetil salicílico 100 mg/día; Atenolol 50 mg/día; Omeprazol 20mg /día; Fesoterodina 4mg/día.

Mielofibrosis primaria

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Neoplasia metastásica

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

63

Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Adenocarcinoma, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

63

Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Carcinoma de células pequeñas, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

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es

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Colangiocarcinoma

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

63

Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Neoplasia maligna

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Carcinoma hepatocelular, SAI

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es

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Linfoma maligno, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Linfoma maligno no Hodgkin, SAI

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Melanoma maligno, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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medical_diagnostic

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Sarcoma, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Tumor carcinoide, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

1

es

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Trastorno linfoproliferativo, SAI

clinic_case

medical_diagnostic

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Anamnesis Varón de 72 años que consulta en Urgencias por dolor abdominal e ictericia. Como antecedentes personales no presentaba alergias medicamentosas conocidas, tampoco factores de riesgo cardiovascular salvo que era exfumador desde hace 22 años (consumo acumulado de aproximadamente 70 paq-año) y bebedor habitual de 25 gramos de alcohol por día. No presentaba otros antecedentes personales o familiares de interés y tampoco tomaba ningún tratamiento de forma habitual. Era independiente para las actividades básicas de la vida diaria, no presentaba ningún signo de deterioro cognitivo y vivía en un medio urbano con su mujer. Acude remitido por su médico de atención primaria por dolor abdominal difuso, sordo, de predominio en ambos flancos, de 7 días de evolución, no relacionado con la ingesta ni de predominio horario, acompañado desde hace 3-4 días de sensación distérmica sin fiebre termometrada y cambio en la coloración de la piel y las conjuntivas, con tonalidad amarilla. Niega náuseas o alteraciones en el hábito intestinal, cambios en la coloración de las heces o productos patológicos en las mismas. Refiere además desde hace un mes, cuadro de hiporexia, sin sensación de disfagia, astenia, pérdida de peso o sudoración nocturna. A la anamnesis dirigida, explica cuadro de coluria desde hace 3-4 meses sin disuria u otra clínica de síndrome miccional. Niega también tos o expectoración, dolor torácico, hemoptisis, cefalea, somnolencia, alteraciones en la conducta, pérdida de fuerza u otra clínica neurológica. No presentaba tampoco artralgias ni mialgias. No había realizado viajes al extranjero en el último año, tampoco había realizado actividades campestres o había tenido contacto con animales o niños. No había consumido setas, productos de herbolario, nuevos fármacos u otros tóxicos. Nunca había presentado clínica similar ni de cólico biliar. Exploración física Tensión arterial 188/121 Frecuencia cardíaca 120 Temperatura 37ºC Frecuencia respiratoria 18 respiraciones por minuto respirando aire ambiente, saturación 97%. Normohidratado. Normoperfundido. Ictericia mucocutánea. No signos de desnutrición severa. Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Cabeza y Cuello: No se palpan adenopatías cervicales, supraclaviculares o axilares, no bocio, no se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardíaca: rítmica, no se auscultan soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado. Abdomen: Blando, leve dolor a la palpación en epigastrio y ambos hipocondrios con hepatomegalia de al menos tres centímetros, no esplenomegalia, no se palpan masas, Blumberg y Murphy negativos, no otros signos de peritonismo, ruidos hidroaéreos presentes y normales en intensidad. Miembros inferiores: no edema ni signos de trombosis venosa profunda, pulsos distales presentes. Piel y faneras: no lesiones cutáneas, no estigmas de endocarditis. Exploración neurológica: Sin alteraciones patológicas Resumen pruebas complementarias - Analítica al ingreso: Hemograma: Leucocitos 13.21 x 10^9/L, Hemoglobina 13.7 g/dL, Hematocrito 42.1 %, V.C.M. 93.2 μm³, Plaquetas 284.0 x 10^9/L, LUC / LYC 0.8 %, Linfocitos 1.16 x 10^9/L, Neutrófilos 11.1 x 10^9/L, Eosinófilos 0.05 x 10^9/L, Frotis sangue periférica: sin alteraciones. Coagulación: T. Protrombina 1.15, TTPA 0.94. Bioquímica: Urea 81.0 mg/ dL , Creatinina 0.62 mg/dL, Ácido úrico 4.6 mg/dL, Proteínas totales 5.6 g/dL, Albúmina 3.3 g/dL, Fosfatasa Alcalina 993.0 UI/L, LDH 1750.0 UI/L, GOT (AST) 396.0 UI/L, GPT (ALT) 377.0 UI/L, GGT 1512.0 UI/L, Calcio 8.9, Sodio 133.0 mEq/L Potasio 5.1 mEq/L, Cloro 95.0 mEq/L, CPK 228.0 U/L, Hierro 83.0 μg/dL, TIBC 159.0 ug/dL, % Saturación 52.2 %, Ferritina 2427.0 ng/mL. Proteínas: Transferrina 138.0 mg/dL, Ceruloplasmina 58.9 mg/dL. Autoinmunidad: Ac. Anti-nucleares (ANAS) Negativo, Ac. Anti-mitocondrias Negativo, Ac. Anti-músculo liso Negativo, Ac. Anti-LKM Negativo. Hormonas: TSH 1.72 μUI/mL (0.34- 5.5). Marcadores tumorales: CA-19.9 <1.2 [ < 37.0], CEA <0.5 [ < 5.0], ß-2 Microglobulina 2.09 mg/L (1.5-2.2), Alfafetoproteína <1.30 [ < 10.00]. Proteinograma: Inmunoglobulina G 624.0 mg/dL, Inmunoglobulina A 203.0 mg/dL, Inmunoglobulina M 191.0 mg/dL, A/G 1.51, Albúmina % 60.1 %, Alfa 1 % 5.4 %, Alfa 2 % 13.5 %, Beta % 10.0 % , Gamma % 11.0 %, Albúmina 3.37 g/dL, Alfa 1 0.3 g/dL, Alfa 2 0.76 g/dL, Beta 0.56 g/dL, Gamma 0.62 g/ dL. - Sedimento urinario: Densidad relativa 1020.0 (-), pH 5.0, Act. Esterasa (Leucocitaria) (+), Nitrito Negativo, Proteína (++) 75 mg/dl, Glucosa Normal, Metilcetona (++) 15 mg/dl, Urobilinógeno (++++) 12 mg/dl, Bilirrubina (+++) 6 mg/dl, Hemo/Mioglobina (+). Eritrocitos 83.7 cel/μL, Leucocitos 8.7 cel/μL, Células Epiteliales 2.0 cel/μL, Cilindros hialinos 0.55 cil/μL, Bacterias Negativo. - Serología virus hepatitis: IgM VHA negativo, HBsAg negativo, Ac-HBc total negativo, Ac-HBsAg cuantificado negativo, Ac-VHC negativo. Serología CMV: IgG CMV positiva, IgM CMV negativo. Serología VIH: negativa. - Radiografía de tórax: Engrosamiento peribronquial sugestivo de lesiones inflamatorias inespecíficas. Parecen existir algunos pequeños nódulos parenquimatosos pulmonares (pudieran ser cicatriciales, tumorales, etc…). Posible agrandamiento hiliar al menos en el lado izquierdo (pudiera estar en relación con broncopatía crónica, sin poder descartar la existencia de adenopatías, etc…) - Ecografía abdominal: Discreta hepatomegalia. La ecoestructura hepática se encuentra completamente desestructurada. La primera posibilidad sería enfermedad tumoral: posibilidad de hepatopatía difusa/crónica parece más remota. Vía biliar de calibre normal - Tomografía computerizada toracoabdominopélvica: Adenopatías mediastínicas prevasculares, en ventana aortopulmonar, hiliares izquierdas, paratraqueales izquierdas y subcarinales, algunas de ellas con centro hipodenso que comprime la arteria pulmonar izquierda y el bronquio del LS, estos hallazgos son compatibles con neoplasia pulmonar. Adenopatía supraclavicular izquierda de 15mm metastásica. Se identifican dos nódulos periféricos en língula, inespecíficos. El hígado está agrandado y aunque no se identifican lesiones focales, su parénquima presenta un realce heterogéneo en ambas fases y afilamiento de las venas suprahepáticas, hallazgos en relación con hepatopatía aguda que pudiera ser de origen alcohólica sin poder descartar corresponda a un síndrome paraneoplásico. Pequeña cantidad de ascitis subhepática. Vía biliar intra y extrahepática de calibre normal, sin cálculos ni estenosis. Dilatación pielocalicial izquierda compatible con estenosis de la unión. No se ven metástasis suprarrenales ni óseas. Hernias intrasomáticas en L2 - Electrocardiograma: taquicardia sinusal a 120lpm, sin alteraciones agudas Evolución El paciente durante los tres primeros días se mantuvo hemodinámicamente estable y afebril, refería dolor abdominal que cedía con la analgesia pautada y persistía con vómitos, intolerancia a la ingesta, anorexia y coluria. En las exploraciones repetidas el abdomen se encontraba distendido sin otras nuevas alteraciones. Al tercer día de ingreso se realiza TC toracoabdominopélvica que se adjunta en las pruebas complementarias, por lo que decidimos solicitar una broncoscopia para biopsia de adenopatías hiliar o paratraqueal. Pero al cuarto día de ingreso el paciente presentó un empeoramiento brusco. Estaba ligeramente hipotenso, afebril, adormilado, con deterioro del nivel de conciencia, precisando de estímulos intensos verbales para realizar la anamnesis y presentaba datos progresivos de encefalopatía. Había presentado dolor abdominal esa misma noche, más intenso que en días previos y más acentuado en hipocondrio y fosa renal derechos. Presentaba hiporexia intensa y oliguria. Realizamos analítica de control que mostraba mayor coagulopatía (T.P 1,22), trombocitosis (Plaquetas 422.0 x 10^9/L), neutrofilia (Neutrófilos 14.92 x 10^9/L), hipoglucemia (glucosa 54.0 mg/dL), datos de empeoramiento de la función renal (urea 213.0 mg/dL, Creatinina 2.81 mg/dL), hipoalbuminemia (Albúmina 3.1 g/dL), mayor hiperbilirrubinemia (Bilirrubina Total 18.86 mg/dL, Bilirrubina Directa 16.25 mg/dL), con empeoramiento de las enzimas de colestasis y citolisis (Fosfatasa Alcalina 1185.0 UI/L, LDH 2505.0 UI/L, GOT (AST) 1037.0 UI/L, GPT (ALT) 618.0 UI/L, GGT 1590.0 UI/L), hiponatremia e hiperpotasemia (Sodio 123.0 mEq/L, Potasio 6.0 mEq/L). Se realizó también gasometría arterial que mostraba datos de acidosis metabólica (pH 7.25, pCO2 23.9 mmHg, pO2 82.4 mmHg, Bicarbonato estándar plasma 13.0 mMol/L) y un análisis de orina (Sodio en orina 17.0 mEq/L (-), Potasio en orina 37.5 mEq/L (-), Act. Esterasa (Leucocitaria) (++) 100 /μl, Nitrito Negativo, Leucocitos 4.6 cel/μL). Se ajustó el tratamiento pero el paciente continuó con mala evolución con fracaso multiorgánico, empeoramiento de la encefalopatía, empeoramiento de la insuficiencia renal (Urea 230.0 mg/dL, Sodio 126.0 mEq/L, Potasio 6.9 mEq/L, Creatinina 4.42 mg/dL) además de hipotensión y empeoramiento de la insuficiencia respiratoria aguda. Se comentó el caso en esta situación con la Unidad de Cuidados Intensivos que tras explicar a la familia riesgos, beneficios y posibles diagnósticos decidieron conjuntamente no realizar medidas invasivas. El paciente fue éxitus ese mismo día solicitándose la necropsia que la familia aceptó. Diagnóstico diferencial principal 1. Adenopatías mediastínicas, hiliares y paratraqueales izquierdas, subcarinales + nódulos periféricos en língula + hepatitis aguda: Se planteó una probable neoplasia de órgano sólido o neoplasia hematológica como principal posibilidad diagnóstica. En cuanto a las neoplasias pulmonares, la posibilidad más probable era el carcinoma microcítico de pulmón. A favor estaban la presencia de nódulos pulmonares y la afectación ganglionar predominantemente torácica, además de ser una de las neoplasias que más frecuentemente metastatiza en hígado. También consideramos como una posibilidad importante el linfoma no Hodgkin que tenía como datos a favor la presencia de una LDH muy elevada, que frecuentemente se observa en estos casos y la presencia de importantes adenopatías. Otras posibilidades que nos planteábamos eran neoplasias digestivas como hepatocarcinoma, colangiocarcinoma, adenocarcinoma de páncreas, cáncer gástrico, colon pero que presentaban en su contra la presencia de adenopatías mayoritariamente en tórax, la ausencia de alteraciones de imagen características en dichos órganos y la no presencia de hepatopatía previa en el caso del hepatocarcinoma. También consideramos, aunque en menor grado, por su frecuente presentación como metástasis hepáticas los cánceres de mama, sarcoma de partes blandas, otros tumores neuroendocrinos, melanoma, renal, tiroides y neoplasias del tracto urogenital. La presencia de estos hallazgos también podría explicarse por patologías no malignas como la tuberculosis que también podría presentarse con nódulos pulmonares, adenopatías en tórax, afectación hepática difusa que podría sugerir infiltración hepática y la clínica de astenia de meses de evolución. Otras opciones de patología no maligna incluían infecciones virales por CMV, VEB… o un pseudotumor inflamatorio… 2. Hepatitis aguda colestásica no obstructiva: También en este caso la infiltración neoplásica o síndrome paraneoplásico era una de las posibilidades principales. Los tumores que más frecuentemente la producen son carcinoma microcítico de pulmón, colorrectal, mama, tumores de origen gastrointestinal, melanoma, linfoma, aunque también se pueden presentar como síndromes paraneoplásicos como el síndrome de Stauffer (en el cáncer renal) o asociados a síndromes linfoproliferativos. La posibilidad de una hepatitis viral también se tuvo en cuenta en el diagnóstico diferencial por lo que fueron solicitado virus de hepatitis, CMV… que fueron negativos. Otros cuadros producidos por VHS, VHZ, VEB, adenovirus los consideramos menos probables. En cuanto a la posibilidad de que estuviese presentando una hepatitis tóxica tenía en contra el no consumo reciente de tóxicos o fármacos como paracetamol u otros que puedan producirla como reacción adversa o idiosincrásica y además negaba el consumo de setas, productos de herbolario u otros tóxicos naturales. Pensamos también en una hepatitis alcohólica, pero también era poco probable pues negaba la ingesta de grandes cantidades de alcohol previo al ingreso y la relación GOT/GPT tampoco apoyaba esta posibilidad. Solicitamos también un estudio de hepatitis autoinmune que fue negativo, que uniéndose a la falta de antecedentes de la misma, edad y sexo del sujeto, prácticamente descartaba la misma. El cobre y la ceruloplasmina no apoyaban el diagnóstico de una enfermedad de Wilson y la ecografía con doppler normal tampoco iba a favor de un síndrome de Budd-Chiari. Otra posibilidad que consideramos como probable fue la presencia de una sepsis, pero el paciente no presentaba hipotensión ni otros signos de inestabilidad hemodinámica hasta su fase final, se mantuvo afebril en todo momento y tampoco presentaba clínica a favor infección que no fuese a nivel de vesícula o vía biliar donde las pruebas de imagen tampoco objetivaban signos a favor de la misma. Por último también consideramos en el diagnóstico diferencial patologías con infiltración no neoplásica como tuberculosis, sarcoidosis, amiloidosis… 3. Fracaso multiorgánico: disfunción hepatocelular severa (hipoglucemia, coagulopatía, hiperbilirrubinemia en ascenso, acidosis, LDH elevada), Fracaso renal agudo (probablemente en el contexto de fallo hepático fulminante) 4. Acidosis metabólica secundaria a 3. 5. Hiponatremia moderada e hiperpotasemia leve 6. Encefalopatía mixta (hepática + urémica + metabólica) Necropsia. Resumen diagnóstico: Carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo célula pequeña de pulmón (nódulo de 2,5x2,7cm en lóbulo superior derecho, peribronquial). Enfermedad metastásica en ganglios, hígado (4100 gramos y masiva infiltración tumoral multinodular y difusa del parénquima hepático) y focal en bazo. Derrame hemático pleural y ascítico. Causa de la muerte: Fallo multiorgánico en el contexto de una enfermedad neoplásica metastásica por carcinoma neuroendocrino de alto grado tipo de célula pequeña de pulmón.

Carcinoma de células pequeñas, SAI - grado IV, indiferenciado

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Neoplasia maligna

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Adenocarcinoma de células claras, SAI, metástasis

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Tumor maligno, tipo células claras

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Tumor maligno, tipo células claras, metástasis

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Anamnesis Varón de 58 años sin alergias medicamentosas conocidas, hipertenso, con diabetes mellitus no insulinodependiente. Presenta síndrome de apnea del sueño en seguimiento por el servicio de Neumología. Fumador (IPA = 41 paquetes/año) y no bebedor habitual. Como antecedentes familiares presenta padre con cáncer de pulmón a los 80 años, madre con cáncer de mama a los 60 años y tía materna con cáncer de pulmón a los 50 años aproximadamente. En enero de 2012, en una revisión realizada por el Servicio de Neumología durante el seguimiento del síndrome de apnea del sueño que padece, se observó un nódulo pulmonar solitario en el lóbulo superior derecho en una radiografía de tórax de control. Se recomendó seguimiento de la lesión y en abril de ese mismo año se solicitó una TC de tórax de control,observándose una duplicación del tamaño del nódulo, por lo que se decide derivar al paciente a un Servicio de Cirugía Torácica para valorar su extirpación. En mayo de 2012, sin estudio de extensión previo, se realizó una segmentectomía atípica por un nódulo pulmonar de 1 cm en el lóbulo superior derecho, cuyo resultado anatomopatológico fue de tumor de células claras a descartar origen renal por los resultados inmunohistoquímicos obtenidos. En este momento es derivado al Servicio de Oncología Médica. Exploración física Paciente asintomático, con buen estado general y ECOG-1 por molestias secundarias a la intervención realizada. Sin hallazgos destacables en la exploración física realizada. Pruebas complementarias » Analítica con bioquímica y hemograma sin alteraciones. » Se solicitó TC toracoabdominopélvica (TC-TAP) para la búsqueda del tumor primario en junio de 2012, destacando una lesión compatible con neoplasia de riñón derecho de 7,6 x 7,1 cm. En el riñón izquierdo se observaron formaciones quísticas corticales de 2,8 y 2,6 cm. Diagnóstico Cáncer renal de células claras metastásico. Tratamiento Se comentó el caso en el comité de tumores urológicos, y se decidió la realización de nefrectomía derecha el 29 de agosto de 2012. Esta lesión correspondía a un tumor renal de células claras, grado 3 de Fuhrman con invasión linfovascular (pT2aNx). Ante estos hallazgos se solicitó una nueva TC-TAP de control postcirugía en diciembre de 2012. En ella se observaron múltiples nódulos pulmonares milimétricos bilaterales sugerentes de metástasis, junto con una lesión en el hueso ilíaco derecho de 1,4 cm y un aumento de captación sacroilíaca y en el quinto arco costal izquierdo en relación, todo ello, con cambios degenerativos. Posteriormente se descartó afectación metastásica ósea mediante gammagrafía ósea. Por lo tanto, en estos momentos, el paciente presentaba metástasis pulmonares de un cáncer renal de células claras con nefrectomía izquierda realizada, con un pronóstico intermedio según la clasificación de Heng. Así, y tras comprobar que la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVi) estaba conservada y que no existían alteraciones en el electrocardiograma ni analíticas, el 20 de diciembre comienza tratamiento con sunitinib 50 mg cada 24 horas durante 28 días, con 2 semanas de descanso. Evolución En la TC-TAP de reevaluación realizada en abril de 2013 se observa desaparición de metástasis pulmonares, junto con cambios postquirúrgicos en la zona de nefrectomía. Durante el tratamiento, el paciente presentó astenia grado II y síndrome mano-pie grado II durante las 4 semanas de tratamiento, que reduce a grado I en las 2 semanas de descanso, junto con mucositis grado I-II mientras realizó el tratamiento. El paciente también precisó ajuste de dosis del antihipertensivo que ya tenía pautado. A pesar de la toxicidad presentada, se decidió continuar con sunitinib sin cambio de dosis, por el buen control de la enfermedad. Se realizaron TC-TAP cada 5 meses, sin encontrar cambios significativos con respecto a los anteriores. En mayo de 2014 destaca un nódulo de 3 mm en la zona posterior del lóbulo superior izquierdo, con aumento de tamaño de la lesión en la zona de nefrectomía de 1 cm, junto con un engrosamiento inespecífico del cuerpo gástrico. Realizando una nueva anamnesis al paciente, refería molestias gástricas inespecíficas en los últimos meses. Por los hallazgos de la TC y las molestias referidas, se solicitó una gastroscopia, que se realiza en julio de 2014. En ella se observó una lesión en el cuerpo gástrico de 0,6 cm, ulcerada, con afectación de la mucosa y la submucosa, cuya biopsia fue descrita como metástasis de carcinoma de células claras concordante con tumor primario renal. Dada la progresión de la enfermedad, se cambia a segunda línea de tratamiento con axitinib a 5 mg cada 12 horas, comenzando en agosto de 2014. En TC-TAP posteriores se observa buen control de la enfermedad a nivel pulmonar y gástrico, pero la lesión en la zona de nefrectomía comienza a aumentar de tamaño (1,3 cm en la última prueba de imagen realizada en octubre de 2014). Valorado de nuevo en el comité de tumores urológicos, se decide nueva intervención. La cirugía se realiza en febrero de 2015, llevándose a cabo la extirpación del nódulo en el lecho de nefrectomía y una gastrectomía parcial. Los resultados de la anatomía patológica fueron sorprendentes, ya que se confirmó metástasis en la mucosa gástrica de cáncer renal de células claras, pero la masa del lecho de nefrectomía finalmente se observó que correspondía a una hemorragia suprarrenal con hiperplasia nodular cortical focal. Con estos resultados, se solicita una nueva TC-TAP en abril de 2015, describiéndose un nódulo pulmonar en el LSI sin cambios y colecciones hepáticas secundarias a la cirugía. El paciente actualmente se encuentra asintomático y, dada la buena tolerancia al tratamiento con axitinib, se decide mantener este fármaco. Presenta FEVi conservada, buen control de la presión arterial y cifras analíticas sin alteraciones.

Tumor maligno, tipo células claras - grado III, pobremente diferenciado

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Anamnesis Se trata de un varón de 51 años que consultó por dolor lumbar y en hemiabdomen derecho de dos semanas de evolución. No refería fiebre, hematuria, síndrome general, aumento de su disnea o heces con sangre. Antecedentes personales DM tipo 2 no insulinodependiente. Diagnosticado hacía seis años de una miopatía inflamatoria idiopática (MII) tipo síndrome antisintetasa con anticuerpos antiJo-1 positivos y afectación pulmonar intersticial, en seguimiento en las C. Externas de Reumatología y Neumología. El paciente fue tratado con corticoides e inmunosupresores con escasa respuesta clínica y analítica. Un año antes del ingreso se le realizó un TC abdominal que fue normal. Recibía tratamiento farmacológico con omeprazol, metformina, metrotrexate 15 mg/semanal, ácido fólico, azatioprina 50 mg/día, deflazacort 30 mg/día y adalimumab 40 mg/cada dos semanas. Exploración física Afebril. TA 130/70. C y O, buen estado general. Bien nutrido e hidratado. No adenopatías periféricas. ACP normal. Abdomen blando, depresible, ligeramente doloroso a la palpación con masa palpable mal delimitada de gran tamaño en mesogastrio. No megalias. MII normales, sin edemas. Neurológico central normal. - - Analítica: Hemograma: leucocitos 11.970 (82% NF). No anemia ni trombopenia. Bioquímica con glucosa, función renal e iones normales. CK 938, LDH 1193, GOT 62. Marcadores tumorales: Ca 19.9 63, Ca 15,3 163; PSA, CEA y Ca 125 normales. · Rx de tórax: patrón intersticial bilateral, atelectasias laminares basales. · Rx de abdomen: niveles hidroáreos en intestino delgado. Aire en recto. · TC abdominal y pélvico con contraste: masa retroperitoneal sólida con un centro necrótico, de unos 12 cm, lobulada que no parece depender de psoas ni de cava pero puede depender de la vertiente de psoas inferior. Evolución Se planteó el diagnóstico diferencial entre lesiones retroperitoneales no tumorales (hematoma, absceso y fibrosis retroperitoneal) y sobre todo con tumores retroperitoneales, tanto primarios como secundarios. En la decisión conjunta con el Servicio de Cirugía y Radiología se amplió el estudio solicitando una RM abdominal que confirmó los hallazgos del TC, siendo posteriormente intervenido quirúrgicamente. Se practicó una resección en bloque ampliada de una masa retroperitoneal que dependía del músculo psoas derecho en su porción inferior (resección parcial del psoas), sin afectación renal derecha ni de colon pero con afectación de la vena cava inferior infrarrenal hasta bifurcación (clampaje). La evolución postoperatoria fue favorable. El estudio anatomopatológico fue diagnóstico de un Sarcoma de Ewing extraóseo retroperitoneal con infiltración masiva y embolización de la vena cava, infiltración periférica y compresión del uréter e infiltración del psoas, confirmándose posteriormente la positividad de la translocación cromosómica 11q/24. Después de la cirugía, el paciente fue tratado por el Servicio de Oncología con 4 ciclos de quimioterapia (vincristina, ciclofosfamida y doxorrubicina liposomal). Al mes de terminar el cuarto ciclo, el paciente consultó de nuevo por dolor lumbar, evidenciándose recidiva local del tumor con nueva aparición de una gran masa sarcomatosa retroperitoneal derecha que comprometía asas intestinales. Fue tratado con radioterapia que se interrumpió por cuadro de obstrucción intestinal grave y agravamiento de la función pulmonar, falleciendo el paciente.

Sarcoma, SAI

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Anamnesis Se trata de un varón de 51 años que consultó por dolor lumbar y en hemiabdomen derecho de dos semanas de evolución. No refería fiebre, hematuria, síndrome general, aumento de su disnea o heces con sangre. Antecedentes personales DM tipo 2 no insulinodependiente. Diagnosticado hacía seis años de una miopatía inflamatoria idiopática (MII) tipo síndrome antisintetasa con anticuerpos antiJo-1 positivos y afectación pulmonar intersticial, en seguimiento en las C. Externas de Reumatología y Neumología. El paciente fue tratado con corticoides e inmunosupresores con escasa respuesta clínica y analítica. Un año antes del ingreso se le realizó un TC abdominal que fue normal. Recibía tratamiento farmacológico con omeprazol, metformina, metrotrexate 15 mg/semanal, ácido fólico, azatioprina 50 mg/día, deflazacort 30 mg/día y adalimumab 40 mg/cada dos semanas. Exploración física Afebril. TA 130/70. C y O, buen estado general. Bien nutrido e hidratado. No adenopatías periféricas. ACP normal. Abdomen blando, depresible, ligeramente doloroso a la palpación con masa palpable mal delimitada de gran tamaño en mesogastrio. No megalias. MII normales, sin edemas. Neurológico central normal. - - Analítica: Hemograma: leucocitos 11.970 (82% NF). No anemia ni trombopenia. Bioquímica con glucosa, función renal e iones normales. CK 938, LDH 1193, GOT 62. Marcadores tumorales: Ca 19.9 63, Ca 15,3 163; PSA, CEA y Ca 125 normales. · Rx de tórax: patrón intersticial bilateral, atelectasias laminares basales. · Rx de abdomen: niveles hidroáreos en intestino delgado. Aire en recto. · TC abdominal y pélvico con contraste: masa retroperitoneal sólida con un centro necrótico, de unos 12 cm, lobulada que no parece depender de psoas ni de cava pero puede depender de la vertiente de psoas inferior. Evolución Se planteó el diagnóstico diferencial entre lesiones retroperitoneales no tumorales (hematoma, absceso y fibrosis retroperitoneal) y sobre todo con tumores retroperitoneales, tanto primarios como secundarios. En la decisión conjunta con el Servicio de Cirugía y Radiología se amplió el estudio solicitando una RM abdominal que confirmó los hallazgos del TC, siendo posteriormente intervenido quirúrgicamente. Se practicó una resección en bloque ampliada de una masa retroperitoneal que dependía del músculo psoas derecho en su porción inferior (resección parcial del psoas), sin afectación renal derecha ni de colon pero con afectación de la vena cava inferior infrarrenal hasta bifurcación (clampaje). La evolución postoperatoria fue favorable. El estudio anatomopatológico fue diagnóstico de un Sarcoma de Ewing extraóseo retroperitoneal con infiltración masiva y embolización de la vena cava, infiltración periférica y compresión del uréter e infiltración del psoas, confirmándose posteriormente la positividad de la translocación cromosómica 11q/24. Después de la cirugía, el paciente fue tratado por el Servicio de Oncología con 4 ciclos de quimioterapia (vincristina, ciclofosfamida y doxorrubicina liposomal). Al mes de terminar el cuarto ciclo, el paciente consultó de nuevo por dolor lumbar, evidenciándose recidiva local del tumor con nueva aparición de una gran masa sarcomatosa retroperitoneal derecha que comprometía asas intestinales. Fue tratado con radioterapia que se interrumpió por cuadro de obstrucción intestinal grave y agravamiento de la función pulmonar, falleciendo el paciente.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Se trata de un varón de 51 años que consultó por dolor lumbar y en hemiabdomen derecho de dos semanas de evolución. No refería fiebre, hematuria, síndrome general, aumento de su disnea o heces con sangre. Antecedentes personales DM tipo 2 no insulinodependiente. Diagnosticado hacía seis años de una miopatía inflamatoria idiopática (MII) tipo síndrome antisintetasa con anticuerpos antiJo-1 positivos y afectación pulmonar intersticial, en seguimiento en las C. Externas de Reumatología y Neumología. El paciente fue tratado con corticoides e inmunosupresores con escasa respuesta clínica y analítica. Un año antes del ingreso se le realizó un TC abdominal que fue normal. Recibía tratamiento farmacológico con omeprazol, metformina, metrotrexate 15 mg/semanal, ácido fólico, azatioprina 50 mg/día, deflazacort 30 mg/día y adalimumab 40 mg/cada dos semanas. Exploración física Afebril. TA 130/70. C y O, buen estado general. Bien nutrido e hidratado. No adenopatías periféricas. ACP normal. Abdomen blando, depresible, ligeramente doloroso a la palpación con masa palpable mal delimitada de gran tamaño en mesogastrio. No megalias. MII normales, sin edemas. Neurológico central normal. - - Analítica: Hemograma: leucocitos 11.970 (82% NF). No anemia ni trombopenia. Bioquímica con glucosa, función renal e iones normales. CK 938, LDH 1193, GOT 62. Marcadores tumorales: Ca 19.9 63, Ca 15,3 163; PSA, CEA y Ca 125 normales. · Rx de tórax: patrón intersticial bilateral, atelectasias laminares basales. · Rx de abdomen: niveles hidroáreos en intestino delgado. Aire en recto. · TC abdominal y pélvico con contraste: masa retroperitoneal sólida con un centro necrótico, de unos 12 cm, lobulada que no parece depender de psoas ni de cava pero puede depender de la vertiente de psoas inferior. Evolución Se planteó el diagnóstico diferencial entre lesiones retroperitoneales no tumorales (hematoma, absceso y fibrosis retroperitoneal) y sobre todo con tumores retroperitoneales, tanto primarios como secundarios. En la decisión conjunta con el Servicio de Cirugía y Radiología se amplió el estudio solicitando una RM abdominal que confirmó los hallazgos del TC, siendo posteriormente intervenido quirúrgicamente. Se practicó una resección en bloque ampliada de una masa retroperitoneal que dependía del músculo psoas derecho en su porción inferior (resección parcial del psoas), sin afectación renal derecha ni de colon pero con afectación de la vena cava inferior infrarrenal hasta bifurcación (clampaje). La evolución postoperatoria fue favorable. El estudio anatomopatológico fue diagnóstico de un Sarcoma de Ewing extraóseo retroperitoneal con infiltración masiva y embolización de la vena cava, infiltración periférica y compresión del uréter e infiltración del psoas, confirmándose posteriormente la positividad de la translocación cromosómica 11q/24. Después de la cirugía, el paciente fue tratado por el Servicio de Oncología con 4 ciclos de quimioterapia (vincristina, ciclofosfamida y doxorrubicina liposomal). Al mes de terminar el cuarto ciclo, el paciente consultó de nuevo por dolor lumbar, evidenciándose recidiva local del tumor con nueva aparición de una gran masa sarcomatosa retroperitoneal derecha que comprometía asas intestinales. Fue tratado con radioterapia que se interrumpió por cuadro de obstrucción intestinal grave y agravamiento de la función pulmonar, falleciendo el paciente.

Sarcoma de Ewing

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Anamnesis Paciente varón de 16 años, que desde 2010 presenta dolor en el costado izquierdo que aumenta con la inspiración, los movimientos y la palpación, de intensidad leve a moderada, por lo que ha consultado en varias ocasiones, atribuyéndose a dolor de tipo muscular. El día 23/5/2012 acude a Urgencias por dolor intenso costal izquierdo que le dificulta la respiración y que apareció mientras practicaba deporte. Antecedentes: síndrome de Klinefelter en mosaico 46xy/47xxy. Antecedentes familiares: abuela paterna con neoplasia de páncreas, abuela materna con neoplasia de pulmón. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Postura antiálgica, eupneico sin oxígeno suplementario. Hábito asténico. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: se palpa hepatomegalia de 2 cm, no dolorosa, abdomen con defensa voluntaria. Genitourinario: en la palpación testicular no se palpan nódulos, epidídimo derecho agrandado. Extremidades inferiores: no edemas, no signos de trombosis venosa profunda. SNC: nada digno de señalar. Pruebas complementarias - En la analítica destacan: BHCG 5 UI/l, alfa-fetoproteína > 10.854.000 mcg/l, FSH normal, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/. - Electrocardiograma: con datos de repolarización precoz. - Radiografía de tórax: masa pulmonar izquierda retrocardiaca, 4 nódulos pulmonares derechos. - TC total body: gran masa en el mediastino anterior que invade el pulmón izquierdo, mide 129 x 89 x 131 mm. Desplaza el mediastino y el corazón hacia la derecha. Contacta con la pleura visceral ipsilateral, comprime el bronquio y la arteria lobar superior, engloba el bronquio y la arteria lobar inferior. Pérdida de volumen del LII, derrame pleural atípico. Se aprecian 4 nódulos metastásicos en el pulmón derecho. - Ecocardiograma: se descarta infiltración. - Ecografía escrotal: pequeño espermatocele derecho. - No existe evidencia de enfermedad a otros niveles, habiéndose realizado una TC cerebral, GGO. Diagnóstico Se toman muestras ecoguiadas y por broncoscopia. Histología: tumor de células germinales mixto, con componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) y teratoma maduro. Tratamiento El 11/6/2012 inicia primera línea de quimioterapia con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) del que recibe 4 ciclos. Sufre varios retrasos por neutropenias afebriles e infecciones del tracto respiratorio. Al finalizar el tratamiento presenta una AFP 65 mcg/l. En la TC de 27/8/2012 se objetiva respuesta parcial por criterios RECIST. Disminución tanto del tumor como de los nódulos pulmonares. Se presenta en comité multidisciplinario de tumores y se decide el rescate quirúrgico. El 4/10/2012 se realiza exéresis de la masa mediastínica y metastasectomía pulmonar derecha. Anatomía patológica: tumor de células germinales mixto. Componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) 7% y teratoma maduro. Tamaño 15,5 cm, 35% de necrosis. Bordes quirúrgicos no valorables por fragmentación. Dos de los 4 nódulos pulmonares son positivos para metástasis pulmonares del tumor del seno endodérmico de 1,7 y 2,7 cm a 0,2 cm del borde quirúrgico. Evolución Sufre PCR intraoperatoria, con buena respuesta al masaje cardiaco interno. Posterior evolución tórpida por shock séptico y neumonía basal derecha por Pseudomonas aeruginosa. Precisa la colocación de una traqueostomía por insuficiencia respiratoria prolongada y de un tubo de tórax por derrame pleural. Permanece ingresado 3 meses y se aprecia un lento ascenso de la AFP hasta 3.706 mcg/l. TC-tórax (21/11/12): aumento del 90 % de la tumoración mediastínica. Mide 87 x 70 x 130 mm. Múltiples masas en la pleura costal y la cisura mayor izquierdas de reciente aparición. Múltiples metástasis hepáticas de novo. Por resección incompleta, rápida progresión PS-2-3, se decide una segunda línea con esquema TIP (paclitaxel, ifosfamida y cisplatino). Se administra el primer ciclo al 80%, pero se suspende a las 24 horas por inestabilidad hemodinámica y neumonía derecha por Pseudomonas aeruginosa. Tras la estabilización y el tratamiento antibiótico se reinicia tratamiento, recibiendo en total 4 ciclos del esquema TIP con regular tolerancia por neutropenia febril y trombopenia grado IV que requirieron ingresos, consiguiéndose una disminución progresiva de la AFP hasta valores normales de 33,15 mcg/l. TC (2/4/2013): respuesta parcial con disminución de la masa mediastínica, no se aprecian nódulos pumonares ni lesiones hepáticas. Dada la respuesta clínica, analítica y por imagen, se decide suspender el tratamiento con quimioterapia y valorar las posibilidades de tratamiento local con radioterapia con intención radical, pero mientras espera para comenzar acude a Urgencias por cisis comiciales y vómitos persistentes, por lo que se le realiza una TC craneal. TC cerebral (17/5/2013): masas parietal derecha de 29 x 18,4 mm y frontal izquierda de 58 x 43 mm con edema vasogénico asociado. Sistema ventricular izquierdo comprimido y desviación de la línea media de 4 mm a la derecha. Debido a la progresión cerebral se desestima el tratamiento con radioterapia sobre la masa mediastínica y se administra radioterapia holocraneal en 5 sesiones y en un segundo tiempo un boost en 3 sesiones. A las 48 horas del inicio de la radioterapia presenta deterioro neurológico y crisis parciales complejas, que requieren de la administración de varios fármacos anticomiciales a altas dosis para su control. TC-TAP (10/6/2013): aumento de la masa mediastínica, mide 4,2 cm. Se observan nuevos focos metastáticos en la pleura parietal y mediastínicos izquierdos, un nódulo de 3,2 cm en el LSI y una LOE hepática de 1 cm en el LHI. Lesión lítica metastásica con componente de partes blandas en el cuerpo de L2. Analíticamente se aprecia ascenso de la AFP hasta 9.504 mcg/l. El 26/6/2013 ingresa por dolor torácico, desaturacion hasta el 85% y crisis comiciales. Presenta además dolor lumbar irradiado al muslo izquierdo e incontinencia parcial de esfínter vesical. Ante la sospecha de compresión medular, se le realiza una RM de la columna lumbosacra el 26/6/2013, donde se objetiva metástasis ósea en el cuerpo vertebral L2, así como en el pedículo izquierdo, con destrucción de la cortical y componente de partes blandas que produce estenosis del receso lateral ipsilateral e invasión de la grasa epidural con compromiso de la raíz L1 izquierda. Recibe altas dosis de corticoides y radioterapia descompresiva en una sola fracción. Ante la rápida progresión con cifras de AFP de 16.900 mcg/l, el 25/6/2013 se decide iniciar una tercera línea con esquema GEMOX, del que recibe 2 ciclos. Se suspende por disnea y estridor laríngeo por estenosis traqueal del 70% de la luz secundario a malacia. Se coloca una endoprótesis traqueal el 18/7/2013, pero sufre una sobreinfección de la misma, aislándose Pseudomonas aeruginosa. A pesar del tratamiento antibiótico ajustado a la sensibilidad del germen y la terapia de soporte, el paciente sufre un importante deterioro clínico, con aumento de las secreciones respiratorias, fiebre y derrame pleural izquierdo, infiltrado alveolar basal izquierdo que causan su fallecimiento el 27/7/2013 por insuficiencia respiratoria.

Neoplasia metastásica

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Anamnesis Paciente varón de 16 años, que desde 2010 presenta dolor en el costado izquierdo que aumenta con la inspiración, los movimientos y la palpación, de intensidad leve a moderada, por lo que ha consultado en varias ocasiones, atribuyéndose a dolor de tipo muscular. El día 23/5/2012 acude a Urgencias por dolor intenso costal izquierdo que le dificulta la respiración y que apareció mientras practicaba deporte. Antecedentes: síndrome de Klinefelter en mosaico 46xy/47xxy. Antecedentes familiares: abuela paterna con neoplasia de páncreas, abuela materna con neoplasia de pulmón. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Postura antiálgica, eupneico sin oxígeno suplementario. Hábito asténico. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: se palpa hepatomegalia de 2 cm, no dolorosa, abdomen con defensa voluntaria. Genitourinario: en la palpación testicular no se palpan nódulos, epidídimo derecho agrandado. Extremidades inferiores: no edemas, no signos de trombosis venosa profunda. SNC: nada digno de señalar. Pruebas complementarias - En la analítica destacan: BHCG 5 UI/l, alfa-fetoproteína > 10.854.000 mcg/l, FSH normal, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/. - Electrocardiograma: con datos de repolarización precoz. - Radiografía de tórax: masa pulmonar izquierda retrocardiaca, 4 nódulos pulmonares derechos. - TC total body: gran masa en el mediastino anterior que invade el pulmón izquierdo, mide 129 x 89 x 131 mm. Desplaza el mediastino y el corazón hacia la derecha. Contacta con la pleura visceral ipsilateral, comprime el bronquio y la arteria lobar superior, engloba el bronquio y la arteria lobar inferior. Pérdida de volumen del LII, derrame pleural atípico. Se aprecian 4 nódulos metastásicos en el pulmón derecho. - Ecocardiograma: se descarta infiltración. - Ecografía escrotal: pequeño espermatocele derecho. - No existe evidencia de enfermedad a otros niveles, habiéndose realizado una TC cerebral, GGO. Diagnóstico Se toman muestras ecoguiadas y por broncoscopia. Histología: tumor de células germinales mixto, con componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) y teratoma maduro. Tratamiento El 11/6/2012 inicia primera línea de quimioterapia con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) del que recibe 4 ciclos. Sufre varios retrasos por neutropenias afebriles e infecciones del tracto respiratorio. Al finalizar el tratamiento presenta una AFP 65 mcg/l. En la TC de 27/8/2012 se objetiva respuesta parcial por criterios RECIST. Disminución tanto del tumor como de los nódulos pulmonares. Se presenta en comité multidisciplinario de tumores y se decide el rescate quirúrgico. El 4/10/2012 se realiza exéresis de la masa mediastínica y metastasectomía pulmonar derecha. Anatomía patológica: tumor de células germinales mixto. Componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) 7% y teratoma maduro. Tamaño 15,5 cm, 35% de necrosis. Bordes quirúrgicos no valorables por fragmentación. Dos de los 4 nódulos pulmonares son positivos para metástasis pulmonares del tumor del seno endodérmico de 1,7 y 2,7 cm a 0,2 cm del borde quirúrgico. Evolución Sufre PCR intraoperatoria, con buena respuesta al masaje cardiaco interno. Posterior evolución tórpida por shock séptico y neumonía basal derecha por Pseudomonas aeruginosa. Precisa la colocación de una traqueostomía por insuficiencia respiratoria prolongada y de un tubo de tórax por derrame pleural. Permanece ingresado 3 meses y se aprecia un lento ascenso de la AFP hasta 3.706 mcg/l. TC-tórax (21/11/12): aumento del 90 % de la tumoración mediastínica. Mide 87 x 70 x 130 mm. Múltiples masas en la pleura costal y la cisura mayor izquierdas de reciente aparición. Múltiples metástasis hepáticas de novo. Por resección incompleta, rápida progresión PS-2-3, se decide una segunda línea con esquema TIP (paclitaxel, ifosfamida y cisplatino). Se administra el primer ciclo al 80%, pero se suspende a las 24 horas por inestabilidad hemodinámica y neumonía derecha por Pseudomonas aeruginosa. Tras la estabilización y el tratamiento antibiótico se reinicia tratamiento, recibiendo en total 4 ciclos del esquema TIP con regular tolerancia por neutropenia febril y trombopenia grado IV que requirieron ingresos, consiguiéndose una disminución progresiva de la AFP hasta valores normales de 33,15 mcg/l. TC (2/4/2013): respuesta parcial con disminución de la masa mediastínica, no se aprecian nódulos pumonares ni lesiones hepáticas. Dada la respuesta clínica, analítica y por imagen, se decide suspender el tratamiento con quimioterapia y valorar las posibilidades de tratamiento local con radioterapia con intención radical, pero mientras espera para comenzar acude a Urgencias por cisis comiciales y vómitos persistentes, por lo que se le realiza una TC craneal. TC cerebral (17/5/2013): masas parietal derecha de 29 x 18,4 mm y frontal izquierda de 58 x 43 mm con edema vasogénico asociado. Sistema ventricular izquierdo comprimido y desviación de la línea media de 4 mm a la derecha. Debido a la progresión cerebral se desestima el tratamiento con radioterapia sobre la masa mediastínica y se administra radioterapia holocraneal en 5 sesiones y en un segundo tiempo un boost en 3 sesiones. A las 48 horas del inicio de la radioterapia presenta deterioro neurológico y crisis parciales complejas, que requieren de la administración de varios fármacos anticomiciales a altas dosis para su control. TC-TAP (10/6/2013): aumento de la masa mediastínica, mide 4,2 cm. Se observan nuevos focos metastáticos en la pleura parietal y mediastínicos izquierdos, un nódulo de 3,2 cm en el LSI y una LOE hepática de 1 cm en el LHI. Lesión lítica metastásica con componente de partes blandas en el cuerpo de L2. Analíticamente se aprecia ascenso de la AFP hasta 9.504 mcg/l. El 26/6/2013 ingresa por dolor torácico, desaturacion hasta el 85% y crisis comiciales. Presenta además dolor lumbar irradiado al muslo izquierdo e incontinencia parcial de esfínter vesical. Ante la sospecha de compresión medular, se le realiza una RM de la columna lumbosacra el 26/6/2013, donde se objetiva metástasis ósea en el cuerpo vertebral L2, así como en el pedículo izquierdo, con destrucción de la cortical y componente de partes blandas que produce estenosis del receso lateral ipsilateral e invasión de la grasa epidural con compromiso de la raíz L1 izquierda. Recibe altas dosis de corticoides y radioterapia descompresiva en una sola fracción. Ante la rápida progresión con cifras de AFP de 16.900 mcg/l, el 25/6/2013 se decide iniciar una tercera línea con esquema GEMOX, del que recibe 2 ciclos. Se suspende por disnea y estridor laríngeo por estenosis traqueal del 70% de la luz secundario a malacia. Se coloca una endoprótesis traqueal el 18/7/2013, pero sufre una sobreinfección de la misma, aislándose Pseudomonas aeruginosa. A pesar del tratamiento antibiótico ajustado a la sensibilidad del germen y la terapia de soporte, el paciente sufre un importante deterioro clínico, con aumento de las secreciones respiratorias, fiebre y derrame pleural izquierdo, infiltrado alveolar basal izquierdo que causan su fallecimiento el 27/7/2013 por insuficiencia respiratoria.

Neoplasia de benignidad o malignidad incierta

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Anamnesis Paciente varón de 16 años, que desde 2010 presenta dolor en el costado izquierdo que aumenta con la inspiración, los movimientos y la palpación, de intensidad leve a moderada, por lo que ha consultado en varias ocasiones, atribuyéndose a dolor de tipo muscular. El día 23/5/2012 acude a Urgencias por dolor intenso costal izquierdo que le dificulta la respiración y que apareció mientras practicaba deporte. Antecedentes: síndrome de Klinefelter en mosaico 46xy/47xxy. Antecedentes familiares: abuela paterna con neoplasia de páncreas, abuela materna con neoplasia de pulmón. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Postura antiálgica, eupneico sin oxígeno suplementario. Hábito asténico. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: se palpa hepatomegalia de 2 cm, no dolorosa, abdomen con defensa voluntaria. Genitourinario: en la palpación testicular no se palpan nódulos, epidídimo derecho agrandado. Extremidades inferiores: no edemas, no signos de trombosis venosa profunda. SNC: nada digno de señalar. Pruebas complementarias - En la analítica destacan: BHCG 5 UI/l, alfa-fetoproteína > 10.854.000 mcg/l, FSH normal, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/. - Electrocardiograma: con datos de repolarización precoz. - Radiografía de tórax: masa pulmonar izquierda retrocardiaca, 4 nódulos pulmonares derechos. - TC total body: gran masa en el mediastino anterior que invade el pulmón izquierdo, mide 129 x 89 x 131 mm. Desplaza el mediastino y el corazón hacia la derecha. Contacta con la pleura visceral ipsilateral, comprime el bronquio y la arteria lobar superior, engloba el bronquio y la arteria lobar inferior. Pérdida de volumen del LII, derrame pleural atípico. Se aprecian 4 nódulos metastásicos en el pulmón derecho. - Ecocardiograma: se descarta infiltración. - Ecografía escrotal: pequeño espermatocele derecho. - No existe evidencia de enfermedad a otros niveles, habiéndose realizado una TC cerebral, GGO. Diagnóstico Se toman muestras ecoguiadas y por broncoscopia. Histología: tumor de células germinales mixto, con componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) y teratoma maduro. Tratamiento El 11/6/2012 inicia primera línea de quimioterapia con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) del que recibe 4 ciclos. Sufre varios retrasos por neutropenias afebriles e infecciones del tracto respiratorio. Al finalizar el tratamiento presenta una AFP 65 mcg/l. En la TC de 27/8/2012 se objetiva respuesta parcial por criterios RECIST. Disminución tanto del tumor como de los nódulos pulmonares. Se presenta en comité multidisciplinario de tumores y se decide el rescate quirúrgico. El 4/10/2012 se realiza exéresis de la masa mediastínica y metastasectomía pulmonar derecha. Anatomía patológica: tumor de células germinales mixto. Componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) 7% y teratoma maduro. Tamaño 15,5 cm, 35% de necrosis. Bordes quirúrgicos no valorables por fragmentación. Dos de los 4 nódulos pulmonares son positivos para metástasis pulmonares del tumor del seno endodérmico de 1,7 y 2,7 cm a 0,2 cm del borde quirúrgico. Evolución Sufre PCR intraoperatoria, con buena respuesta al masaje cardiaco interno. Posterior evolución tórpida por shock séptico y neumonía basal derecha por Pseudomonas aeruginosa. Precisa la colocación de una traqueostomía por insuficiencia respiratoria prolongada y de un tubo de tórax por derrame pleural. Permanece ingresado 3 meses y se aprecia un lento ascenso de la AFP hasta 3.706 mcg/l. TC-tórax (21/11/12): aumento del 90 % de la tumoración mediastínica. Mide 87 x 70 x 130 mm. Múltiples masas en la pleura costal y la cisura mayor izquierdas de reciente aparición. Múltiples metástasis hepáticas de novo. Por resección incompleta, rápida progresión PS-2-3, se decide una segunda línea con esquema TIP (paclitaxel, ifosfamida y cisplatino). Se administra el primer ciclo al 80%, pero se suspende a las 24 horas por inestabilidad hemodinámica y neumonía derecha por Pseudomonas aeruginosa. Tras la estabilización y el tratamiento antibiótico se reinicia tratamiento, recibiendo en total 4 ciclos del esquema TIP con regular tolerancia por neutropenia febril y trombopenia grado IV que requirieron ingresos, consiguiéndose una disminución progresiva de la AFP hasta valores normales de 33,15 mcg/l. TC (2/4/2013): respuesta parcial con disminución de la masa mediastínica, no se aprecian nódulos pumonares ni lesiones hepáticas. Dada la respuesta clínica, analítica y por imagen, se decide suspender el tratamiento con quimioterapia y valorar las posibilidades de tratamiento local con radioterapia con intención radical, pero mientras espera para comenzar acude a Urgencias por cisis comiciales y vómitos persistentes, por lo que se le realiza una TC craneal. TC cerebral (17/5/2013): masas parietal derecha de 29 x 18,4 mm y frontal izquierda de 58 x 43 mm con edema vasogénico asociado. Sistema ventricular izquierdo comprimido y desviación de la línea media de 4 mm a la derecha. Debido a la progresión cerebral se desestima el tratamiento con radioterapia sobre la masa mediastínica y se administra radioterapia holocraneal en 5 sesiones y en un segundo tiempo un boost en 3 sesiones. A las 48 horas del inicio de la radioterapia presenta deterioro neurológico y crisis parciales complejas, que requieren de la administración de varios fármacos anticomiciales a altas dosis para su control. TC-TAP (10/6/2013): aumento de la masa mediastínica, mide 4,2 cm. Se observan nuevos focos metastáticos en la pleura parietal y mediastínicos izquierdos, un nódulo de 3,2 cm en el LSI y una LOE hepática de 1 cm en el LHI. Lesión lítica metastásica con componente de partes blandas en el cuerpo de L2. Analíticamente se aprecia ascenso de la AFP hasta 9.504 mcg/l. El 26/6/2013 ingresa por dolor torácico, desaturacion hasta el 85% y crisis comiciales. Presenta además dolor lumbar irradiado al muslo izquierdo e incontinencia parcial de esfínter vesical. Ante la sospecha de compresión medular, se le realiza una RM de la columna lumbosacra el 26/6/2013, donde se objetiva metástasis ósea en el cuerpo vertebral L2, así como en el pedículo izquierdo, con destrucción de la cortical y componente de partes blandas que produce estenosis del receso lateral ipsilateral e invasión de la grasa epidural con compromiso de la raíz L1 izquierda. Recibe altas dosis de corticoides y radioterapia descompresiva en una sola fracción. Ante la rápida progresión con cifras de AFP de 16.900 mcg/l, el 25/6/2013 se decide iniciar una tercera línea con esquema GEMOX, del que recibe 2 ciclos. Se suspende por disnea y estridor laríngeo por estenosis traqueal del 70% de la luz secundario a malacia. Se coloca una endoprótesis traqueal el 18/7/2013, pero sufre una sobreinfección de la misma, aislándose Pseudomonas aeruginosa. A pesar del tratamiento antibiótico ajustado a la sensibilidad del germen y la terapia de soporte, el paciente sufre un importante deterioro clínico, con aumento de las secreciones respiratorias, fiebre y derrame pleural izquierdo, infiltrado alveolar basal izquierdo que causan su fallecimiento el 27/7/2013 por insuficiencia respiratoria.

Teratoma benigno

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es

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Anamnesis Paciente varón de 16 años, que desde 2010 presenta dolor en el costado izquierdo que aumenta con la inspiración, los movimientos y la palpación, de intensidad leve a moderada, por lo que ha consultado en varias ocasiones, atribuyéndose a dolor de tipo muscular. El día 23/5/2012 acude a Urgencias por dolor intenso costal izquierdo que le dificulta la respiración y que apareció mientras practicaba deporte. Antecedentes: síndrome de Klinefelter en mosaico 46xy/47xxy. Antecedentes familiares: abuela paterna con neoplasia de páncreas, abuela materna con neoplasia de pulmón. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Postura antiálgica, eupneico sin oxígeno suplementario. Hábito asténico. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: se palpa hepatomegalia de 2 cm, no dolorosa, abdomen con defensa voluntaria. Genitourinario: en la palpación testicular no se palpan nódulos, epidídimo derecho agrandado. Extremidades inferiores: no edemas, no signos de trombosis venosa profunda. SNC: nada digno de señalar. Pruebas complementarias - En la analítica destacan: BHCG 5 UI/l, alfa-fetoproteína > 10.854.000 mcg/l, FSH normal, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/. - Electrocardiograma: con datos de repolarización precoz. - Radiografía de tórax: masa pulmonar izquierda retrocardiaca, 4 nódulos pulmonares derechos. - TC total body: gran masa en el mediastino anterior que invade el pulmón izquierdo, mide 129 x 89 x 131 mm. Desplaza el mediastino y el corazón hacia la derecha. Contacta con la pleura visceral ipsilateral, comprime el bronquio y la arteria lobar superior, engloba el bronquio y la arteria lobar inferior. Pérdida de volumen del LII, derrame pleural atípico. Se aprecian 4 nódulos metastásicos en el pulmón derecho. - Ecocardiograma: se descarta infiltración. - Ecografía escrotal: pequeño espermatocele derecho. - No existe evidencia de enfermedad a otros niveles, habiéndose realizado una TC cerebral, GGO. Diagnóstico Se toman muestras ecoguiadas y por broncoscopia. Histología: tumor de células germinales mixto, con componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) y teratoma maduro. Tratamiento El 11/6/2012 inicia primera línea de quimioterapia con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) del que recibe 4 ciclos. Sufre varios retrasos por neutropenias afebriles e infecciones del tracto respiratorio. Al finalizar el tratamiento presenta una AFP 65 mcg/l. En la TC de 27/8/2012 se objetiva respuesta parcial por criterios RECIST. Disminución tanto del tumor como de los nódulos pulmonares. Se presenta en comité multidisciplinario de tumores y se decide el rescate quirúrgico. El 4/10/2012 se realiza exéresis de la masa mediastínica y metastasectomía pulmonar derecha. Anatomía patológica: tumor de células germinales mixto. Componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) 7% y teratoma maduro. Tamaño 15,5 cm, 35% de necrosis. Bordes quirúrgicos no valorables por fragmentación. Dos de los 4 nódulos pulmonares son positivos para metástasis pulmonares del tumor del seno endodérmico de 1,7 y 2,7 cm a 0,2 cm del borde quirúrgico. Evolución Sufre PCR intraoperatoria, con buena respuesta al masaje cardiaco interno. Posterior evolución tórpida por shock séptico y neumonía basal derecha por Pseudomonas aeruginosa. Precisa la colocación de una traqueostomía por insuficiencia respiratoria prolongada y de un tubo de tórax por derrame pleural. Permanece ingresado 3 meses y se aprecia un lento ascenso de la AFP hasta 3.706 mcg/l. TC-tórax (21/11/12): aumento del 90 % de la tumoración mediastínica. Mide 87 x 70 x 130 mm. Múltiples masas en la pleura costal y la cisura mayor izquierdas de reciente aparición. Múltiples metástasis hepáticas de novo. Por resección incompleta, rápida progresión PS-2-3, se decide una segunda línea con esquema TIP (paclitaxel, ifosfamida y cisplatino). Se administra el primer ciclo al 80%, pero se suspende a las 24 horas por inestabilidad hemodinámica y neumonía derecha por Pseudomonas aeruginosa. Tras la estabilización y el tratamiento antibiótico se reinicia tratamiento, recibiendo en total 4 ciclos del esquema TIP con regular tolerancia por neutropenia febril y trombopenia grado IV que requirieron ingresos, consiguiéndose una disminución progresiva de la AFP hasta valores normales de 33,15 mcg/l. TC (2/4/2013): respuesta parcial con disminución de la masa mediastínica, no se aprecian nódulos pumonares ni lesiones hepáticas. Dada la respuesta clínica, analítica y por imagen, se decide suspender el tratamiento con quimioterapia y valorar las posibilidades de tratamiento local con radioterapia con intención radical, pero mientras espera para comenzar acude a Urgencias por cisis comiciales y vómitos persistentes, por lo que se le realiza una TC craneal. TC cerebral (17/5/2013): masas parietal derecha de 29 x 18,4 mm y frontal izquierda de 58 x 43 mm con edema vasogénico asociado. Sistema ventricular izquierdo comprimido y desviación de la línea media de 4 mm a la derecha. Debido a la progresión cerebral se desestima el tratamiento con radioterapia sobre la masa mediastínica y se administra radioterapia holocraneal en 5 sesiones y en un segundo tiempo un boost en 3 sesiones. A las 48 horas del inicio de la radioterapia presenta deterioro neurológico y crisis parciales complejas, que requieren de la administración de varios fármacos anticomiciales a altas dosis para su control. TC-TAP (10/6/2013): aumento de la masa mediastínica, mide 4,2 cm. Se observan nuevos focos metastáticos en la pleura parietal y mediastínicos izquierdos, un nódulo de 3,2 cm en el LSI y una LOE hepática de 1 cm en el LHI. Lesión lítica metastásica con componente de partes blandas en el cuerpo de L2. Analíticamente se aprecia ascenso de la AFP hasta 9.504 mcg/l. El 26/6/2013 ingresa por dolor torácico, desaturacion hasta el 85% y crisis comiciales. Presenta además dolor lumbar irradiado al muslo izquierdo e incontinencia parcial de esfínter vesical. Ante la sospecha de compresión medular, se le realiza una RM de la columna lumbosacra el 26/6/2013, donde se objetiva metástasis ósea en el cuerpo vertebral L2, así como en el pedículo izquierdo, con destrucción de la cortical y componente de partes blandas que produce estenosis del receso lateral ipsilateral e invasión de la grasa epidural con compromiso de la raíz L1 izquierda. Recibe altas dosis de corticoides y radioterapia descompresiva en una sola fracción. Ante la rápida progresión con cifras de AFP de 16.900 mcg/l, el 25/6/2013 se decide iniciar una tercera línea con esquema GEMOX, del que recibe 2 ciclos. Se suspende por disnea y estridor laríngeo por estenosis traqueal del 70% de la luz secundario a malacia. Se coloca una endoprótesis traqueal el 18/7/2013, pero sufre una sobreinfección de la misma, aislándose Pseudomonas aeruginosa. A pesar del tratamiento antibiótico ajustado a la sensibilidad del germen y la terapia de soporte, el paciente sufre un importante deterioro clínico, con aumento de las secreciones respiratorias, fiebre y derrame pleural izquierdo, infiltrado alveolar basal izquierdo que causan su fallecimiento el 27/7/2013 por insuficiencia respiratoria.

Tumor mixto de células germinales

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1

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69

Anamnesis Paciente varón de 16 años, que desde 2010 presenta dolor en el costado izquierdo que aumenta con la inspiración, los movimientos y la palpación, de intensidad leve a moderada, por lo que ha consultado en varias ocasiones, atribuyéndose a dolor de tipo muscular. El día 23/5/2012 acude a Urgencias por dolor intenso costal izquierdo que le dificulta la respiración y que apareció mientras practicaba deporte. Antecedentes: síndrome de Klinefelter en mosaico 46xy/47xxy. Antecedentes familiares: abuela paterna con neoplasia de páncreas, abuela materna con neoplasia de pulmón. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Postura antiálgica, eupneico sin oxígeno suplementario. Hábito asténico. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: se palpa hepatomegalia de 2 cm, no dolorosa, abdomen con defensa voluntaria. Genitourinario: en la palpación testicular no se palpan nódulos, epidídimo derecho agrandado. Extremidades inferiores: no edemas, no signos de trombosis venosa profunda. SNC: nada digno de señalar. Pruebas complementarias - En la analítica destacan: BHCG 5 UI/l, alfa-fetoproteína > 10.854.000 mcg/l, FSH normal, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/. - Electrocardiograma: con datos de repolarización precoz. - Radiografía de tórax: masa pulmonar izquierda retrocardiaca, 4 nódulos pulmonares derechos. - TC total body: gran masa en el mediastino anterior que invade el pulmón izquierdo, mide 129 x 89 x 131 mm. Desplaza el mediastino y el corazón hacia la derecha. Contacta con la pleura visceral ipsilateral, comprime el bronquio y la arteria lobar superior, engloba el bronquio y la arteria lobar inferior. Pérdida de volumen del LII, derrame pleural atípico. Se aprecian 4 nódulos metastásicos en el pulmón derecho. - Ecocardiograma: se descarta infiltración. - Ecografía escrotal: pequeño espermatocele derecho. - No existe evidencia de enfermedad a otros niveles, habiéndose realizado una TC cerebral, GGO. Diagnóstico Se toman muestras ecoguiadas y por broncoscopia. Histología: tumor de células germinales mixto, con componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) y teratoma maduro. Tratamiento El 11/6/2012 inicia primera línea de quimioterapia con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) del que recibe 4 ciclos. Sufre varios retrasos por neutropenias afebriles e infecciones del tracto respiratorio. Al finalizar el tratamiento presenta una AFP 65 mcg/l. En la TC de 27/8/2012 se objetiva respuesta parcial por criterios RECIST. Disminución tanto del tumor como de los nódulos pulmonares. Se presenta en comité multidisciplinario de tumores y se decide el rescate quirúrgico. El 4/10/2012 se realiza exéresis de la masa mediastínica y metastasectomía pulmonar derecha. Anatomía patológica: tumor de células germinales mixto. Componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) 7% y teratoma maduro. Tamaño 15,5 cm, 35% de necrosis. Bordes quirúrgicos no valorables por fragmentación. Dos de los 4 nódulos pulmonares son positivos para metástasis pulmonares del tumor del seno endodérmico de 1,7 y 2,7 cm a 0,2 cm del borde quirúrgico. Evolución Sufre PCR intraoperatoria, con buena respuesta al masaje cardiaco interno. Posterior evolución tórpida por shock séptico y neumonía basal derecha por Pseudomonas aeruginosa. Precisa la colocación de una traqueostomía por insuficiencia respiratoria prolongada y de un tubo de tórax por derrame pleural. Permanece ingresado 3 meses y se aprecia un lento ascenso de la AFP hasta 3.706 mcg/l. TC-tórax (21/11/12): aumento del 90 % de la tumoración mediastínica. Mide 87 x 70 x 130 mm. Múltiples masas en la pleura costal y la cisura mayor izquierdas de reciente aparición. Múltiples metástasis hepáticas de novo. Por resección incompleta, rápida progresión PS-2-3, se decide una segunda línea con esquema TIP (paclitaxel, ifosfamida y cisplatino). Se administra el primer ciclo al 80%, pero se suspende a las 24 horas por inestabilidad hemodinámica y neumonía derecha por Pseudomonas aeruginosa. Tras la estabilización y el tratamiento antibiótico se reinicia tratamiento, recibiendo en total 4 ciclos del esquema TIP con regular tolerancia por neutropenia febril y trombopenia grado IV que requirieron ingresos, consiguiéndose una disminución progresiva de la AFP hasta valores normales de 33,15 mcg/l. TC (2/4/2013): respuesta parcial con disminución de la masa mediastínica, no se aprecian nódulos pumonares ni lesiones hepáticas. Dada la respuesta clínica, analítica y por imagen, se decide suspender el tratamiento con quimioterapia y valorar las posibilidades de tratamiento local con radioterapia con intención radical, pero mientras espera para comenzar acude a Urgencias por cisis comiciales y vómitos persistentes, por lo que se le realiza una TC craneal. TC cerebral (17/5/2013): masas parietal derecha de 29 x 18,4 mm y frontal izquierda de 58 x 43 mm con edema vasogénico asociado. Sistema ventricular izquierdo comprimido y desviación de la línea media de 4 mm a la derecha. Debido a la progresión cerebral se desestima el tratamiento con radioterapia sobre la masa mediastínica y se administra radioterapia holocraneal en 5 sesiones y en un segundo tiempo un boost en 3 sesiones. A las 48 horas del inicio de la radioterapia presenta deterioro neurológico y crisis parciales complejas, que requieren de la administración de varios fármacos anticomiciales a altas dosis para su control. TC-TAP (10/6/2013): aumento de la masa mediastínica, mide 4,2 cm. Se observan nuevos focos metastáticos en la pleura parietal y mediastínicos izquierdos, un nódulo de 3,2 cm en el LSI y una LOE hepática de 1 cm en el LHI. Lesión lítica metastásica con componente de partes blandas en el cuerpo de L2. Analíticamente se aprecia ascenso de la AFP hasta 9.504 mcg/l. El 26/6/2013 ingresa por dolor torácico, desaturacion hasta el 85% y crisis comiciales. Presenta además dolor lumbar irradiado al muslo izquierdo e incontinencia parcial de esfínter vesical. Ante la sospecha de compresión medular, se le realiza una RM de la columna lumbosacra el 26/6/2013, donde se objetiva metástasis ósea en el cuerpo vertebral L2, así como en el pedículo izquierdo, con destrucción de la cortical y componente de partes blandas que produce estenosis del receso lateral ipsilateral e invasión de la grasa epidural con compromiso de la raíz L1 izquierda. Recibe altas dosis de corticoides y radioterapia descompresiva en una sola fracción. Ante la rápida progresión con cifras de AFP de 16.900 mcg/l, el 25/6/2013 se decide iniciar una tercera línea con esquema GEMOX, del que recibe 2 ciclos. Se suspende por disnea y estridor laríngeo por estenosis traqueal del 70% de la luz secundario a malacia. Se coloca una endoprótesis traqueal el 18/7/2013, pero sufre una sobreinfección de la misma, aislándose Pseudomonas aeruginosa. A pesar del tratamiento antibiótico ajustado a la sensibilidad del germen y la terapia de soporte, el paciente sufre un importante deterioro clínico, con aumento de las secreciones respiratorias, fiebre y derrame pleural izquierdo, infiltrado alveolar basal izquierdo que causan su fallecimiento el 27/7/2013 por insuficiencia respiratoria.

Tumor del saco vitelino

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1

es

69

Anamnesis Paciente varón de 16 años, que desde 2010 presenta dolor en el costado izquierdo que aumenta con la inspiración, los movimientos y la palpación, de intensidad leve a moderada, por lo que ha consultado en varias ocasiones, atribuyéndose a dolor de tipo muscular. El día 23/5/2012 acude a Urgencias por dolor intenso costal izquierdo que le dificulta la respiración y que apareció mientras practicaba deporte. Antecedentes: síndrome de Klinefelter en mosaico 46xy/47xxy. Antecedentes familiares: abuela paterna con neoplasia de páncreas, abuela materna con neoplasia de pulmón. Examen físico Consciente y orientado en las tres esferas. Postura antiálgica, eupneico sin oxígeno suplementario. Hábito asténico. Auscultación cardiopulmonar: ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos, murmullo vesicular conservado, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: se palpa hepatomegalia de 2 cm, no dolorosa, abdomen con defensa voluntaria. Genitourinario: en la palpación testicular no se palpan nódulos, epidídimo derecho agrandado. Extremidades inferiores: no edemas, no signos de trombosis venosa profunda. SNC: nada digno de señalar. Pruebas complementarias - En la analítica destacan: BHCG 5 UI/l, alfa-fetoproteína > 10.854.000 mcg/l, FSH normal, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/. - Electrocardiograma: con datos de repolarización precoz. - Radiografía de tórax: masa pulmonar izquierda retrocardiaca, 4 nódulos pulmonares derechos. - TC total body: gran masa en el mediastino anterior que invade el pulmón izquierdo, mide 129 x 89 x 131 mm. Desplaza el mediastino y el corazón hacia la derecha. Contacta con la pleura visceral ipsilateral, comprime el bronquio y la arteria lobar superior, engloba el bronquio y la arteria lobar inferior. Pérdida de volumen del LII, derrame pleural atípico. Se aprecian 4 nódulos metastásicos en el pulmón derecho. - Ecocardiograma: se descarta infiltración. - Ecografía escrotal: pequeño espermatocele derecho. - No existe evidencia de enfermedad a otros niveles, habiéndose realizado una TC cerebral, GGO. Diagnóstico Se toman muestras ecoguiadas y por broncoscopia. Histología: tumor de células germinales mixto, con componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) y teratoma maduro. Tratamiento El 11/6/2012 inicia primera línea de quimioterapia con esquema BEP (bleomicina, etopósido y cisplatino) del que recibe 4 ciclos. Sufre varios retrasos por neutropenias afebriles e infecciones del tracto respiratorio. Al finalizar el tratamiento presenta una AFP 65 mcg/l. En la TC de 27/8/2012 se objetiva respuesta parcial por criterios RECIST. Disminución tanto del tumor como de los nódulos pulmonares. Se presenta en comité multidisciplinario de tumores y se decide el rescate quirúrgico. El 4/10/2012 se realiza exéresis de la masa mediastínica y metastasectomía pulmonar derecha. Anatomía patológica: tumor de células germinales mixto. Componente tipo tumor del seno endodérmico (yolk sac) 7% y teratoma maduro. Tamaño 15,5 cm, 35% de necrosis. Bordes quirúrgicos no valorables por fragmentación. Dos de los 4 nódulos pulmonares son positivos para metástasis pulmonares del tumor del seno endodérmico de 1,7 y 2,7 cm a 0,2 cm del borde quirúrgico. Evolución Sufre PCR intraoperatoria, con buena respuesta al masaje cardiaco interno. Posterior evolución tórpida por shock séptico y neumonía basal derecha por Pseudomonas aeruginosa. Precisa la colocación de una traqueostomía por insuficiencia respiratoria prolongada y de un tubo de tórax por derrame pleural. Permanece ingresado 3 meses y se aprecia un lento ascenso de la AFP hasta 3.706 mcg/l. TC-tórax (21/11/12): aumento del 90 % de la tumoración mediastínica. Mide 87 x 70 x 130 mm. Múltiples masas en la pleura costal y la cisura mayor izquierdas de reciente aparición. Múltiples metástasis hepáticas de novo. Por resección incompleta, rápida progresión PS-2-3, se decide una segunda línea con esquema TIP (paclitaxel, ifosfamida y cisplatino). Se administra el primer ciclo al 80%, pero se suspende a las 24 horas por inestabilidad hemodinámica y neumonía derecha por Pseudomonas aeruginosa. Tras la estabilización y el tratamiento antibiótico se reinicia tratamiento, recibiendo en total 4 ciclos del esquema TIP con regular tolerancia por neutropenia febril y trombopenia grado IV que requirieron ingresos, consiguiéndose una disminución progresiva de la AFP hasta valores normales de 33,15 mcg/l. TC (2/4/2013): respuesta parcial con disminución de la masa mediastínica, no se aprecian nódulos pumonares ni lesiones hepáticas. Dada la respuesta clínica, analítica y por imagen, se decide suspender el tratamiento con quimioterapia y valorar las posibilidades de tratamiento local con radioterapia con intención radical, pero mientras espera para comenzar acude a Urgencias por cisis comiciales y vómitos persistentes, por lo que se le realiza una TC craneal. TC cerebral (17/5/2013): masas parietal derecha de 29 x 18,4 mm y frontal izquierda de 58 x 43 mm con edema vasogénico asociado. Sistema ventricular izquierdo comprimido y desviación de la línea media de 4 mm a la derecha. Debido a la progresión cerebral se desestima el tratamiento con radioterapia sobre la masa mediastínica y se administra radioterapia holocraneal en 5 sesiones y en un segundo tiempo un boost en 3 sesiones. A las 48 horas del inicio de la radioterapia presenta deterioro neurológico y crisis parciales complejas, que requieren de la administración de varios fármacos anticomiciales a altas dosis para su control. TC-TAP (10/6/2013): aumento de la masa mediastínica, mide 4,2 cm. Se observan nuevos focos metastáticos en la pleura parietal y mediastínicos izquierdos, un nódulo de 3,2 cm en el LSI y una LOE hepática de 1 cm en el LHI. Lesión lítica metastásica con componente de partes blandas en el cuerpo de L2. Analíticamente se aprecia ascenso de la AFP hasta 9.504 mcg/l. El 26/6/2013 ingresa por dolor torácico, desaturacion hasta el 85% y crisis comiciales. Presenta además dolor lumbar irradiado al muslo izquierdo e incontinencia parcial de esfínter vesical. Ante la sospecha de compresión medular, se le realiza una RM de la columna lumbosacra el 26/6/2013, donde se objetiva metástasis ósea en el cuerpo vertebral L2, así como en el pedículo izquierdo, con destrucción de la cortical y componente de partes blandas que produce estenosis del receso lateral ipsilateral e invasión de la grasa epidural con compromiso de la raíz L1 izquierda. Recibe altas dosis de corticoides y radioterapia descompresiva en una sola fracción. Ante la rápida progresión con cifras de AFP de 16.900 mcg/l, el 25/6/2013 se decide iniciar una tercera línea con esquema GEMOX, del que recibe 2 ciclos. Se suspende por disnea y estridor laríngeo por estenosis traqueal del 70% de la luz secundario a malacia. Se coloca una endoprótesis traqueal el 18/7/2013, pero sufre una sobreinfección de la misma, aislándose Pseudomonas aeruginosa. A pesar del tratamiento antibiótico ajustado a la sensibilidad del germen y la terapia de soporte, el paciente sufre un importante deterioro clínico, con aumento de las secreciones respiratorias, fiebre y derrame pleural izquierdo, infiltrado alveolar basal izquierdo que causan su fallecimiento el 27/7/2013 por insuficiencia respiratoria.

Tumor del saco vitelino, metástasis

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1

es

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Anamnesis Mujer de 70 años con los siguientes antecedentes personales: - No alergias medicamentosas conocidas. - HTA, no DM, no DL. - No antecedentes familiares de interés. - No hábitos tóxicos. - Antecedentes ginecológicos: menarquia 12 años; FUR 48 años; G4A1 (embarazo ectópico) V3. Edad del primer embarazo a término 22 años. Lactancia natural 24-48 meses. - Intervenciones quirúrgicas: embarazo ectópico, apendicectomía, colecistectomía, histerectomía por prolapso vaginal. Tratamiento habitual: letrozol, losartán, amlodipino. Historia oncológica: mujer de 70 años que en una mamografía de cribado realizada en agosto de 2013 se objetiva un área asimétrica con microcalcificaciones en el cuadrante inferoexterno de la mama derecha. Se realiza una biopsia, con el resultado anatomopatológico de carcinoma intraductal tipo comedo (receptores de estrógenos 100%+, receptores de progesterona 90%+, Ki 67 < 14%, HER2-). El día 10 de septiembre de 2013 se realiza cuadrantectomía del cuadrante inferoexterno de la mama derecha y biopsia selectiva de ganglio centinela, que resulta negativa por método OSNA. La biopsia de la pieza quirúgica fue compatible con carcinoma ductal infiltrante grado 1 de Nottingham multifocal (foco de 4 x 2,5 mm a 6 mm del borde superior; foco de 2 x 1 mm a 1 cm del borde interno) con extenso carcinoma intraductal de bajo grado (patrón cribiforme con microcalcificaciones a 1 mm del borde externo y 3 mm del borde interno). El parénquima mamario mostraba focos de hiperplasia ductal típica y atípica y signos de biopsia previa. En los bordes de ampliación se identificaba carcinoma intraductal de bajo grado en los bordes superior, interno y externo, quedando adyacente al borde quirúrgico superior. El perfil inmunohistoquímico del componente infiltrante mostraba receptores de estrógenos 100%+, receptores de progesterona 20%+, Ki 67 8-10%, HER2-. El día 23 de octubre de 2013 se realizó ampliación del borde superior, sin restos tumorales en el análisis anatomopatológico. El juicio clínico definitivo fue de carcinoma ductal infiltrante grado 1 de Nottingham pT1aN0M0, Luminal A-like. Se realizó estudio de extensión con analítica completa y radiografía de tórax, sin que se objetivasen datos de enfermedad a distancia, y el día 29 de noviembre de 2013 inició tratamiento adyuvante con hormonoterapia con letrozol y radioterapia desde el 19 de diciembre de 2013 al 13 de enero de 2014, recibiendo una dosis de 4.250 Gy sobre la mama derecha. En enero de 2014, la paciente refería cuadro catarral con fiebre termometrada de más de 39 ºC, por lo que había seguido tratamiento con amoxicilina y posteriormente levofloxacino durante 10 días, con mejoría del cuadro. Por este motivo se solicitó una radiografía de tórax, en la que se objetivan adenopatías mediastínicas e hiliares e imágenes pseudonodulares en vidrio deslustrado. Tras los hallazgos en la radiografía de tórax se amplió el estudio de imagen con una TC tóraco-abdómino-pélvica, que confirmaba dichas alteraciones. Se optó por realizar un nuevo control radiológico en febrero de 2014, persistiendo los hallazgos mencionados anteriormente, por lo que se solicitó estudio que descartaba patología autoinmune e infección por microorganismos típicos. Por este motivo la paciente ingresó para completar el estudio. Examen físico TA 130/70 mmHg; FC 85 lpm; temperatura 36,6 ºC; SatO2 97%. Consciente y orientada. Eupneica en reposo. Buen estado de nutrición, hidratación y perfusión. Buena coloración de piel y mucosas. Cabeza y cuello: carótidas rítmicas y simétricas. PVY normal. No adenopatías. Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Mamas: cicatriz en la unión de intercuadrantes inferiores y cambios posradioterapia en la mama derecha. Mama izquierda normal. Axilas libres. Abdomen: blando, depresible. No doloroso a la palpación profunda. No masas ni megalias. RHA+. No signos de irritación peritoneal. EEII: no edemas, no signos de TVP. Pulsos pedios positivos. Neurológico: no focalidad neurológica ni signos de irritación meníngea. Espinopercusión no dolorosa. Pruebas complementarias - Bioquímica, incluyendo función renal, hepática, iones y perfil lipídico, normal, salvo fosfatasa alcalina 113 mU/ml y LDH 554 mU/ml. - Marcadores tumorales: CA 15-3 41,5 U/ml. - Hemograma normal. - Anticuerpos antinucleares IgG negativos. - Serologías Chlamydia pneumoniae, VIH y Mycoplasma pneumoniae negativos. - Radiografía de tórax: asimetría en las mamas. Clips en la mama derecha. Cardiomegalia. Adenopatías mediastínicas en diferentes cadenas ganglionares, las de mayor tamaño a nivel hiliar derecho y subcarinal. Pequeño granuloma en el lóbulo superior izquierdo. No se visualiza derrame pleural. - TC de tórax-abdomen-pelvis: múltiples adenopatías mediastínicas: en el mediastino superior de 7-9 mm, paratraqueales derechas de 12 mm, subcarinales de 24 mm e hiliares bilaterales de tamaño impreciso pero sin apariencia patológica. Cambios en la mama derecha en relación con neoplasia de mama y cambios postratamiento. No se objetiva derrame pleural. Nódulo pulmonar calcificado (granuloma) de 6 mm en el lóbulo superior izquierdo. Engrosamiento de los septos intersticiales en el lóbulo medio y el lóbulo inferior derecho con opacidades nodulares en vidrio deslustrado en el lóbulo inferior derecho. No se visualizan adenopatías abdómino-pélvicas de tamaño patológico, masas o líquido libre. Hígado, bazo, páncreas, suprarrenales y riñones sin alteraciones morfológicas relevantes. - Broncoscopia: cuerdas vocales, tráquea y carina sin alteraciones. Ambos árboles bronquiales sin hallazgos. Se realiza PAAF de carina y biopsia transbronquial. - PAAF de carina (PCR): micobacteria no tuberculosa (Mycobacterium avium complex). - Biopsia transbronquial: granulomas epitelioides no queratinizantes. Diagnóstico Carcinoma de mama pT1aN0M0, luminal A. Infección pulmonar por micobacteria no tuberculosa. Tratamiento La paciente fue remitida al Servicio de Enfermedades Infecciosas, iniciando tratamiento con triple terapia antibiótica. - Azitromicina 500 mg: 1 comprimido lunes, miércoles y viernes. - Rifampicina 600 mg: 1 comprimido en ayunas martes, jueves y sábado. - Etambutol 400 mg: 3 comprimidos martes, jueves y sábado. Evolución Actualmente ha cumplido 3 meses de tratamiento antibiótico, con buena tolerancia subjetiva, presentando como toxicidad diarrea leve y sin alteraciones en los controles analíticos realizados, aunque en las pruebas de imagen aún persisten las adenopatías. Además, continúa con el tratamiento adyuvante con letrozol sin datos de recidiva de su neoplasia mamaria.

Carcinoma, SAI

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Anamnesis Mujer de 70 años con los siguientes antecedentes personales: - No alergias medicamentosas conocidas. - HTA, no DM, no DL. - No antecedentes familiares de interés. - No hábitos tóxicos. - Antecedentes ginecológicos: menarquia 12 años; FUR 48 años; G4A1 (embarazo ectópico) V3. Edad del primer embarazo a término 22 años. Lactancia natural 24-48 meses. - Intervenciones quirúrgicas: embarazo ectópico, apendicectomía, colecistectomía, histerectomía por prolapso vaginal. Tratamiento habitual: letrozol, losartán, amlodipino. Historia oncológica: mujer de 70 años que en una mamografía de cribado realizada en agosto de 2013 se objetiva un área asimétrica con microcalcificaciones en el cuadrante inferoexterno de la mama derecha. Se realiza una biopsia, con el resultado anatomopatológico de carcinoma intraductal tipo comedo (receptores de estrógenos 100%+, receptores de progesterona 90%+, Ki 67 < 14%, HER2-). El día 10 de septiembre de 2013 se realiza cuadrantectomía del cuadrante inferoexterno de la mama derecha y biopsia selectiva de ganglio centinela, que resulta negativa por método OSNA. La biopsia de la pieza quirúgica fue compatible con carcinoma ductal infiltrante grado 1 de Nottingham multifocal (foco de 4 x 2,5 mm a 6 mm del borde superior; foco de 2 x 1 mm a 1 cm del borde interno) con extenso carcinoma intraductal de bajo grado (patrón cribiforme con microcalcificaciones a 1 mm del borde externo y 3 mm del borde interno). El parénquima mamario mostraba focos de hiperplasia ductal típica y atípica y signos de biopsia previa. En los bordes de ampliación se identificaba carcinoma intraductal de bajo grado en los bordes superior, interno y externo, quedando adyacente al borde quirúrgico superior. El perfil inmunohistoquímico del componente infiltrante mostraba receptores de estrógenos 100%+, receptores de progesterona 20%+, Ki 67 8-10%, HER2-. El día 23 de octubre de 2013 se realizó ampliación del borde superior, sin restos tumorales en el análisis anatomopatológico. El juicio clínico definitivo fue de carcinoma ductal infiltrante grado 1 de Nottingham pT1aN0M0, Luminal A-like. Se realizó estudio de extensión con analítica completa y radiografía de tórax, sin que se objetivasen datos de enfermedad a distancia, y el día 29 de noviembre de 2013 inició tratamiento adyuvante con hormonoterapia con letrozol y radioterapia desde el 19 de diciembre de 2013 al 13 de enero de 2014, recibiendo una dosis de 4.250 Gy sobre la mama derecha. En enero de 2014, la paciente refería cuadro catarral con fiebre termometrada de más de 39 ºC, por lo que había seguido tratamiento con amoxicilina y posteriormente levofloxacino durante 10 días, con mejoría del cuadro. Por este motivo se solicitó una radiografía de tórax, en la que se objetivan adenopatías mediastínicas e hiliares e imágenes pseudonodulares en vidrio deslustrado. Tras los hallazgos en la radiografía de tórax se amplió el estudio de imagen con una TC tóraco-abdómino-pélvica, que confirmaba dichas alteraciones. Se optó por realizar un nuevo control radiológico en febrero de 2014, persistiendo los hallazgos mencionados anteriormente, por lo que se solicitó estudio que descartaba patología autoinmune e infección por microorganismos típicos. Por este motivo la paciente ingresó para completar el estudio. Examen físico TA 130/70 mmHg; FC 85 lpm; temperatura 36,6 ºC; SatO2 97%. Consciente y orientada. Eupneica en reposo. Buen estado de nutrición, hidratación y perfusión. Buena coloración de piel y mucosas. Cabeza y cuello: carótidas rítmicas y simétricas. PVY normal. No adenopatías. Auscultación cardiaca: rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Mamas: cicatriz en la unión de intercuadrantes inferiores y cambios posradioterapia en la mama derecha. Mama izquierda normal. Axilas libres. Abdomen: blando, depresible. No doloroso a la palpación profunda. No masas ni megalias. RHA+. No signos de irritación peritoneal. EEII: no edemas, no signos de TVP. Pulsos pedios positivos. Neurológico: no focalidad neurológica ni signos de irritación meníngea. Espinopercusión no dolorosa. Pruebas complementarias - Bioquímica, incluyendo función renal, hepática, iones y perfil lipídico, normal, salvo fosfatasa alcalina 113 mU/ml y LDH 554 mU/ml. - Marcadores tumorales: CA 15-3 41,5 U/ml. - Hemograma normal. - Anticuerpos antinucleares IgG negativos. - Serologías Chlamydia pneumoniae, VIH y Mycoplasma pneumoniae negativos. - Radiografía de tórax: asimetría en las mamas. Clips en la mama derecha. Cardiomegalia. Adenopatías mediastínicas en diferentes cadenas ganglionares, las de mayor tamaño a nivel hiliar derecho y subcarinal. Pequeño granuloma en el lóbulo superior izquierdo. No se visualiza derrame pleural. - TC de tórax-abdomen-pelvis: múltiples adenopatías mediastínicas: en el mediastino superior de 7-9 mm, paratraqueales derechas de 12 mm, subcarinales de 24 mm e hiliares bilaterales de tamaño impreciso pero sin apariencia patológica. Cambios en la mama derecha en relación con neoplasia de mama y cambios postratamiento. No se objetiva derrame pleural. Nódulo pulmonar calcificado (granuloma) de 6 mm en el lóbulo superior izquierdo. Engrosamiento de los septos intersticiales en el lóbulo medio y el lóbulo inferior derecho con opacidades nodulares en vidrio deslustrado en el lóbulo inferior derecho. No se visualizan adenopatías abdómino-pélvicas de tamaño patológico, masas o líquido libre. Hígado, bazo, páncreas, suprarrenales y riñones sin alteraciones morfológicas relevantes. - Broncoscopia: cuerdas vocales, tráquea y carina sin alteraciones. Ambos árboles bronquiales sin hallazgos. Se realiza PAAF de carina y biopsia transbronquial. - PAAF de carina (PCR): micobacteria no tuberculosa (Mycobacterium avium complex). - Biopsia transbronquial: granulomas epitelioides no queratinizantes. Diagnóstico Carcinoma de mama pT1aN0M0, luminal A. Infección pulmonar por micobacteria no tuberculosa. Tratamiento La paciente fue remitida al Servicio de Enfermedades Infecciosas, iniciando tratamiento con triple terapia antibiótica. - Azitromicina 500 mg: 1 comprimido lunes, miércoles y viernes. - Rifampicina 600 mg: 1 comprimido en ayunas martes, jueves y sábado. - Etambutol 400 mg: 3 comprimidos martes, jueves y sábado. Evolución Actualmente ha cumplido 3 meses de tratamiento antibiótico, con buena tolerancia subjetiva, presentando como toxicidad diarrea leve y sin alteraciones en los controles analíticos realizados, aunque en las pruebas de imagen aún persisten las adenopatías. Además, continúa con el tratamiento adyuvante con letrozol sin datos de recidiva de su neoplasia mamaria.

Neoplasia metastásica

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1

es

71